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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome X frágil


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del X frágil
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Exámenes de Laboratorio & Diagnóstico

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¿Cómo se realiza el diagnóstico del síndrome X frágil?

La presentación y síntomas clínicos pueden variar de persona a persona dependiendo del grado de deficiencia de la proteína FMRP. Muchos de los síntomas del síndrome X frágil son parecidos a otras condiciones, así que si se sospecha síndrome X frágil, se debe hacer una prueba genética para identificar los cambios en el gen FMR1.[1] Es muy importante consultar especialista en genética para determinar y evaluar a la persona afectada y su pronóstico.[1]
Última actualización: 5/12/2016

Referencias
  1. Las selecciones del NFXF tradujeron en el español.. National Fragile X Foundation Website. 2010; http://www.fragilex.org/html/espanol.htm. Accessed 2/23/2015.


Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
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