Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Versión para imprimir

Síndrome de Down

*

* No es una enfermedad rara
Information in English

Otros nombres para esta enfermedad
  • Trisomía 21
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

El síndrome de Down es un trastorno genético en el cual, generalmente, la persona tiene una copia total o parcial adicional del cromosoma 21. [1] Normalmente las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas que se organizan en pares para su estudio y análisis (cariotipo). Este material genético adicional afecta casi todos los sistemas de órganos (corazón, cerebro, intestinos, y más) y produce las características físicas asociadas con este síndrome. [2] Todos los afectados tienen incapacidad intelectual. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son poco tono muscular disminuido, baja estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue de flexión en el centro de la palma de la mano. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no tenerlas. [3] Esta afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 recién nacidos. Los investigadores han identificado ciertos genes específicos que causan algunas de las características del síndrome de Down y están trabajando para aprender más para mejorar las opciones de tratamiento. [4]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias

  1. Down syndrome. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM) Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685. Accessed 4/14/2015.
  2. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. August 18, 2014; Accessed 4/14/2015.
  3. ¿Qué es el Síndrome de Down?. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/. Accessed 4/14/2015.
  4. Down Syndrome. March of Dimes. 2009; http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 4/14/2014.
Video Sobre GARD
Video Sobre GARD
Aprenda como encontrar información sobre su enfermedad incluyendo diagnóstico, tratamiento, investigaciones y más.
Respuestas a Sus Preguntas
Respuestas a Sus Preguntas
Vea las preguntas que han sido respondidas por Especialistas en Información de GARD. Usted también puede hacernos una nueva pregunta.

Información Básica

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • La Universidad Francisco Marroquín ha desarrollado una página con información básica sobre esta enfermedad. 
  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundacion March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

Información Detallada

  • El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles. El NCBDDD es parte de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, sus siglas en inglés) parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, sus siglas en inglés) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Otros nombres para esta enfermedad
  • Trisomía 21
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.