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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Down

*

* No es una enfermedad rara
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Otros nombres para esta enfermedad
  • Trisomía 21
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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas que se presentan en el síndrome de Down?

Todos los afectados con el síndrome de Down tienen algún grado de incapacidad intelectual y tono muscular disminuido. Otras señales y síntomas que se presentan en el síndrome de Down pueden variar mucho de persona a persona. Las señales y síntomas pueden ser:[1][2]
  • Características físicas distintivas (presentes en la grande mayoría de los casos) como: cabeza pequeña y "aplanada", orejas pequeñas y de implantación baja, puente nasal plano, nariz pequeña, tendencia a sacar la lengua, dientes anormales, cara de apariencia plana, ojos "achinados" con inclinación para arriba,  canto interno del ojo cubierto por piel del párpado superior, exceso de piel en la parte posterior del cuello, estatura baja, dedos cortos, quinto dedo incurvado y con el hueso del medio (falange medial) pequeño, líneas de las manos (una sola línea horizontal en la palma de la mano - prega simiesca) y los pies anormales. 
  • Defectos del corazón (son las malformaciones internas más comunes, presentes en 40%-50% de los casos). 
  • Susceptibilidad para desarrollar infecciones respiratorias (neumonías).
  • Defectos obstructivos del sistema digestivo y hernias (10%-15% de los casos).
  • Malformaciones de los riñones.
  • Tono muscular disminuido (hipotonía) en todos los casos.
  • Problemas de la glándula tiroides (hipotiroidismo). 
  • Mayor riesgo de desarrollar canceres de la sangre (leucemias).
  • Incapacidad intelectual (en todos los casos) que puede ser leve o moderada.
Puede también haber:
  • Convulsiones (10%-15% de los casos). 
  • Sordera. 
  • Problemas de los dientes. 
  • Envejecimiento prematuro. 
  • Problemas en la vista: como ojos bizcos (estrabismo (40% de los casos), problemas de refracción (50% de los casos), catarata (3% de los casos).
  • Comportamiento espontaneo, cálido, alegre, amable, paciente y tolerante. 
Los niños con síndrome de Down tienen atraso en el desarrollo y se tardan más para conseguir sentarse o ponerse de pie, o para hablar. El atraso está relacionado con el tono muscular débil del niño y con la incapacidad intelectual pero aunque les tome más tiempo para desarrollarse la mayoría se desarrollan.[1]

Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer, un trastorno cerebral en el que hay una progresiva pérdida de la memoria, del juicio y de la capacidad. Aunque la enfermedad de Alzheimer ocurre en los adultos mayores, en los adultos con síndrome de Down esta enfermedad ocurre más o menos a los 50 años.[2]
Última actualización: 6/8/2016

Referencias
  1. Chen H. Down Syndrome. Medscape Reference. May, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview.
  2. Down syndrome. Genetics Home Reference Web site. June, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=downsyndrome.


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