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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Down

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* No es una enfermedad rara
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Otros nombres para esta enfermedad
  • Trisomía 21
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Señales y Síntomas

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¿Es la epilepsia común en las personas con el síndrome de Down?

Las personas con el síndrome de Down tienen más chance de tener convulsiones en comparación con la población general. Aunque la razón de esto no se ha aclarado plenamente se sospecha que las personas con síndrome de Down son susceptibles de sufrir ataques debido a anormalidades en la estructura o función del cerebro.[1]

La epilepsia es común en el síndrome de Down y aumentan con la edad del paciente. Más o menos 46% de los pacientes con síndrome de Down que tienen más de 50 años de edad tienen un diagnóstico de epilepsia.[2] Las convulsiones pueden comenzar en dos etapas de la vida: En los niños pequeños antes de un año de edad (40% de los casos) o como en los 20 -30 años de edad (40% de los casos). Los niños tienen los llamados “espasmos infantiles” y “convulsiones tónico-clónicas con mioclonos”. Las personas adultas tienen más los tipos de “convulsiones parciales complejas” o “parciales simples” además de las “convulsiones tónico-clónicas”.[2][3]
Última actualización: 4/17/2015

¿Porque aumenta la epilepsia en personas mayores con síndrome de Down?

No se sabe a lo cierto, pero se cree que este aumento de la epilepsia en personas mayores con síndrome de Down se debe a la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Muchos de los pacientes con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer cuando se hacen mayores y en la enfermedad de Alzheimer hay más epilepsia. Las personas con síndrome de Down que padecen de la enfermedad de Alzheimer tienen epilepsia mucho más a menudo que personas con síndrome de Down que no muestran signos de la enfermedad de Alzheimer.[2][3]

El tipo específico de la epilepsia se ha observado en las personas mayores con síndrome de Down que tienen demencia y la enfermedad de Alzheimer se llama "epilepsia mioclonica de inicio tardío” o “epilepsia mioclónica senil de Genton” o síndrome de West.[3]

Es importante hacer el tratamiento para evitar que la persona con síndrome de Down tenga más deficiencia cognitiva, porque se ha notado que cuando las personas mayores con síndrome de Down comienzan a tener convulsiones empeoran la deficiencia cognitiva.

La Fundación Iberoamericana Down 21 tiene información sobre el tratamiento de la epilepsia para los pacientes con síndrome de Down.
Última actualización: 4/17/2015

¿Cuáles son las recomendaciones para los adultos con síndrome de Down?

Los adultos con síndrome de Down pueden tener varios problemas de salud y es importante que sean vistos por el médico regularmente y chequeados para varios problemas. De acuerdo con el problema de salud que se tenga las recomendaciones de chequeo incluyen:[3]

Problemas tiroideos:
• Cuando no hay problemas (eutiroideo): Hacer exámenes de sangre para medir TSH, T3/T4 cada 5 años;
• Hipotiroidismo subclínico: Hacer exámenes de sangre para medir anticuerpos anti tiroideos; Si son negativos se hace examen para medir TSH y T3/T4 cada 5 años. Si el examen es positivo se debe chequear más frecuente.
• Síntomas de Hipotiroidismo (Hipotiroidismo clínico) o Hipertiroidismo: Se debe hacer el tratamiento adecuado.

Defectos congénitos del corazón (40%-50% de los casos): Los defectos del corazón son la mayor causa de muerte. Es bueno hacer evaluación para saber si es posible hacer una operación.

Enfermedades del corazón: Exámenes de sangre en ayuno para medir la gordura en la sangre cada 3-5 años después de los dos años de edad, pero antes de los 10 años de edad si hay factores de riesgo (obesidad, sobrepeso, presión alta, uso de tabaco, diabetes o historia de otros familiares con problemas de gordura en la sangre o problemas en el corazón). Cuando no hay ningún factor de riesgo se hacen exámenes de sangre en ayuno para medir la gordura en la sangre a cada 5 años comenzando a los 18 años de edad.

Hipertensión arterial: Medir la presión arterial cada 2 años después de los 18 años de edad. Hacer un examen de electrocardiograma (ECG) si hay presión alta.

Menopausia prematura: No hay recomendaciones especiales. Si es necesario se trata como cualquier otra mujer.

Problemas en los ojos: Chequeos de visión una vez por año y examen con un oftalmólogo cada 1-2 años.

Sordera: Evaluar si el paciente oye bien a cada 2 años.

Diabetes: Seguir las recomendaciones de la Asociación Americana de Diabetes para diabetes tipo 2, haciendo exámenes en las personas que tienen factores de riesgo. Evaluar para diabetes tipo 1 si hay síntomas con exámenes de sangre que miden la glucosa de ayuno y la hemoglobina glucosada.

Leucemia: El médico debe estar siempre atento y deben hacerse exámenes de sangre en cada consulta si es necesario. Evaluar bien los casos en que hay anemia y aumento de linfonodos.

Otros canceres: Hacer exámenes de los ojos, del testículo y de los linfonodos una vez por año (Porque hay riesgo alto de cáncer en el ojo (retinoblastoma), en los testículos (carcinoma testicular) y de linfoma). Mamografía una vez por año o cada dos años, como en el resto de las mujeres.

Convulsiones: No hay una recomendación de rastreo especial. Como 40% de los casos ocurren antes de 1 ano de edad, 40% entre los 20-30 años y otro pico después de los 40 años (cuando muchas veces están asociadas con la demencia de Alzheimer) se debe estar atento especialmente en esas etapas de la vida.

Demencia de Alzheimer: Presente en todos los casos más o menos a los 40 años de edad. Examen cognitivo una vez por año, usando cuestionarios especiales para personas con síndrome de Down, antes de los 35 años y una vez por año o cada 5 años después de los 35 años.

Enfermedades infecciosas: Enfermedades respiratorias son comunes y pueden ser letales. Se recomienda vacuna para la gripe una vez por año y hacer series de vacuna antineumocócica polisacárida.

Problemas gastrointestinales: La enfermedad celiaca es más común en el síndrome de Down. Si hay síntomas (dispepsia, dolor en la barriga, gases, ampollas en la boca, erupciones en la piel) se hacen exámenes de sangre. Tratar el estreñimiento con dieta y fibras y laxativos y terapia física.

Contracepción: Se prefiere progesterona oral, parches de hormonas en la piel y medroxiprogesterona. Dispositivo intra-uterino en algunos casos.

Abuso: Mas o menos 68%-83% (las mujeres son sexualmente abusadas). Se deben examinar para saber si hubo abuso en cada consulta médica.
Última actualización: 4/17/2015

¿Cuáles son las señales y síntomas que se presentan en el síndrome de Down?

Todos los afectados con el síndrome de Down tienen algún grado de incapacidad intelectual y tono muscular disminuido. Otras señales y síntomas que se presentan en el síndrome de Down pueden variar significativamente de persona a persona. Las señales y síntomas pueden ser:[4][5][6]

Características físicas distintivas (presentes en la grande mayoría de los casos) como cabeza pequeña, orejas pequeñas y de implantación baja, puente nasal plano, nariz pequeña, tendencia a sacar la lengua, dientes anormales, cara de apariencia plana, ojos "achinados", exceso de piel en la parte posterior del cuello, estatura baja, dedos cortos, líneas de las manos y los pies anormales.
Defectos del corazón (son las malformaciones internas más comunes, presentes en 40%-50% de los casos).
Susceptibilidad para desarrollar infecciones respiratorias (neumonías).
Defectos obstructivos del sistema digestivo y hernias (10%-15% de los casos).
Malformaciones de los riñones.
Tono muscular disminuido (hipotonía) en todos los casos.
Problemas de la glándula tiroides (hipotiroidismo).
Mayor riesgo de desarrollar canceres de la sangre (leucemias).
Incapacidad intelectual (en todos los casos) que puede ser leve o moderada.
Convulsiones (10%-15% de los casos)
Sordera
Problemas de los dientes
Envejecimiento prematuro
Problemas en la vista: como ojos bizcos (estrabismo (40% de los casos), problemas de refracción (50% de los casos), catarata (3% de los casos)
Comportamiento espontaneo, cálido, alegre, amable, paciente y tolerante.

Los niños con síndrome de Down tienen atraso en el desarrollo y se tardan más para conseguir sentarse o ponerse de pie, o para hablar. El atraso está relacionado con el tono muscular débil del niño y con la incapacidad intelectual pero aunque les tome más tiempo para desarrollarse la mayoría se desarrollan.[4]

Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer, un trastorno cerebral en el que hay una progresiva pérdida de la memoria, del juicio y de la capacidad. Aunque la enfermedad de Alzheimer ocurre en los adultos mayores, en los adultos con síndrome de Down esta enfermedad ocurre más o menos a los 50 años.[5]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias
  1. Heyn S. Down syndrome and epilepsy. Stanford School of Medicine. Down Syndrome Research Center. 2008; 10:http://dsresearch.stanford.edu/community/archive_issue_10.html. Accessed 4/17/2015.
  2. Pueschel SM, Louis S, McKnight P. Seizure Disorders in Down Syndrome. Arch Neurol. March 1, 1991; 48(3):318-320. http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=590736. Accessed 4/17/2015.
  3. Lotta IT, Dorana E, Nguyenc VQ, Tournaya A, Movsesyana N & Gillenc DL. Down Syndrome and Dementia: Seizures and Cognitive Decline. J Alzheimers Dis. July 27, 2012; 29(1):177–185. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3406603/. Accessed 4/17/2015.
  4. Chen H. Down Syndrome. Emedicine Web site. http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview. August 18, 2014; Accessed 4/14/2015.
  5. Down syndrome. Genetics Home Reference Web site. June, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=downsyndrome. Accessed 4/14/2015.
  6. Down syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD) Web site. 2008. http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Down+Syndrome. Accessed 4/14/2015.


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