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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Epidermólisis ampollosa


Otros nombres para esta enfermedad
  • Epidermólisis bullosa
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Información general

La epidermólisis ampollosa es un grupo de condiciones genéticas que causan fragilidad de la piel y ampollas fácilmente. Puede ser heredada (en la mayoría de los casos) o adquirida y la causa depende del tipo específico. Hay 4 tipos principales, clasificados de acuerdo al dependiento del nivel en que la piel está afectado, epidermólisis ampollosa distrófica, epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa tipo Kindler (forma mixta), epidermólisis ampollosa juntural.[1][2][3][4] Algunas veces las personas con estas condiciones son llamadas “niños mariposa” porque la piel frágil es como las alas de una mariposa. Erosiones y ampollas se forman espontáneamente o son causados por traumatismos leves o fricción, como cuando la piel se rasca.[1] Es causada por cambios (mutaciones) en muchos genes diferentes. Actualmente no existe cura y el tratamiento es sintomático pero hay muchas investigaciones.[2]

     

    Última actualización: 5/12/2016

    Referencias

    1. Epidermolysis bullosa simplex. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=epidermolysisbullosasimplex.
    2. Epidermólisis ampollosa. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm.
    3. Epidermolysis bullosa. MayoClinic.com. 2014; http://www.mayoclinic.com/health/epidermolysis-bullosa/DS01015/METHOD=print.
    4. Torres EB. Enfermedades ampollosas hereditarias. AEPED. 2009; http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/enfermedadesampollosas.pdf.
    5. Bruckner AL & Murrell DF. Diagnosis of epidermolysis bullosa. UpToDate. August 18, 2015;
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    Información Básica

    • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

    Información Detallada

    • El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) promueve y apoya investigaciones para entender las causas, tratamientos y prevención de la artritis y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NIAMS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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    • Epidermólisis bullosa
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