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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Acondroplasia


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Información general

La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Hace parte de un grupo de enfermedades conocidas como condrodisplasias. Ocurre con una frecuencia de 1 en 15,000. Se caracteriza por baja estatura, miembros cortos, puente nasal baja y estrechamiento del canal medular. La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante. [1][2][3]
Última actualización: 3/20/2014

Referencias

  1. Horton WA & Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier Inc; 2007; Chap 694:
  2. Jones LK . Smith’s Recognizable Pattens of Human Malformations . California: WB Saunders Company Ltd; 1997;
  3. Defendi GL. Genetics of Achondroplasia. Emedicine. 2009; http://emedicine.medscape.com/article/941280-overview. Accessed 3/7/2011.
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  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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