Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Hiperekplexia hereditaria


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa de hiperekplexia hereditaria?

Han sido identificados 5 genes asociados con hiperkplexia hereditaria. En 80% de los casos hay un cambio (mutación) en el gen GLRA1 que se sitúa en el cromosoma 5q32 (segmento 32 del brazo largo “q” del cromosoma número 5) y que tiene instrucciones para hacer un aminoácido llamado glicina que regula el tono muscular en unas partes del cerebro llamadas tronco cerebral (que sirve para ligar las estructuras del cerebro a la médula espinal) y la medula espinal. Los otros genes envueltos son: SLC6A5, GLRB, GPHN, y ARHGEF.[1]
Última actualización: 2/19/2016

Referencias
  1. Tijssen MA & Rees MI. GeneReviews. Hyperekplexia. October 4, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.