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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Hiperekplexia hereditaria


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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Causa

Newline Maker

¿Cuál es la causa de hiperekplexia hereditaria?

Han sido identificados 5 genes asociados con hiperkplexia hereditaria. En 80% de los casos hay un cambio (mutación) en el gen GLRA1 que se sitúa en el cromosoma 5q32 (segmento 32 del brazo largo “q” del cromosoma número 5) que tiene instrucciones para hacer un aminoácidos llamado glicina que regula el tono muscular en unas partes del cerebro llamadas tronco cerebral (que sirve para ligar las estructuras del cerebro a la médula espinal) y la medula espinal. Los otros genes envueltos son: SLC6A5, GLRB, GPHN, y ARHGEF.[1]
Última actualización: 12/14/2015

Referencias
  1. Tijssen MA & Rees MI. GeneReviews. Hyperekplexia. October 4, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/. Accessed 12/14/2015.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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