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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Hiperekplexia hereditaria


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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Señales y Síntomas

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¿Cuáles son las señales y síntomas de hiperekplexia hereditaria?

Existen tres señales que son los principales en el diagnóstico clínico:[1]  

1) Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos
Exceso de reflejo de sobresalto para estímulos imprevistos, sobre todo a los ruidos (esta es la características más llamativa pero a veces no se observa durante el examen) seguido de un período corto de rigidez y extensión de la cabeza seguida por espasmos. El reflejo de sobresalto excesivo está presente al nacer y la conciencia no se altera. La frecuencia y severidad del reflejo de sobresalto varía mucho entre los pacientes y con el pasar del tiempo. Hay más episodios de reflejo de sobresalto cuando hay factores emocionales, nerviosismo, fatiga o suspenso y menos si se bebe o se tiene un objeto en la mano. No es posible predecir o controlar los estímulos a que estas personas son expuestas en su día a día. 

2) Rigidez al nacer
Rigidez generalizada luego después del nacimiento que se produce luego después del nacimiento y por lo general se normaliza durante el primer año de vida. La rigidez aumenta con la manipulación y desaparece durante el sueño. Cuando el bebe es sostenido en la horizontal parece estar "tieso como un palo." El bebé está alerta, pero presenta movimientos lentos y pocos (hipocinesia severa). La manipulación de un bebé, por ejemplo, al cambiar los pañales, es dificultada por la rigidez exagerada que limita la abertura de las piernas.

3) Rigidez por causa del reflejo de sobresalto 
Rigidez generalizada causada por el reflejo de sobresalto excesivo: Se trata de un corto período durante el cual no puede haber movimientos voluntarios. En este periodo la rigidez es tan grave que ni siguiera se pueda abrir los brazos para amortiguar una caída. Los adultos tienen una marcha característica y caminan con las piernas rígidas y base un poco amplia pero sin signos de falta de coordinación de los movimientos (ataxia). En raras ocasiones no hay rigidez.

En los recién nacidos el diagnostico típico de hiperekplexia comprende la extensión de la cabeza, seguido por rigidez y espasmos flexores violentos de las extremidades y los músculos del cuello siendo provocada por tocar la punta de la nariz del bebe afectado. Esta respuesta está presente cuando el niño está despierto o dormido. En los adultos la característica que más se observa es la extensión excesiva de la cabeza, que es considerada la marca distintiva de la hiperkplexia.[1][2][3][4] 

Las características que pueden estar presentes pero no son esenciales para el diagnóstico de hiperkplexia son las siguientes:[1][4] 

En algunos casos hay muerte súbita del lactante (por espasmos laríngeos (nudo esofágico)) y fallos en el corazón o respiratorios.

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos. En general, todas las pruebas de laboratorio son normales en personas con hiperekplexia incluyendo tomografía computadorizada de cráneo y resonancia magnética del cerebro.[1][4]

Última actualización: 2/19/2016

Referencias
  1. Tissen MAJ & Rees MI. Hyperekplexia. Gene Reviews. October 4, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1260/.
  2. Núñez E. & cols. The neuronal glycine transporter GLYT2 associates with membrane rafts: functional modulation by lipid environment. J Neurochem. 2008; 105:2080-2090.
  3. Mc Kusick V. Hereditary Hiperekplexia. OMIM. August 8, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/149400.
  4. Gimenez C & cols. Bases moleculares de la hiperplexia hereditaria. Rev Neurol. 2008; 47:648-652.


Otros nombres para esta enfermedad
  • Enfermedad de Kok
  • Enfermedad del sobresalto familiar
  • Síndrome congénito del hombre rígido
  • Síndrome del bebé rígido
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