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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de KBG


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Información general

El síndrome de KBG debe su nombre a los primeros tres pacientes descritos con esta condición. Es una enfermedad rara caracterizada por un rostro característico, los incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) y atraso del desarrollo. Hasta la fecha, el síndrome de KBG ha sido detectado en aproximadamente 50 pacientes. La causa es una mutación en el gen ANKRD11. El síndrome se hereda de manera autosómica dominante en algunas familias. [1][2]
Última actualización: 4/18/2014

Referencias

  1. KBG syndrome. Orphanet. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2332. Accessed 4/15/2014.
  2. Sirmaci A & cols.. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformation, and macrodontia. Am J Med Genet. 2011; 89:289-294. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155157/. Accessed 4/15/2014.
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