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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica


Otros nombres para esta enfermedad
  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
  • Deficiencia de LAL
Enfermedades relacionadas
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
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Información general

La deficiencia de la lipasa ácida lisosómica (LIPA) es una enfermedad metabólica de almacenamiento de lípidos que puede presentarse de dos formas:
  • Enfermedad de Wolman - Una forma de aparición temprana severa en cual las gorduras (lípidos) se acumulan en la mayoría de los tejidos. 
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (Cholesteryl Ester Storage Disease, CESD) - Una forma menos severa, en que hay acumulación de éster de colesterol en el hígado, bazo y macrófagos. 
Ambas formas se heredan de forma autosómica recesiva y son causadas por cambios (mutaciones) en el gen de la lipasa ácida (LIPA). Los síntomas más comunes en los bebés incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, poco aumento de peso, bajo tono muscular, ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia y mala absorción de nutrientes.[1] El tratamiento dándose la enzima que falta (terapia de reemplazo enzimático) fue recientemente aprobado. Los niños con enfermedad de almacenamiento de los esteres de colesterol pueden beneficiarse de una dieta baja en colesterol.[675][2]
Última actualización: 4/2/2016

Referencias

  1. Wolman disease. Genetics Home Reference. October 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease.
  2. NINDS Acid Lipase Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). April 16, 2014; http://www.ninds.nih.gov/disorders/acid_lipase/acid_lipase.htm.
  3. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Successful treatment of Wolman disease by unrelated umbilical cord blood transplantation. Eur J Pediatr. 2007 Jul;
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Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
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