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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome del cabello impeinable


Otros nombres para esta enfermedad
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Información general

El síndrome del cabello impeinable es una enfermedad rara que afecta el tallo del pelo del cuero cabelludo. La condición se caracteriza por cabello seco, rizado, de color marrón claro o rubio que se proyecta para fuera del cuero cabelludo creciendo en diferentes direcciones, siendo prácticamente imposible de peinarse.[1][2] Parece ser resultado de una anomalía de queratinización del folículo del pelo. Ha habido casos familiares y esporádicos descritos en la literatura médica.[2] Puede ser una enfermedad aislada o puede estar asociada con distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, el síndrome de Bork, o la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel.[2][3] Parece ser heredado de forma autosómica dominante con penetrancia variable. No se ha identificado un gen responsable.[4][1] Normalmente hay mejoría espontánea de los síntomas en la infancia tardía o inicio de la pubertad.[1]
Última actualización: 5/3/2016

Referencias

  1. Trueb R. Uncombable Hair Syndrome. Orphanet. 2003; https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-uncombable.pdf.
  2. Rieubland C, de Viragh PA & Addor MC. Uncombable hair syndrome: a clinical report. Eur J Med Genet. 2007 Jul-Aug; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17526443.
  3. Alexander Navarini. Uncombable hair syndrome. Orphanet. January, 2012; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1410.
  4. Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Uncombable hair syndrome. J Am Acad Dermatol. September, 2009; 61(3):512-515.
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  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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