Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Insensibilidad congénita al dolor


Otros nombres para esta enfermedad
  • Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del sentido del olfato (anosmia). Es causada por mutaciones en el gen SCN9A y se hereda de forma autosómica recesiva.[1] Se han referido unos pocos casos causados por mutaciones en el gen PRDM12, que también tiene herencia autosómica recesiva. Los pacientes con esta mutación tienen síntomas similares a los de los pacientes con mutaciones en el gen SCN9A, pero el sentido del olfato es normal y hay muchas infecciones.[2] El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y a la prevención de las mismas.[3] La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.
Última actualización: 3/18/2016

Referencias

  1. Congenital insensitivity to pain. Genetics Home Reference. November 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain.
  2. Zhang S & cols. Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain. J Med Genet. March 14, 2016; 103646:http://jmg.bmj.com/content/early/2016/03/14/jmedgenet-2015-103646.long.
  3. INDIFFERENCE TO PAIN, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). November 10, 2014; http://www.omim.org/entry/243000.
Video Sobre GARD
Video Sobre GARD
Aprenda como encontrar información sobre su enfermedad incluyendo diagnóstico, tratamiento, investigaciones y más.
Respuestas a Sus Preguntas
Respuestas a Sus Preguntas
Vea las preguntas que han sido respondidas por Especialistas en Información de GARD. Usted también puede hacernos una nueva pregunta.

Información Básica

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • El Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Derrame Cerebral (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), ofrece información sobre neuropatías periféricas, incluyendo síntomas, diagnóstico, tratamiento e investigaciones actuales.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

Otros nombres para esta enfermedad
  • Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.