Your browser does not support javascript:   Search for gard hereSearch for news-and-events here.

Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Síndrome de Emanuel


Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del der(22) supernumerario
  • Síndrome der(22) supernumerario
  • Síndrome der(22)t(11;22)
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Información general

El síndrome de Emanuel es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales, y anomalías genitales (en los hombres).[1] El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente se hereda de un padre que tiene una translocación balanceada entre los cromosomas 11 y 22.[2] El tratamiento depende de los problemas que el paciente tenga y se puede necesitar ser acompañado por varios especialistas.[1]
Última actualización: 6/28/2016

Referencias

  1. Emanuel BS, Zackai EH & Medne L. Emanuel Syndrome. GeneReviews. February 5, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/.
  2. Emanuel syndrome. Genetics Home Reference. 2008; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome.
Video Sobre GARD
Video Sobre GARD
Aprenda como encontrar información sobre su enfermedad incluyendo diagnóstico, tratamiento, investigaciones y más.
Respuestas a Sus Preguntas
Respuestas a Sus Preguntas
Vea las preguntas que han sido respondidas por Especialistas en Información de GARD. Usted también puede hacernos una nueva pregunta.

Información Básica

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está en inglés.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • Unique es una organización que ofrece información y apoyo a las familias e individuos afectados por trastornos cromosómicos. Lea la información sobre el Síndrome de Emanuel.
Otros nombres para esta enfermedad
  • Síndrome del der(22) supernumerario
  • Síndrome der(22) supernumerario
  • Síndrome der(22)t(11;22)
Vea por favor el Aviso Legal sobre nuestra responsabilidad respecto a la información proporcionada en este sitio. Algunos enlaces en esta página pueden llevarlo a páginas en la red que pertenecen a organizaciones que nos son parte de los Institutos Nacionales de Salud.