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Diseases

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa


Otros nombres para esta enfermedad
  • Acidemia isobutírica
  • Aciduria isobutírica
  • Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa
  • Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Información general

La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) es un error innato del metabolismo del aminoácido valina. [1] Los síntomas pueden iniciarse en la infancia o la niñez y pueden incluir atraso en el desarrollomiocardiopatía dilatada, convulsiones y anemia. Esta condición es causada por mutaciones en el gen ACAD8. Se hereda de manera autosómica recesiva.  El tratamiento depende de los problemas que se presenten e incluye dietas y alimentos especiales. [2]
Última actualización: 8/5/2014

Referencias

  1. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79159. Accessed 8/5/2014.
  2. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference (GHR). June 2010; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isobutyryl-coa-dehydrogenase-deficiency.
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Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
Otros nombres para esta enfermedad
  • Acidemia isobutírica
  • Aciduria isobutírica
  • Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa
  • Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
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