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Emanuel syndrome


Other Names for this Disease
  • Supernumerary der(22),t(11;22) syndrome
  • Supernumerary der(22) syndrome
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Your Question

Queremos ayudar al niño lo que mas se pueda. Deseamos saber acerca los problemas asociados con la enfermedad y recomendaciones para tratamientos y las dificultades de alimentación ¿Es verdad que no se debe bañar bebes que tienen el síndrome de Emanuel? Gracias.

Our Answer

We have identified the following information that we hope you find helpful. If you still have questions, please contact us.

¿Cuáles son las señales y síntomas del síndrome de Emanuel?

Casi todos los bebes afectados con síndrome de Emanuel son más pequeños que lo normal, crecen más lentamente, y tienen dificultad para ganar peso. Las señales y síntomas son variados entre los afectados y pueden incluir:[1][2][3]
Otras señales y síntomas incluyen:[2][1]
Last updated: 6/28/2016

¿Cuáles son las principales dificultades de alimentación entre los afectados con el síndrome de Emanuel?

Los bebés con síndrome de Emanuel tienen un tono muscular pobre (son hipotónicos), y pueden tener problemas con la respiración y la alimentación durante los primeros meses de vida. La respiración suele mejorar, pero la alimentación puede seguir siendo un problema debido a la falta de coordinación motora y la presencia de otros problemas como el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento.[4]

Algunos niños comen alimentos apropiados para la edad, y pueden alimentarse con los dedos. El uso de utensilios es un poco más complicado para estos niños debido a la mala coordinación. La mayoría de los niños necesitan alimentos especialmente preparados (por ejemplo, en puré) debido a falta de control en la masticación de alimentos. Una minoría (19%) necesitara alimentarse a través de gastrostomía (un tubo implantado quirúrgicamente en el estómago a través de la pared del abdomen, porque tienen incapacidad para tragar los alimentos de forma segura sin asfixia o aspiración (inhalación de partículas de alimentos en los pulmones). A veces, la sonda de gastrostomía se coloca sólo por unos días para que haya aumento de peso.[4]

También la alimentación se complica por causa del reflujo gastroesofágico (donde el ácido del estómago regresa hacia el esófago causando dolor), que es muy común en todos los niños con hipotonía. Esto tiende a mejora con la edad, pero a veces tiene que ser tratada con medicinas (antiácidos) o incluso la cirugía (fundoplicatura).[4]

El estreñimiento es otro problema común, por lo que es importante que los niños estén bien hidratados y coman mucha fibra. Más o menos 30% de los niños con síndrome de Emanuel necesitan tomar un laxante diario o ablandador fecal.[3]
Last updated: 6/28/2016

¿Los niños afectados con el síndrome de Emanuel se pueden bañar todos los días?

No existe nada referido en la literatura que contraindique el baño diario. Si el niño tiene convulsiones, es importante tener un cuidado especial durante el baño, ya que existe el riesgo de ahogarse durante una convulsión. Se sugiere que se tomen duchas en vez de un baño y que nunca se dejen los niños solos.

Si tiene alguna duda por favor consulte con el médico.
Last updated: 6/28/2016

¿Cómo es el tratamiento del síndrome de Emanuel?

El tratamiento varía según los síntomas y señales que se presenten y la edad del afectado y debe ser individualizado. Muchas veces el cuidado por diversos especialistas es necesario. En los casos de malformaciones como paladar hendido, hernia inguinal o defectos cardiacos puede ser necesaria corrección con cirugía.[4]

Es importante proporcionar terapia física, ocupacionales y del habla para optimizar el resultado del desarrollo del niño afectado. Métodos alternativos de comunicación para facilitar la comunicación (como lenguaje de signos) pueden ser usados ya que hay mucha dificultad para hablar.[3][4]

Es importante que se de atención a la vía aérea durante la sedación y / o procedimientos operativos. Se debe hacer evaluaciones regulares del desarrollo y se recomienda que se haga reevaluación periódica por parte de un especialista en genética médica.[4]
Last updated: 6/28/2016

References
Other Names for this Disease
  • Supernumerary der(22),t(11;22) syndrome
  • Supernumerary der(22) syndrome
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