¿Preguntas sobre enfermedades raras?
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en las estructuras del cerebro llamadas ganglios basales. Las señales y síntomas incluyen contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones (distonía) progresivas, espasticidad, parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos, rigidez de los músculos y temblores), dificultad para coordinar los movimientos (taxia), anormalidades neurológicas y psiquiátricas (confusión, convulsiones, estupor y demencia), y problemas en los ojos, como atrofia óptica o degeneración de la retina. Puede comenzar en cualquier edad pero la severidad y la progresión de la enfermedad varia. El deterioro cognitivo ocurre en algunos subtipos, pero la mayoría de los casos la inteligencia es normal. En muchos tipos hay atrofia cerebelosa.[1][2] Se han identificado diez tipos, cada uno asociado con una alteración en un gen específico. Los genes son PANK2, PLA2G6, C19orf12, FA2H, ATP13A2, WDR45, COASY, FTL, CP y DCAF17. Casi todos estos tipos se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el tipo causado por mutaciones en el gen WDR45, que se hereda de una manera dominante ligada a X y el tipo causado por mutaciones en el gen FTL, que se hereda de forma autosómica dominante.[1] No hay cura todavía.[2][3] El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir baclofeno, trihexifenidilo, toxina botulínica y estimulación cerebral profunda para tratar la distonía.[1] Levodopa y medicamentos anticolinérgicos pueden aliviar los síntomas parkisionanos.[3]
Última actualización: 1/23/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Rare Connect tiene información sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, que incluye información sobre grupos de pacientes en varios países.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • NBIA Disorders Association tiene información detallada sobre este grupo de enfermedades.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Hayflick GAS. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. GeneReviews. February 28, 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988/.
  2. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page.
  3. Jankovic J. Bradykinetic movement disorders in children. UpToDate. August 12, 2015; http://www.uptodate.com/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children.