¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La granulomatosis con poliangeítis es un tipo de vasculitis o inflamación de los vasos sanguíneos. La inflamación limita el flujo de sangre a los órganos importantes, causando problemas. Puede afectar a cualquier órgano, pero afecta principalmente a las cavidades de los huesos de la cara alrededor de la nariz llamados senos paranasales, a la nariz, a la tráquea, a los pulmones y a los riñones. Los síntomas pueden incluir dolor en la cara, infecciones respiratorias frecuentes,  fluido descolorido o con sangre de la nariz, úlceras en la nariz, secreción nasal constante (rinorrea), dolor en las articulaciones, debilidad, cansancio, y/o lesiones en la piel.[1][2][3] Todavía no se sabe cuál es la causa de la granulomatosis con poliangeítis pero se cree que sea una enfermedad autoinmune. El diagnóstico se puede hacer con pruebas de laboratorio, como un análisis de sangre, biopsia de áreas afectadas e imágenes de los pulmones. El tratamiento es más efectivo cuando se hace temprano. La mayoría de las personas mejora con medicamentos para disminuir o detener la inflamación como corticoides e inmunosupresores.[1][3]



Última actualización: 1/15/2018
La granulomatosis con poliangitis puede afectar los vasos sanguíneos en cualquier parte del cuerpo, pero las áreas más comúnmente afectadas incluyen los senos paranasales, la tráquea, los pulmones y los riñones.

“Granulomatosis con poliangitis” es el término utilizado para describir esta enfermedad porque las personas con esta enfermedad pueden tener “granulomas”, que son áreas inflamadas que contienen células del sistema inmunitario. Estos granulomas son especialmente comunes en los pulmones y en las vías respiratorias de las personas con granulomatosis con poliangitis. El término "poliangeítis" se refiere a la inflamación de los vasos sanguíneos.[4]

En la mayoría de los casos los problemas comienzan en la edad adulta. La enfermedad es más común en personas de ascendencia del norte de Europa.[3]

El primer signo de la enfermedad puede ser una infección respiratoria recurrente, o tos o secreción nasal que continúa por más tiempo de lo esperado.[3] Otros síntomas comunes de la enfermedad incluyen:[5][1][3]
  • Sangrados por la nariz
  • Dolor en las articulaciones
  • Debilidad
  • Cansancio (fatiga)
  • Pérdida de peso o fiebre inexplicable
  • Destrucción del puente de la nariz, lo que resulta en una deformidad como en silla de montar
  • Sangre en la orina
  • Dolor en el pecho
  • Lesiones en la piel
Si la enfermedad no se trata, los síntomas pueden progresar y llevar a la insuficiencia renal.[1][3] Más raramente, las personas con granulomatosis con poliangitis  pueden tener síntomas que afectan los ojos, como una infección ocular recurrente o hinchazón de los ojos.[3]
Última actualización: 1/16/2018
La causa exacta de la granulomatosis con poliangitis no se conoce bien. Se cree que sea una enfermedad autoinmune. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema inmune, que es responsable de proteger al cuerpo de una infección, ataca erróneamente los tejidos del cuerpo. Se supone que el sistema inmune libera proteínas llamadas anticuerpos que combaten enfermedades y atacan las fuentes potenciales de infección. Las personas que tienen granulomatosis con poliangitis con frecuencia tienen anticuerpos específicos llamados anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos (ANCA). Algunos investigadores piensan que estos anticuerpos son en parte, responsables por la enfermedad.[1][3]

En general, se cree que las enfermedades autoinmunes son causadas por una combinación de dos componentes, el de haber nacido con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad (predisposición genética), y la exposición a factores ambientales. No se sabe exactamente qué factores ambientales pueden estar asociados con la enfermedad, pero se sugiere que tener una infección bacteriana previa puede aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. También se han sugerido otros factores ambientales como  alergias a ciertos medicamentos, el medio ambiente, y la exposición a ciertos químicos.[3]
Última actualización: 1/16/2018
En la mayoría de los casos, una persona que tiene granulomatosis con poliangitis es la única persona en su familia que tiene la enfermedad. Por lo tanto, no se cree que sea transmitida directamente de padres a hijos.[4]

A pesar de que no se han identificado cambios (mutaciones) en un gen particular que estén asociados con la granulomatosis con poliangeítis, se han informado casos de varias personas dentro de la misma familia que tienen la enfermedad. Se cree que estos casos pueden ser causados por la presencia de variantes en ciertos genes, como el gen HLA-DPB1, que no causan la enfermedad pero que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Se piensa que los cambios genéticos en combinación con factores ambientales, que tampoco se han identificado, causan la mayoría de los casos de la enfermedad.[4]
Última actualización: 1/16/2018
La granulomatosis con poliangeítis es una enfermedad en que hay inflamación de los pulmones, de las vías aéreas y de los riñones. La enfermedad se puede presentar de muchas maneras, como fiebre, sudores nocturnos, fatiga, letargo, pérdida de apetito y pérdida de peso de forma crónica. Estos síntomas pueden ser comunes a muchas enfermedades y por eso puede ser difícil hacer el diagnóstico al principio.[3] Sin embargo, para que el tratamiento sea efectivo el diagnóstico debe hacerse idealmente cuando la enfermedad está comenzando.[2] Se pueden pedir algunas pruebas que aunque no sean específicas para hacer el diagnóstico de granulomatosis con poliangeítis son importantes para descartar otras enfermedades y para determinar cuáles de los órganos están afectados. Estas pruebas incluyen:[2]
  • Análisis de sangre generales para saber si hay una inflamación en alguna parte del cuerpo:  Por lo general hay, bajo número de glóbulos rojos (anemia), recuento elevado de glóbulos blancos y plaquetas y una velocidad de sedimentación elevada. 
  • Examen de sangre para saber si hay un tipo específico de anticuerpo, llamado ANCA. Aunque una prueba de ANCA positiva es útil para el diagnóstico de granulomatosis con poliangeítis, en algunos casos los pacientes tienen una prueba ANCA negativa aunque tengan la enfermedad activa
  • Exámenes para evaluar si los riñones están funcionando bien: Si hay problemas con los riñones, en el examen de orina se pueden ver glóbulos rojos cuando se observa bajo un microscopio y los análisis de sangre que miden la función del riñón puede mostrar anomalías. 
  • Exámenes de imágenes: Las personas con problemas pulmonares tienen radiografías de tórax anormales. La tomografía computarizada de los pacientes con sinusitis puede mostrar engrosamiento de la mucosa de los senos de la cara. 
Aunque ninguna de estas pruebas puede usarse por sí misma para determinar si una persona tiene granulomatosis con poliangeítis, las pruebas se pueden usar juntas para respaldar el diagnóstico de la enfermedad. Si se sospecha de granulomatosis con poliangeítis, se puede realizar una biopsia (extirpación de una pequeña porción de tejido) para determinar si el tejido muestra granulomatosis (inflamación que afecta a las células inmunitarias) y vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos). La parte del cuerpo de la que se toma una biopsia puede ser, más comúnmente, los pulmones, los senos paranasales o los riñones. Actualmente la biopsia es la única manera para confirmar el diagnóstico de la granulomatosis con poliangeítis.[2]
Última actualización: 1/16/2018
El pronóstico de las personas con granulomatosis con poliangeítis depende de muchos factores que varían en cada caso. Los factores incluyen la época en que se diagnostica la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la gravedad de la enfermedad. Con el tratamiento temprano y adecuado el pronóstico es bueno.[2]

Sin embargo, si no se trata, la forma severa se asocia con un riesgo muy alto de muerte. Sin embargo,  en muchos casos las personas con la enfermedad sobreviven cuando reciben un tratamiento agresivo. Las causas más comunes de muerte incluyen infección, insuficiencia respiratoria, insuficiencia renal, cáncer y daños en el corazón.[3]

Más o menos la mitad de las personas con esta condición pueden tener una recaída de su enfermedad. Esto ocurre generalmente después de 2 años de parar la enfermedad, pero puede ocurrir en cualquier momento durante el tratamiento o después de suspender el tratamiento. Por lo tanto, es muy importante que las personas siguan teniendo consultas regulares con sus médicos, tanto mientras están tomando estos medicamentos, así como después de haber terminado de tomar los medicamentos.[2]
Última actualización: 1/16/2018

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Granulomatosis con poliangeítis. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Starkebaum GA. Granulomatosis with polyangiitis. MedlinePlus. January 20, 2015; https://medlineplus.gov/ency/article/000135.htm.
  2. Wegener's Granulomatosis. NIAID. October 29, 2013; https://www.niaid.nih.gov/sites/default/files/documents/wegeners_0.pdf.
  3. Tracy CL and Papadopoulos PJ. Granulomatosis with Polyangiitis (Wegener Granulomatosis). Medscape Reference. December 2, 2017; http://emedicine.medscape.com/article/332622-overview.
  4. Granulomatosis with polyangiitis. Genetics Home Reference. July 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/granulomatosis-with-polyangiitis.
  5. Gota CE. Granulomatosis with Polyangiitis (Wegener Granulomatosis). Merck Manual Consumer Version. 1/5/2018; http://www.merckmanuals.com/home/bone,-joint,-and-muscle-disorders/vasculitic-disorders/granulomatosis-with-polyangiitis.