¿Preguntas sobre enfermedades raras?
La gastrosquisis es un defecto congénito que ocurre cuando los intestinos de un bebé salen fuera del cuerpo a través de un agujero localizado junto al ombligo. A veces también hay defectos en otros órganos. Este tipo de defecto se conoce como un defecto de la pared abdominal.[1] La causa exacta no se conoce, pero es más común en bebés nacidos de madres jóvenes o en madres que bebieron alcohol o fumaron tabaco durante sus embarazos.[2][1][3] La gastrosquisis se diagnostica típicamente en exámenes de ultrasonido hechos durante el embarazo. Es importante que los niños nazcan en hospitales en que haya especialistas que tengan experiencia en el tratamiento de gastrosquisis. El tratamiento incluye un tipo especial de cirugía para colocar los intestinos dentro del abdomen.[2][1][4] El pronóstico depende de la severidad de la lesión en el intestino y de si  hay otros defectos de nacimiento. En los casos simples, sin complicaciones y sin defectos asociados, el pronóstico bueno por lo general, aunque algunos niños pueden tener problemas con la digestión más tarde en la vida.[4]

Las complicaciones de la gastrosquisis pueden incluir problemas intestinales, dificultades respiratorias e infección. [2][1] En algunos casos de gastrosquisis el agujero de la pared abdominal se cierra en el útero, y hay estrangulación y destrucción del intestino que estaba herniado en el agujero y síndrome de intestino corto.[5] Otras complicaciones incluyen intestino incompleto (atresia), destrucción (necrosis), perforación o torsión (volvulos). El pronóstico de estos casos no es bueno, pero con la detección de estos problemas durante el embarazo (diagnóstico prenatal) y la intervención fetal quizás se pueda mejorar el pronóstico en el futuro.[6]
Última actualización: 1/4/2017

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Información Detallada

  • Infogen tiene información sobre la gastrosquisis incluyendo complicaciones, tratamiento y respuestas a preguntas frecuentes.

  1. Prefumo F and Izzi C. Fetal abdominal wall defects. Best Practice and Research Clinical Obstetrics and Gynaecology. April 2014; 28(3):391-402. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24342556.
  2. Mastroiacovo P, Lisi A, Castilla EE, Martínez-Frías ML, Bermejo E, Marengo L, Kucik J, Siffel C, Halliday J, Gatt M, Annerèn G, Bianchi F, Canessa MA, Danderfer R, de Walle H, Harris J, Li Z, Lowry RB, McDonell R, Merlob P, Metneki J, Mutchinick O, Robert-Gnansia E, Scarano G, Sipek A, Pötzsch S, Szabova E, and Yevtushok L. Gastroschisis and associated defects: An international study. American Journal of Medical Genetics. April 1 2007; 143A(7):600-671. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17357116.
  3. Torfs CP and Curry CJ. Familial cases of gastroschisis in a population-based registry. American Journal of Medical Genetics. 45(4):465-467. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8465852.
  4. Lepigeon K, Van Mieghem T, Vasseur Maurer S, Giannoni E, and Baud D. Gastroschisis – what should be told to parents. Prenatal Diagnosis. April 2014; 34(4):316-26. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24375446.
  5. Dennison FA. Closed gastroschisis, vanishing midgut and extreme short bowel syndrome: Case report and review of the literature. Ultrasound. August, 2016; 24(3):170-174. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27867410.
  6. Marinovic VM, Lukac M, Mikovic Z, Grujic B, Milickovic M, Samardzija G, Stojanovic A & Sabbagh D. Outcome differences between simple and complex gastroschisis. Ann Ital Chir. October 14, 2016; 87:pii: S0003469X16025926. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27845942.