¿Preguntas sobre enfermedades raras?
La paraplejia espástica hereditaria (SPG) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores. Normalmente, los mensajes de las neuronas motoras superiores se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva (aumento del tono muscular / rigidez), y debilidad progresiva de las piernas.[1][2] Clínicamente, las SPG pueden dividirse en dos grupos principales, formas puras y formas complejas. Las SPG puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, dificultad para caminar de forma independiente, ganas frecuentes para orinar, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos (ataxia), convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y / o sordera.[1][3] 

Las diferentes formas de paraplejia espástica hereditaria son causadas por mutaciones en diferentes genes.[1][3] La herencia puede ser autosómica dominante (75% -80% de los casos), o, autosómica recesiva (25%-30% de los casos), o más raramente, ligada al cromosoma X, o mitocondrial (menos del 1% -2%).

Los tipos más comunes son la 
SPG4 (40% de los casos autosómicos dominantes) causado por una mutación en el gen SPAST, la SPG3A (10%-15% de los casos autosómicos dominantes, y también el tipo más común con inicio temprano), causada por una mutación en el gen ATL1, y la SPG31 causado por una mutación en el gen REEP1 (5% de todos los casos autosómicos dominantes).

Los tipos de SPG con herencia autosómica recesiva son muy variados y en muchos casos, solamente fueron relatados en una sola familia o en una sola persona. Los más comunes son la 
SPG5A, causada por mutaciones en el gen CYP7B1 (7,3% de todos los tipos autosómicos recesivos y 3% de la paraplejía espástica pura aparentemente esporádica), la SPG7, causada por mutaciones en el gen SPG7 (5% de todos los tipos autosómicos recesivos) y la SPG11, causada por mutaciones en el gen SPG11 (3%-5% de los tipos autosómicos recesivos) y que representa el 75% de los casos de SPG en que el cuerpo calloso es delgado o ausente.

Varios tipos de SPG (como los causados por mutaciones en los genes ATL1, SPG7 y 
ALDH18A1 pueden heredarse de forma autosómica recesiva o dominante.[4]

No existen tratamientos específicos para prevenir, retardar o revertir estas enfermedades. Los síntomas individuales pueden tratarse con medicamentos y / o terapia física.[3][5][4]
Última actualización: 1/29/2019

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF)
    C/ Fuente Grande, 18, Bajo
    28860 – Paracuellos de Jarama
    Madrid, España
    Teléfono: 916 584 859
    Correo electrónico: oficina@aepef.org
    Enlace en la red: https://aepef.org

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  1. About HSP (Hereditary Spastic Paraplegia). Spastic Paraplegia Foundation, Inc.. 2019; http://sp-foundation.org/understanding-pls-hsp/hsp.html.
  2. Hereditary spastic paraplegia. Orphanet. 2006; https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=655.
  3. NINDS Hereditary Spastic Paraplegia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). June 15, 2018; https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/hereditary-spastic-paraplegia-information-page.
  4. Hedera P. Hereditary Spastic Paraplegia Overview. Gene Reviews. September 27, 2018; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/.
  5. Nance MA. Hereditary Spastic Paraplegia. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; http://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-spastic-paraplegia/.