¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. Puede también baja estatura, problemas en los huesos, problemas en los oídos y en los ojos, defectos del corazón, y defectos en el riñón. En la mayoría de los casos se debe a una delección (pérdida) de material genético en una región especifica del cromosoma 17. Aunque esta región contiene varios genes , los investigadores creen que la mayoría de las características de la enfermedad se debe a la pérdida de un gen particular, RAI1, localizado en la región perdida. La mayoría de los casos no se heredan sino que se producen al azar durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano.[1] En casos raros, el síndrome se debe a un intercambio de pedazos de cromosomas en uno de los padres sin que haya delección (translocación cromosómica equilibrada). En alrededor del 10% de los casos, el síndrome es causado por una mutación en el gen RAI1. Estas mutaciones pueden ocurrir al azar o pueden heredarse de un padre de manera autosómica dominante . No existe cura y el tratamiento es de apoyo, dirigido a los problemas que se presenten.[2][1]
Última actualización: 11/15/2017
Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.[1][2]

Las características faciales en las personas con SMS pueden ser sutiles en la primera infancia, pero generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Pueden incluir: [1]
  • Rostro distintivo (características que se notan más con la edad), que incluye un rostro alargado y aplanado en el medio de la cara y puente de la nariz, ojos hundidos, mejillas salientes y mandíbula prominente
  • Labios inclinados para abajo con labio superior encorvado
  • Anomalías en los dientes
Mientras que las personas con SMS a menudo tienen personalidades afectuosas y atractivas, la mayoría también tienen problemas de comportamiento. Estos pueden incluir:[1]
  • Berrinches frecuentes y arrebatos
  • Agresión
  • Ansiedad
  • Impulsividad
  • Dificultad para prestar atención
  • Causarse lesiones personales, que incluyen morderse, golpearse, golpear la cabeza y rasparse la piel
  • Abrazos repetitivos repetitivos (un rasgo que puede ser exclusivo de los SMS)
  • Lamer compulsivamente los dedos y hojear páginas de libros (un comportamiento conocido como 'lamer y voltear')
Las características adicionales de SMS pueden incluir baja estatura, escoliosis , sensibilidad reducida al dolor y de la temperatura, infecciones crónicas del oído, obesidad y voz ronca.[1][2]


Última actualización: 11/15/2017
El síndrome de Smith-Magenis es un problema cromosómico que consiste en la pérdida (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17). Aunque esta región contiene varios genes , los investigadores creen que esta asociada con la pérdida de un gen particular llamado RAI1. En casos raros, se debe a una translocación cromosómica equilibrada. En alrededor del 10% de los casos, el SMS es causado por una mutación en el gen RAI1.[2][3]
Última actualización: 11/15/2017
El diagnóstico del síndrome de Smith-Magenis (SMS) se basa en los hallazgos clínicos y es confirmado por la detección de una anomalía en el examen de los cromosomas ( cariotipo ) que consiste en una delección intersticial (perdida de una porción interna del cromosoma ) en el segmento 17p11.2 (región 11.2 del brazo corto “p” del cromosoma 17). Esta anomalía se puede ver en el cariotipo, en un examen llamado hibridación fluorescente in situ (FISH) o en otro examen que se llama hibridación genómica amplia. Pruebas de genética molecular de un gen llamado RAI1, que es el gen identificado como el responsable por el SMS, están clínicamente disponibles para individuos en los que no se ha podido confirmar el diagnostico con los otros exámenes.[4]
Última actualización: 11/15/2017

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético . (en inglés)
Su médico podrá indicarle el mejor tratamiento o hacerle una remisión para el profesional indicado. Muchos pacientes refieren mejora con el uso de medicaciones psicotrópicas para estabilizar los cambios del humor, disminuir la ansiedad, aumentar la atención y disminuir la hiperactividad. El paciente con síndrome de Smith-Magenis debe ser visto por un equipo multidisciplinar incluyendo un médico genetista , un neurólogo y otros profesionales indicados.[1][5]

Las siguientes conductas son recomendadas para el manejo adecuado:[6]
  • Atención pediátrica y vacunas regulares
  • Programas de intervención en la primera infancia, seguido de programas de educación especial y formación vocacional en los últimos años
  • Terapias del habla y del lenguaje, física, ocupacional y de integración sensorial
  • Modificación del medio ambiente para facilitar las interacciones sociales apropiadas y de apoyo
  • Un plan integral de apoyo conductual para el hogar y la escuela debe ser considerada cuando surgen los problemas de comportamiento, por lo general a partir de la escuela primaria temprana
  • El uso de medicamentos psicotrópicos para aumentar la atención y / o disminuir la hiperactividad
  • Las terapias conductuales que incluyen técnicas especiales de educación que hacen hincapié en la enseñanza individualizada, la estructura y la rutina para ayudar a minimizar los arrebatos de conducta en el entorno escolar
  • Manejo terapéutico del trastorno del sueño. Se han reportado ensayos de tratamiento bien controlados con melatonina
  • Uso de antagonistas ß-1-adrenérgicos orales (acebutolol 10 mg / kg) para problemas de comportamiento
Última actualización: 11/15/2017
El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la severidad de los síntomas, y de la efectividad del tratamiento.[7]

A pesar de que no hay estudios que determinen la esperanza de vida de las personas con el síndrome de Smith-Magenis (SMS), cuando no hay problemas graves en ningún órgano , se supone que la esperanza de vida es similar a la de las personas que tienen deterioro cognitivo en general. Hay casos descritos en la literatura de personas con el SMS con 80 años o más de edad.[6]

Con apoyo adecuado y constante de sus familias y profesionales y con intervención temprana, algunas personas con el SMS pueden lograr hacer muchas de las cosas que sus compañeros de escuela hacen como ir a la escuela, y trabajar. El tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida y la investigaciones en curso ofrecen la esperanza de nuevos descubrimientos que permitirán a las personas afectadas por este síndrome puedan vivir de forma más independiente.[8]

Última actualización: 11/15/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Smith-Magenis syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-magenis-syndrome.
  2. Smith Magenis Syndrome. NORD. 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/.
  3. Smith-Magenis syndrome. Genetics Home Reference (GHR). December, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=smithmagenissyndrome. Accessed 7/17/2015.
  4. Smith ACM. Smith-Magenis Syndrome del(17)(p11.2). GeneReviews NCBI. June 28, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/. Accessed 7/17/2015.
  5. Sánchez-Tatay V & González-Meneses López. Síndrome de Smith-Magenis: diagnóstico en la adolescencia. Sociedad Española de Medicina de la Adolescencia de la AEP. 2014; http://www.adolescenciasema.org/about.php?menu=documentos&id=42&id_doc=79&show=1.
  6. Smith ACM, Boyd K, Elsea SH, Finucane BM, Haas-Givler B, Gropman A, Johnson KP, Lupinski JR, Magenis E, Potocki L & Solomon B. Smith-Magenis Syndrome. GeneReviews. 2012; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/.
  7. Smith-Magenis syndrome. Orphanet. 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=819.
  8. Frequently Asked Questions. Parents and Researchers Interested In Smith-Magenis Syndrome. 2017; http://www.prisms.org/what-is-sms/faq#lifeexpectancy.