Sobre | GARD

¿Cuál es la misión de GARD?

En el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD), nuestra misión es apoyar a las personas que viven con una enfermedad rara y a sus familias proporcionando acceso gratuito a información confiable y fácil de entender en inglés y en español. Mejorar el acceso a la información sobre las enfermedades raras ayuda a GARD a ofrecer las investigaciones y los recursos más actualizados a un mayor número de personas de manera más rápida.

GARD fue establecido por la Ley de Enfermedades Raras de 2002 [en inglés] y es un recurso de salud pública administrado por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y la agencia del gobierno federal de los Estados Unidos responsable de la investigación biomédica. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) [en inglés], que también forma parte de los NIH, contribuye con fondos al programa GARD. Como parte de su misión, GARD pone énfasis en la ciencia traslacional, un campo de la ciencia dedicado a convertir observaciones realizadas en laboratorios, clínicas y comunidades en innovaciones que mejoren la salud pública. Obtenga más información sobre NCATS y la ciencia traslacional [en inglés].

Este sitio web no contiene publicidad. Además, GARD no respalda ni promueve ninguna empresa, producto o servicio.

¿Cómo está GARD mejorando el acceso a la información sobre enfermedades raras?

En GARD, trabajamos para abordar los desafíos de salud pública que enfrenta la comunidad de enfermedades raras mediante la forma en que se comparte la información. Recopilamos información de diferentes bases de datos de investigación para crear un resumen simplificado de las causas conocidas, recursos de diagnóstico e información sobre dónde puede encontrar una comunidad de apoyo. Al convertir los datos en información fácil de entender para su uso, trabajamos para mejorar el acceso a la información sobre enfermedades raras.

A continuación, identificamos algunas de las formas en que GARD le ayuda a navegar la información sobre enfermedades raras.

¿Cómo mantiene GARD su información actualizada?

GARD recopila información de bases de datos mundiales para ofrecerle los datos y hechos más actualizados sobre las enfermedades raras.

Información útil

GARD le proporciona la información de salud pública que pueda necesitar para obtener un diagnóstico, manejar su atención médica o formar una comunidad de apoyo.

Metodología inclusiva

GARD tiene como objetivo proporcionar la mejor información disponible sobre enfermedades raras, incluidas aquellas que no son ampliamente identificadas o comprendidas.

Enfoque simplificado

GARD traduce el texto científico desarrollado para médicos e investigadores en información fácil de entender para ayudarle a comunicarse con sus proveedores de atención médica.

Preguntas frecuentes sobre el sitio web de GARD

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos (según la Ley de Enfermedades Raras de 2002). Los avances en la ciencia de datos y una mayor comprensión de la genética de las enfermedades han llevado a los expertos a coincidir en que existen más de 10,000 enfermedades raras que afectan a millones de personas en los Estados Unidos.¹

La mayoría de las enfermedades raras representan riesgos graves para la salud; con frecuencia ponen en peligro la vida y provocan afecciones de gran impacto. La mayoría de estas enfermedades afectan a niños. A pesar del creciente conocimiento científico sobre sus causas y su evolución, menos del 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos aprobados.

¹ ¿Cuántas enfermedades raras hay? (en inglés)

¿Qué enfermedades raras están incluidas en GARD?

GARD emplea criterios de selección para determinar qué enfermedades raras se incluyen en su sitio web. Estos criterios se fundamentan en la disponibilidad de información de investigación publicada y curada, proveniente de diversas fuentes. A medida que avanza la investigación y se incrementa el conocimiento sobre las enfermedades raras, GARD actualizará sus páginas web para reflejar dichos avances. Es posible que algunas enfermedades raras no estén representadas en el sitio web de GARD debido a la limitada disponibilidad de información de investigación, o porque la información de las fuentes aún no se encuentra en la base de datos de GARD.

Con el fin de proporcionar información sobre la mayor cantidad posible de enfermedades de manera eficiente, las páginas web de GARD se completan con información de forma masiva, en lugar de una página enfermedad a la vez. Aunque no todas las enfermedades están actualmente disponibles en el sitio web de GARD, nuestra lista de enfermedades raras se puede descargar aquí: Lista de Enfermedades Raras de GARD septiembre2026.csv

Si no puede encontrar información sobre la enfermedad que está buscando, comuníquese con uno de nuestros Especialistas en Información para obtener ayuda.

La información proporcionada en este sitio web refleja el compromiso de GARD con su rol como recurso de salud pública. Las enfermedades raras presentadas en GARD no deben considerarse como declaraciones de política de NCATS o del NIH, ni como declaraciones regulatorias de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (U.S. FDA). Obtenga más información sobre enfermedades raras en la FDA de los EE. UU [en inglés].

¿De dónde obtiene información GARD?

GARD recopila datos de diversas fuentes con el propósito de actualizar su sitio web y brindar información precisa y confiable sobre las enfermedades raras. Tenga en cuenta que todos los enlaces siguientes le llevarán a un sitio web en inglés.

GARD utiliza datos recopilados de Orphanet, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [Herencia Mendeliana en el Hombre en línea] y Mondo Disease Ontology [Ontología de Enfermedades Mondo] para interpretar y proporcionar información sobre enfermedades raras. Esto incluye nombres, sinónimos, genes, frecuencia de síntomas, estimaciones de población y más.

Orphanet es una base de datos en línea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos que proporciona datos agregados y está coordinado por INSERM-US14 en París.
OMIM es una base de datos de genes humanos y fenotipos genéticos creada y editada en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
La Ontología de Enfermedades Mondo ofrece una estructura fundamentada en la lógica que integra diversos recursos sobre enfermedades, en estrecha colaboración con la Human Phenotype Ontology (HPO) [Ontología de Fenotipos Humanos] y con el respaldo del NIH National Human Genome Research Institute Phenomics First Resource.

GARD utiliza la Human Phenotype Ontology (HPO) [Ontología de Fenotipos Humanos] para la terminología estándar que representa las características fenotípicas y clínicas de una enfermedad.

GARD utiliza la información recopilada de MedGen del Centro Nacional para la Información Biotecnológica para ayudar a explicar las enfermedades genéticas y raras.

Descargue los datos de MedGen y FTP

GARD utiliza la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos para diversos recursos de información sobre la salud.

GARD utiliza recursos adicionales para elaborar su contenido.

¿Qué información puede esperar encontrar en GARD?

La información en el sitio web de GARD se recopila y selecciona a partir de numerosas bases de datos de investigación. Estos datos se obtienen comúnmente de la literatura médica que informa sobre personas con la enfermedad y de investigaciones relacionadas con la misma. Sin embargo, puede haber muy pocas personas con una enfermedad rara específica que busquen atención médica o reciban un diagnóstico. En tales casos, puede conocerse poca información sobre la enfermedad, y las secciones en el sitio web de GARD pueden estar ausentes o incompletas.

Cuando hay información limitada disponible, GARD aún puede brindarle ayuda. Cuando las personas nos contactan con preocupaciones de salud complejas, a menudo sugerimos que consideren contactar a médicos en una universidad grande o en un centro académico de salud. Estos centros suelen contar con la última tecnología y tratamientos. Los proveedores de atención médica en universidades y centros académicos de salud a menudo trabajan en conjunto para diagnosticar y tratar a los pacientes; también pueden contar con médicos que participan en ensayos clínicos.

Es común que una persona afectada por una enfermedad rara o una condición de salud compleja busque tratamientos e investigaciones disponibles en todo el mundo. El asesoramiento sobre el tratamiento o cuidado de un paciente debe obtenerse mediante consulta con un médico que haya examinado a ese paciente y esté familiarizado con su historial médico. Aunque GARD no puede ofrecer asesoramiento médico y no está directamente involucrado en la atención al paciente o la investigación, nuestro objetivo es conectarlo con recursos útiles. Por favor, contacte a GARD para obtener asistencia adicional.

¿Qué criterios considera GARD al incluir una organización de pacientes?

GARD define una organización de pacientes como aquella que ayuda a promover las necesidades y prioridades de los pacientes que viven con una enfermedad rara.

Para ser incluida en el sitio web de GARD, una organización de pacientes debe:

Tener vinculación con una enfermedad rara, un conjunto de enfermedades raras o variantes poco comunes de enfermedades no raras.
Contar con un sitio web abierto y de acceso público.
Mantener transparencia al suministrar la(s) fuente(s) de toda información o consejo proporcionado.

Si una organización brinda asesoramiento médico o desea que su directorio de expertos o su enlace de registro de investigación se publique en GARD, debe contar con un asesor médico o una junta de revisión médica. Tenga en cuenta que: una organización sin un asesor médico o junta de revisión médica puede ser añadida a GARD, pero no se incluirá ni un enlace del directorio de expertos ni un enlace del registro de investigación de pacientes.

Una organización de pacientes será excluida del sitio web de GARD si:

Está relacionada con una enfermedad no rara.
Difunde información médica incorrecta o inadecuada.
Es ÚNICAMENTE una organización recaudadora de fondos o un fideicomiso para uno o varios pacientes sin proporcionar asesoramiento.
Es ÚNICAMENTE un blog o foro.
Se dedica ÚNICAMENTE a la publicidad de productos farmacéuticos u otros productos.
SÓLO tiene un sitio web accesible a través de plataformas de redes sociales.
Se encuentra ubicada fuera de los Estados Unidos. Tenga en cuenta que GARD mantiene una base de datos de organizaciones internacionales de pacientes, la cual puede ser consultada contactando con los Especialistas en Información de GARD.

¿Cumple su organización con los criterios de inclusión? Solicite agregarla a GARD.

¿Qué pautas utiliza GARD al enlazar con sitios web no gubernamentales?

El sitio web de GARD está construido con información de salud de alta calidad que es fácil de entender.

GARD enlaza con sitios web no gubernamentales si cumplen con un conjunto estándar de criterios. El personal utiliza esta lista como guía para determinar si un recurso se incluirá en el sitio web de GARD.

Recursos en GARD

La organización proporciona información precisa basada en la ciencia que complementa o mejora la información de salud encontrada en GARD.
La fuente del contenido es confiable y transparente.
El sitio web proporciona contenido informativo y/o educativo que sea imparcial. GARD no enlaza a sitios web que solo vendan o promocionen un producto, servicio o creencia.
La información proporcionada es fácil de entender, navegar y está bien organizada.
El sitio web tiene contenido original.
La organización no solo solicita donaciones.
Los grupos de redes sociales no se consideran debido a la incertidumbre de información confiable.

Publicidad en Sitios Web

Si GARD enlaza a un sitio web no gubernamental con publicidad, la publicidad no debe sugerir influencia comercial en el contenido de salud.
Si el sitio web tiene publicidad, debe mostrar una política de publicidad. Debe haber una clara separación entre el contenido educativo y la publicidad o patrocinio. Los anunciantes o patrocinadores no deben desempeñar un papel en la selección o edición de la información de salud.
GARD no enlazará a organizaciones y recursos web cuya presentación o contenido sugiera o implique que GARD o los Institutos Nacionales de Salud respalden los productos o servicios.
Los nombres o logotipos de empresas farmacéuticas pueden estar presentes al ilustrar patrocinios/alianzas.
La información médica proporcionada no está sesgada hacia marcas que fabriquen tratamientos o pruebas de diagnóstico. Los nombres comerciales de medicamentos o dispositivos pueden estar presentes si solo hay uno relevante, o si se mencionan todos los disponibles.

Disponibilidad y Mantenimiento del Sitio Web

El sitio web está disponible de forma constante.
La información está actualizada. En la mayoría de los casos, esto significa que se incluye una fecha de última actualización o revisión.
Si el sitio web requiere que los usuarios se registren para acceder a la información, el registro debe ser gratuito.

Vídeos
Además de los criterios para los sitios web mencionados anteriormente, los videos deben cumplir con estas pautas:

Los videos están en un formato que se puede reproducir en la mayoría de los dispositivos de escritorio y móviles.
Los videos no se reproducen automáticamente cuando se abre una página web.
Los videos no tienen luces intermitentes ni efectos de destello.
Se prefiere que los videos incluyan subtítulos o transcripciones, y texto o gráficos en pantalla que no se superpongan con los subtítulos.
Los videos no se transmitirán directamente en GARD. Solo se mostrarán enlaces a los videos.

Privacidad del Usuario

Si un sitio web u organización recopila información personal utilizando correo electrónico, formularios o encuestas, muestra claramente una política de privacidad que explique cómo la información recopilada de los usuarios se mantiene privada y confidencial.

¿Qué debe saber sobre GARD?