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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que causan degeneración y debilidad muscular progresiva.[1] Es causada por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que esta conectado a la médula espinal. La pérdida de las neuronas motoras resulta en la debilidad y atrofia de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse, y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, los músculos para respirar y tragar están afectados y es lo que causa mayores problemas.[2][3] El grupo es dividido en varios tipos, con diferencias en la severidad de los síntomas y en la época de inicio.[4] Tomadas en grupo, representan la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I. En la atrofia muscular espinal tipo II hay síntomas menos intensos que se inician en el período de lactancia, pero que empeoran de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. La atrofia muscular espinal puede aparecer en los adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad, cuando se considera atrofia muscular espinal tipo IV.[1] La mayoría de los casos se heredan de manera autosómica recesiva. Mutaciones en el gen  SMN1 causan los tipos  I, II, III, y IV.  Los genes  UBA1, DYNC1H1, BICD2, y VAPB causan algunos tipos raros de atrofia muscular espinal.  El tratamiento busca mejorar los problemas que existan, pero no hay cura todavía.[1][4]
Última actualización: 2/17/2017
La atrofia muscular espinal es caracterizada principalmente por debilidad muscular progresiva. De forma general, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa, especialmente cuando envuelve los músculos respiratorios. En los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4]

La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de inicio de la enfermedad.[1][5][6] Los tipos que usualmente aparecen antes de los 2 años de edad incluyen: 
  • Atrofia espinal tipo 0 (Forma prenatal): Es la forma más severa. Los primeros síntomas son notados durante el embarazo como disminucián de los movimientos fetales durante 30-32 semanas. Usualmente los bebés afectados fallecen entre los 2 a 6 meses de edad.
     
  • Atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Es una forma bastante severa que se manifiesta como debilidad muscular grave antes de los seis meses de edad. Los bebés afectados nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, incapacidad de control de la cabeza, poco movimiento espontaneo, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. La expectativa de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor de 2 a 3 años.  

  • Atrofia muscular espinal tipo II (enfermedad de Dubowitz): Comienza generalmente entre las edades de seis y 12 meses. Aunque puede haber bajo tono muscular en el momento del nacimiento o durante los primeros meses de vida, los  bebés pueden llegar a sentarse de forma independiente y después, conforme la enfermedad progresa, no consiguen más (como a mediados de la adolescencia). Puede haber temblor de los dedos, flacidez general y curvatura anormal de la columna (escoliosis). La debilidad progresiva de los músculos respiratorios puede ser muy severa pero no se sabe con certeza cuál es la expectativa de vida. Algunos estudios muestran que  algunos viven en la adolescencia y otros en la tercera o cuarta década de vida.

  • Atrofia muscular espinal distal tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander  o tipo juvenil: Es una forma más leve de la atrofia muscular espinal. Por lo general se manifiesta después de los 18 meses de edad. Las piernas son más severamente afectadas que los brazos. Las personas caminan de forma independiente, pero pueden caerse con frecuencia o tener problemas para subir y bajar escaleras  y pierden estas habilidades con el tiempo. Cuanto  más tarde comienze mejor el pronóstico. Los niños con este tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta y algunos pueden tener una expectativa de vida normal.  

Otros tipos de atrofia muscular espinal pueden afectar a las personas  en edades mayores y hasta en la edad adulta son:[1][4][5][6] 

  • Atrofia muscular espinal tipo IV o Atrofia muscular espinal del adulto: Los síntomas se presentan en la edad adulta, por lo general después de los 30 años. Los síntomas de comienzo adulto son generalmente leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos. La expectativa de vida es normal.

  • Atrofia muscular espinal tipo Finkel: Similar al tipo IV.
Otras formas de SMA incluyen:[5]
  • La SMA congénita con artrogriposis (contractura persistente de las articulaciones con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro.  Las manifestaciones incluyen  contracturas graves, escoliosis, deformidad del tórax, problemas respiratorios, mandíbulas inusualmente pequeñas, y caída de los párpados superiores.
  • La enfermedad de Kennedy, (o atrofia muscular espinobulbar progresiva), comienza entre los 15 y los 60 años de edad. El inicio de los síntomas varía e incluye debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, llevando a problemas al masticar, deglutir, y cambios en el habla, dolor muscular y fatiga. Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas, con atrofia muscular y fasciculaciones. Puede haber pérdida sensorial en las manos y los pies, agrandamiento de las mamas masculinas o diabetes mellitus no dependiente de la insulina
Última actualización: 2/18/2017
La atrofia muscular espinal tipo 1, 2, 3, 4 y la atrofia muscular espinal distal tipo I se heredan en un patrón autosómico recesivo.[4]

La atrofia muscular espinal tipo de Finkel se hereda en un patrón autosómico dominante.[4]

La atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma X se hereda de forma ligada al X. [4]
Última actualización: 2/18/2017
El diagnóstico de la atrofia muscular se establece con la presencia de los siguientes criterios:[7] 
  • Historia de dificultades motoras; 
  • Evidencia de enfermedad de las neuronas motoras en el examen físico;
  • Examen genético evidenciando mutación en el gen SMN1: Confirma el diagnóstico (mutaciones en este gen son responsables por los tipos I, II, III y IV pero otros tipos más raros son causados por mutaciones en genes diferentes)

El diagnóstico clínico se basa en la edad de inicio y la función máxima alcanzada:[7]

Prenatal 

  • Artrogriposis múltiple congénita (es decir, contracturas articulares congénitas que impliquen al menos dos regiones del cuerpo) 
  • Debilidad presente al nacimiento 
  • Debilidad facial mínima 

Atrofia muscular espinal tipo 1 

  • Inicio a los 0-6 meses de edad 
  • Pobre tono muscular 
  • Debilidad muscular 
  • Falta de desarrollo motor 
  • Debilidad facial mínima o ausente 
  • Fasciculación de la lengua (frecuente) 
  • Temblor postural de los dedos (usual)  
  • Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos  
  • Ausencia de reflejos tendinosos 
  • No hay pérdida sensorial 
  • Apariencia alerta 
  • Inteligencia normal 

Atrofia muscular espinal tipo 2 

  • El inicio de la debilidad muscular es generalmente después de seis meses de edad; 
  • Los afectados consiguen sentarse de forma independiente cuando se colocan en una posición sentada;
  • Temblor de los dedos: casi invariablemente presente 
  • Flacidez muscular 
  • Ausencia de los reflejos tendinosos en aproximadamente el 70 % de los individuos 
  • Habilidades intelectuales promedio durante los años de formación y por encima de la media en la adolescencia. 

Atrofia muscular espinal tipo 3 

  • El inicio generalmente es después de la edad de diez meses y en algunos casos los afectados pueden caminar algunos pasos; 
  • La debilidad se manifiesta como caídas frecuentes o problemas para subir y bajar escaleras a los dos años a tres años; 
  • Debilidad en las extremidades proximales; las piernas más severamente afectadas que los brazos. 

Atrofia muscular espinal tipo 4

  • Inicio adulto de la debilidad muscular 

Otras pruebas que pueden ayudar a establecer el diagnóstico de atrofia muscular espinal, especialmente cuando el examen genético no identifica mutaciones en el gen SMN1 incluyen: Electromiografía (EMG) Velocidades de conducción nerviosa (NCV Biopsia muscular).

¿Dónde puedo encontrar un laboratorio que haga el examen genético para la atrofia muscular espinal?
Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para la atrofia muscular espinal ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 2/18/2017
El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida.  En general, el tratamiento puede incluir terapia física y aparatos para movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas, y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de la espalda pueden ser usados para prevenir escoliosis u otras complicaciones.  Ejercicios para respirar y fisioterapia respiratoria puede ayudar a mantener la función de los pulmones y ayudar a que las vías aéreas no se obstruyan con moco.  Un dietista puede ayudar para asegurar que haya una buena nutrición cuando hay dificultades para tragar.[5][8][9] 

Los medicamentos que se enumeran a continuación han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) como medicamentos huérfanos para el tratamiento de esta afección. Conozca más productos huérfanos.

Nusinersen ((Marca: Spinraza) - Fabricado por Biogen, Inc 
Indicación aprobada por la FDA: Diciembre del 2016, para tratar a niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME). Nusinersen es una inyección administrada en el espacio donde está el líquido que rodea la médula espinal.[10]  Nusinersen se puede usar para los tipos 1, 2, 3 y 4 de atrofia muscular espinal. Los estudios han mostrado que el tratamiento continuo con nusinersen aumenta la función motora y ralentiza la progresión de los síntomas. En general, el uso del medicamento disminuye los problemas respiratorios, los problemas de nutrición y la necesidad de ingresos hospitalarios. Muchos bebés y niños pequeños con tipos 1 y 2 tratados con este medicamento pueden alcanzar los hitos del desarrollo y mantenerlos a lo largo del tiempo. También se ha demostrado que los niños mayores con tipo 3 y los adultos con tipo 4 en algunos casos pueden recuperar la capacidad de caminar distancias más largas, mejorar el movimiento de los brazos y ralentizar o detener la progresión del trastorno. Los estudios médicos a largo plazo en curso continúan reportando mejoras. Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[11][12] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas europea European Medicines Agency (EMA).[10]
Vea los siguientes enlaces sobre Nusinersen:
Portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina 
Información de salud de Medline Plus

Risdiplam (marca: Evrysdi) - Fabricado por Genentech
Indicación aprobada por la FDA: agosto de 2020, risdiplam (Evrysdi) fue aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) en pacientes de 2 meses de edad o más.
Vea el portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina sobre Risdiplam. (en inglés)

Onasemnogene abeparvovec (Marca: Zolgensma) - Fabricado por AveXis, Inc.
Indicación aprobada por la FDA: en mayo de 2019, para el tratamiento de pacientes pediátricos menores de 2 años con atrofia muscular espinal (AME) con mutaciones bialélicas en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1).
Vea el portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina sobre Onasemnogene. (en inglés)

La organización Cure SMA tiene información más detallada sobre el manejo de problemas médicos asociados con atrofia muscular espinal. Su página web incluye enlaces a las últimas pautas médicas de consenso publicadas (2018) para el tratamiento de la AME para compartir con los médicos involucrados en el cuidado de la persona con AME. Living with SMA issues (en inglés)
Última actualización: 8/13/2020
El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. En los tipos más severos (0, I y II) el pronóstico es malo y los afectados usualmente fallecen en la infancia. En los tipos de inicio más tardío como el tipo III y IV el pronóstico es mejor. Es muy importante que los infantes afectados sean asistidos para alcanzar su mayor potencial.[4][5][6]
Última actualización: 2/18/2017
Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Para leer la información (solamente en inglés) sobre estas investigaciones,  utilice el siguiente enlace y escriba "spinal muscular atrophy" como su término de búsqueda. Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes para asistencia en español. http://clinicaltrials.gov/

Ve nuestra guía titulada: Participe en Estudios de Investigación
Última actualización: 2/19/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. Estos recursos pueden ayudar a las familias a lidiar mejor con los varios aspectos de vivir con una enfermedad rara.

Recursos Financieros

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
  1. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB & Stanton BF . Nelson Textbook of Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007;
  2. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2008; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm.
  3. Thomas W Prior, PhD, FACMG and Barry S Russman, MD. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. November 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  4. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy.
  5. Learning About Spinal Muscular Atrophy. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2012; http://www.genome.gov/20519681.
  6. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. Noviembre 14, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  7. Prior TW, Finanger. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. December 22, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  8. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. February 2018; 28(2):103-115. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896617312841?via%3Dihub.
  9. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. March 2018; 28(3):197-207. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896617312907?via%3Dihub.
  10. FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Releases. December 23, 2016; https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm534611.htm.
  11. Kariyawasam D, Carey KA, Jones KJ, Farrar MA. New and developing therapies in spinal muscular atrophy. Paediatr Respir Rev. April 5, 2018; pii: S1526-0542(18):30048-4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29703692.
  12. Claborn MK, Stevens DL, Walker CK, Gildon BL. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Ann Pharmacother. July 1, 2018; 1060028018789956. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30008228.