Atrofia muscular espinal tipo 1



Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre (hipotonía).[1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración.[2] También hay problemas para alimentarse y para respirar.[3] Mutaciones en el gen SMN1 causan este trastorno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.[4] En mas o menos 2% de los casos la enfermedad no se hereda si no que son debidas a mutaciones de novo, que aparecen por la primera vez en la persona afectada. El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida.[2] 
Última actualización: 9/21/2016

La atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad bastante severa que se inicia en los bebés recién nacidos hasta como los 6 meses de edad. Los babés nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, incapacidad de control de la cabeza, poco movimiento espontaneo, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años.

Los señales y síntomas incluyen:[5][6]
  • Pobre tono muscular 
  • Debilidad muscular 
  • Falta de desarrollo motor 
  • Debilidad facial mínima o ausente 
  • Fasciculación de la lengua (frecuente) 
  • Temblor postural de los dedos (usual) 
  • Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos 
  • Ausencia de reflejos tendinosos 
  • No hay pérdida sensorial 
  • Apariencia alerta 
  • Inteligencia normal.
Última actualización: 9/21/2016

La atrofia muscular espinal tipo 1 es causada por una mutación en el gen SMN1 (survival motor neuron1, por sus siglas en inglés) que resulta en una reducción de los niveles de proteína de SMN, que es importante para mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular. Sin la proteína SMN hay disfunción selectiva de los neuronas motoras y por tanto, los músculos no pueden funcionar normalmente lo que resulta en debilidad muscular.[6][7] 
Última actualización: 9/21/2016

La atrofia muscular espinal tipo I, se hereda de forma autosómica recesiva.[6] Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen que causa le enfermedad. 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en  cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.  
Última actualización: 9/21/2016

El diagnóstico de la atrofia muscular tipo 1 se establece con la presencia de los siguientes criterios:[8][5]
  • Historia de dificultades motoras con inicio en la época neonatal (0-6 meses de edad)
  • Evidencia de enfermedad de las neuronas motoras en el examen físico Inicio a los 0-6 meses de edad (pobre tono muscular, debilidad muscular, ausencia de desarrollo motor, ausencia de reflejos tendinosos, temblor postural de los dedos y de la lengua aliados a contracturas leves, ausencia de problemas sensoriales y apariencia alerta).
  • El examen genético evidenciando mutación en el gen SMN1 confirma el diagnóstico de la enfermedad. 

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético para esta condición ofrecida por Genetic Testing Registry.

Última actualización: 9/21/2016

Actualmente no existe cura para la atrofia muscular espinal de ningún tipo, pero hay un medicamento llamado Spinraza (nusinersen) que ha sido aprobado para usarse en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1. Los resultados de los estudios con este medicamento mostraron que el 40% de los pacientes tratados con Spinraza lograron mejoras en los hitos motores.

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación.

Hay varias investigaciones, incluyendo el uso de
células madre. Usted puede leer acerca estos estudios visitando los siguientes enlaces de ClinicalTrials.gov que los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. 

Investigaciones relacionadas a la atrofia muscular espinal (en inglés)
Investigaciones relacionadas a la células madre para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (en inglés)

Después de que usted haga clic en una de las investigaciones que le interese, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes para asistencia en español.

Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
6100 Executive Boulevard Suite 3C01 MSC 7511
Bethesda, MD 20892-7511
Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 800-411-1222
Teléfono: 301-496-2563
Fax: 301-402-2984
Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov
Sitio web: http://www.cc.nih.gov
Última actualización: 2/18/2017

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida.  En general, el tratamiento puede incluir terapia física y aparatos para movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas, y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de la espalda pueden ser usados para prevenir escoliosis u otras complicaciones.  Ejercicios para respirar y fisioterapia respiratoria puede ayudar a mantener la función de los pulmones y ayudar a que las vías aéreas no se obstruyan con moco.  Un dietista puede ayudar para asegurar que haya una buena nutrición cuando hay dificultades para tragar.[8][9][10] 

Los medicamentos que se enumeran a continuación han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) como medicamentos huérfanos para el tratamiento de esta afección. Conozca más productos huérfanos.

Nusinersen ((Marca: Spinraza) - Fabricado por Biogen, Inc 
Indicación aprobada por la FDA: Diciembre del 2016, para tratar a niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME). Nusinersen es una inyección administrada en el espacio donde está el líquido que rodea la médula espinal.[11]  Nusinersen se puede usar para los tipos 1, 2, 3 y 4 de atrofia muscular espinal. Los estudios han mostrado que el tratamiento continuo con nusinersen aumenta la función motora y ralentiza la progresión de los síntomas. En general, el uso del medicamento disminuye los problemas respiratorios, los problemas de nutrición y la necesidad de ingresos hospitalarios. Muchos bebés y niños pequeños con tipos 1 y 2 tratados con este medicamento pueden alcanzar los hitos del desarrollo y mantenerlos a lo largo del tiempo. También se ha demostrado que los niños mayores con tipo 3 y los adultos con tipo 4 en algunos casos pueden recuperar la capacidad de caminar distancias más largas, mejorar el movimiento de los brazos y ralentizar o detener la progresión del trastorno. Los estudios médicos a largo plazo en curso continúan reportando mejoras. Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[12][13] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas europea European Medicines Agency (EMA).[11]
Vea los siguientes enlaces sobre Nusinersen:
Portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina 
Información de salud de Medline Plus

Risdiplam (marca: Evrysdi) - Fabricado por Genentech
Indicación aprobada por la FDA: agosto de 2020, risdiplam (Evrysdi) fue aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) en pacientes de 2 meses de edad o más.
Vea el portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina sobre Risdiplam. (en inglés)

Onasemnogene abeparvovec (Marca: Zolgensma) - Fabricado por AveXis, Inc.
Indicación aprobada por la FDA: en mayo de 2019, para el tratamiento de pacientes pediátricos menores de 2 años con atrofia muscular espinal (AME) con mutaciones bialélicas en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1).
Vea el portal de información sobre medicamentos de la Biblioteca Nacional de Medicina sobre Onasemnogene. (en inglés)

La organización Cure SMA tiene información más detallada sobre el manejo de problemas médicos asociados con atrofia muscular espinal. Su página web incluye enlaces a las últimas pautas médicas de consenso publicadas (2018) para el tratamiento de la AME para compartir con los médicos involucrados en el cuidado de la persona con AME. Living with SMA issues (en inglés)

Última actualización: 8/13/2020

La mayoría de los niños con atrofia muscular espinal tipo 1 son afectados muy gravemente. En general, cuanto más temprano comienzan los síntomas, peor es el pronóstico. En muchos casos la sobrevida es hasta los dos años de edad. Sin embargo, en algunos casos en que la debilidad comienza antes de los seis meses de edad se retiene la capacidad de sentarse en la adolescencia o la edad adulta. Existe cierta evidencia de que con la mejora de los cuidados respiratorios y la nutrición, la esperanza de vida ha aumentado y los pacientes sobreviven  más que la edad de dos años.[14][15]
Última actualización: 9/21/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias. Estos recursos pueden ayudar a las familias a lidiar mejor con los varios aspectos de vivir con una enfermedad rara.

Recursos Financieros


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

  1. Motor Neuron Diseases Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2012; http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/detail_motor_neuron_diseases.htm.
  2. Haluk Topaloglu. Proximal spinal muscular atrophy type 1. Orphanet. July, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=83330.
  3. Kaneshiro NK, Hoch DB. Spinal muscular atrophy. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm.
  4. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (GHR). January 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy.
  5. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. Noviembre 14, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  6. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (National Institute of Health. 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy.
  7. Burgues AHM & Beattie CE. Spinal Muscular Atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick? . Nature Reviews Neuroscience . 2009;
  8. Learning About Spinal Muscular Atrophy. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2012; http://www.genome.gov/20519681.
  9. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. February 2018; 28(2):103-115. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896617312841?via%3Dihub.
  10. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. March 2018; 28(3):197-207. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896617312907?via%3Dihub.
  11. FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Releases. December 23, 2016; https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm534611.htm.
  12. Kariyawasam D, Carey KA, Jones KJ, Farrar MA. New and developing therapies in spinal muscular atrophy. Paediatr Respir Rev. April 5, 2018; pii: S1526-0542(18):30048-4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29703692.
  13. Claborn MK, Stevens DL, Walker CK, Gildon BL. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Ann Pharmacother. July 1, 2018; 1060028018789956. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30008228.
  14. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. November 14, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  15. Spinal Muscular Atrophy type 1 (Infantile onset). Muscular Dystrophy Association (MDA). 2014; http://www.mda.org.au/Disorders/Atrophies/SMAI.asp.