Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
La hipoplasia cerebelar es una condición neurológica en cual el cerebelo no se desarrolla por completo o es más pequeño que lo normal. Como la condición puede ser parte de diferentes síndromes congénitos, desordenes metabólicas y enfermedades neurodegenerativas, las señales y síntomas presentes en las personas afectadas pueden variar. Los hallazgos clínicos más comunes son retraso en el desarrollo y en el habla, disminución del tono muscular (hipotonía), ataxia y movimientos oculares anormales. La hipoplasia cerebelar esta asociada con problemas en otras partes del sistema nervioso central. El patrón de herencia depende en la causa de la condición. El tratamiento de la hipoplasia cerebelar es sintomático y depende de la enfermedad subyacente y la gravedad de los síntomas.[1]  
Última actualización: 10/26/2015
Los principales síntomas clínicos en la hipoplasia cerebelar son incoordinación muscular (ataxia), tono muscular disminuido (hipotonía), retraso en el desarrollo o en el lenguaje y señales oculares.[2][3]
Última actualización: 10/26/2015
Se cree que la hipoplasia cerebelar es debida a un defecto en la proliferación neuronal o la migración de las neuronas durante el desarrollo del sistema nervioso del embrión. La hipoplasia cerebelar puede ser secundaria a una atrofia (destrucción) de la corteza cerebral  del lado opuesto.[2][3]

Se cree que algunos casos son heredados. Se han descrito muchos casos que son autosómicos recesivos y algunos ligados al X.[4][5] Hay varios síndromes genéticos en los que hay hipoplasia cerebelar. En otros casos se piensa que esta alteración en el cerebelo puede ser secundaria a algunos factores ambientales, entre los que se destacan infecciones virales, fármacos o radiaciones, pero ninguno de estos ha sido confirmado.[6]
Última actualización: 10/26/2015
Se cree que algunos casos son heredados. Se han descrito muchos casos que son autosómicos recesivos y algunos ligados al X.[4][5] Hay varios síndromes genéticos en los que hay hipoplasia cerebelar. En otros casos se piensa que esta alteración en el cerebelo puede ser secundaria a algunos factores ambientales, entre los que se destacan infecciones virales, fármacos o radiaciones, pero ninguno de estos ha sido confirmado.[6]
Última actualización: 10/26/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Cerebellar Hypoplasia. NINDS. September 29, 2011; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Cerebellar-Hypoplasia-Information-Page.
  2. Buyse ML . Birth defects Encyclopedia. Dover, MA: Center for Birth Defects Information Services; 1990;
  3. Wassmer E, Davis P, Whitehouse WP & Green SH. Clinical spectrum associated with cerebellar hypoplasia. Pediatric Neurology. May 2003; 28(5):347-351. http://www.pedneur.com/article/S0887-8994(03)00016-X/abstract.
  4. Scotto CE, Paredes MA & Manassero GM. Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consanguinidad multiple. 2006; http://www.usmp.edu.pe/medicina/horizonte/2006_II/Art6_Vol6_N2.pdf.
  5. Fenichel GM. Clinical Pediatric Neurology. Malformaciones cerebelosas.Hipoplasia Congénita de los hemisferios.p.231 y p.241. España. 2006: Elsevier; 2006;
  6. Rodriguez B & cols.. Hipoplasia cerebelosa congénita: informe de un caso y revisión de la literatura. Patología. 1994;