Hipoplasia cerebelar

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Resumen Resumen

La hipoplasia cerebelar es una condición neurológica en cual el cerebelo no se desarrolla por completo o es más pequeño que lo normal. Como la condición puede ser parte de diferentes síndromes congénitos, desordenes metabólicas y enfermedades neurodegenerativas, las señales y síntomas presentes en las personas afectadas pueden variar. Los hallazgos clínicos más comunes son retraso en el desarrollo y en el habla, disminución del tono muscular (hipotonía), ataxia y movimientos oculares anormales. La hipoplasia cerebelar esta asociada con problemas en otras partes del sistema nervioso central. El patrón de herencia depende en la causa de la condición. El tratamiento de la hipoplasia cerebelar es sintomático y depende de la enfermedad subyacente y la gravedad de los síntomas.^[1]

Última actualización: 10/26/2015

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Síntomas Síntomas

Los principales síntomas clínicos en la hipoplasia cerebelar son incoordinación muscular (ataxia), tono muscular disminuido (hipotonía), retraso en el desarrollo o en el lenguaje y señales oculares.^[2]^[3]

Última actualización: 10/26/2015

Causa Causa

Se cree que la hipoplasia cerebelar es debida a un defecto en la proliferación neuronal o la migración de las neuronas durante el desarrollo del sistema nervioso del embrión. La hipoplasia cerebelar puede ser secundaria a una atrofia (destrucción) de la corteza cerebral del lado opuesto.^[2]^[3]

Se cree que algunos casos son heredados. Se han descrito muchos casos que son autosómicos recesivos y algunos ligados al X.^[4]^[5] Hay varios síndromes genéticos en los que hay hipoplasia cerebelar. En otros casos se piensa que esta alteración en el cerebelo puede ser secundaria a algunos factores ambientales, entre los que se destacan infecciones virales, fármacos o radiaciones, pero ninguno de estos ha sido confirmado.^[6]

Última actualización: 10/26/2015

Herencia Herencia

Se cree que algunos casos son heredados. Se han descrito muchos casos que son autosómicos recesivos y algunos ligados al X.^[4]^[5] Hay varios síndromes genéticos en los que hay hipoplasia cerebelar. En otros casos se piensa que esta alteración en el cerebelo puede ser secundaria a algunos factores ambientales, entre los que se destacan infecciones virales, fármacos o radiaciones, pero ninguno de estos ha sido confirmado.^[6]

Última actualización: 10/26/2015

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
EURORDIS Plateforme Maladies Rares
96, rue Didot
75014 Paris
France
Teléfono: 33 1 56 53 52 10
Fax: 33 1 56 53 52 15
Correo electrónico: eurordis@eurordis.org
Enlace en la red: http://www.eurordis.org
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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Referencias Referencias

Cerebellar Hypoplasia. NINDS. September 29, 2011; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Cerebellar-Hypoplasia-Information-Page.
Buyse ML . Birth defects Encyclopedia. Dover, MA: Center for Birth Defects Information Services; 1990;
Wassmer E, Davis P, Whitehouse WP & Green SH. Clinical spectrum associated with cerebellar hypoplasia. Pediatric Neurology. May 2003; 28(5):347-351. http://www.pedneur.com/article/S0887-8994(03)00016-X/abstract.
Scotto CE, Paredes MA & Manassero GM. Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consanguinidad multiple. 2006; http://www.usmp.edu.pe/medicina/horizonte/2006_II/Art6_Vol6_N2.pdf.
Fenichel GM. Clinical Pediatric Neurology. Malformaciones cerebelosas.Hipoplasia Congénita de los hemisferios.p.231 y p.241. España. 2006: Elsevier; 2006;
Rodriguez B & cols.. Hipoplasia cerebelosa congénita: informe de un caso y revisión de la literatura. Patología. 1994;