Agenesia del cuerpo calloso



La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto presente al nacimiento (congénito) caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro). La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, como la malformación de Arnold-Chiari (defectos en la base del cerebro y del cerebelo), el síndrome de Dandy-Walker (que afecta al cerebelo y las cavidades o espacios rellenos de líquido que lo rodean), la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral), o la holoprosencefalia (en que el cerebro no se divide como debería). La ACC también puede ser parte de otras enfermedades en que hay malformaciones o problemas en otras partes del cuerpo, como el síndrome de Andermann (problemas en los nervios del cuerpo y ACC), o el síndrome de Aicardi (ACC, discapacidad intelectual grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina), o defectos de la cara. Las señales y los síntomas son variados, y van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías asociadas. La inteligencia puede ser normal, o, en el caso de los niños con malformaciones cerebrales más graves, puede haber incapacidad intelectual, convulsiones, hidrocefalia, y aumento del tono muscular (espasticidad).[1] La causa exacta de ACC aislada todavía no se conoce. El tratamiento depende de los problemas que se presenten.[2]
Última actualización: 6/23/2017

Cada persona diagnosticada con la ACC es un caso único ya que las señales y síntomas son muy variadas dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes. Sin embargo, los investigadores han observado que hay algunas similitudes de comportamiento entre las personas con este defecto que se notan más con la edad, especialmente a partir de la adolescencia, como los siguientes:[3]
  • Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo 
  • Pobre coordinación motora 
  • Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la textura de la comida 
  • Alta tolerancia al dolor 
  • Dificultad para llevar a cabo más de una tarea a la misma vez
  • Dificultad en el uso del lenguaje en situaciones sociales
  • Dificultad del razonamiento complejo, poca creatividad, y pobre resolución de problemas 
  • Relacionamientos complicados porque muchas veces no se tiene sensibilidad suficiente para percibir los pensamientos y sentimientos de las demás personas, o hay incomprensión de estímulos sociales como las expresiones faciales y los tonos de voz, pobreza en la expresión de los estados de ánimo y dificultades para imaginar las consecuencias potenciales del comportamiento
  • Poca comprensión de la propia conducta  

Si hay otras malformaciones cerebrales asociadas, otras señales y síntomas pueden estar presentes.

Última actualización: 6/23/2017

Cuando la ACC es aislada (49% de los casos) en la mayor parte de los casos no se sabe la causa. Las alteraciones en el desarrollo del cuerpo calloso ocurren entre la 5 y 16 semana de gestación.[4][3] Factores que pueden afectar el desarrollo del cuerpo calloso incluyen los siguientes:[4][3]
Última actualización: 6/23/2017

No existe cura o un tratamiento estándar para la ACC, ya que se trata de un defecto presente al nacimiento. El tratamiento se hace para manejar los síntomas que la persona tenga como las convulsiones, si se presentan o los problemas de desarrollo o de comportamiento. Los pacientes deben ser acompañados por un pediatra general, un neurólogo y terapeutas físicos. Dependiendo de otros síntomas o señales presentes otros especialistas deberán también intervenir como psicólogos de comportamiento, especialistas de intervención temprana, genetistas, neuropsicólogos, terapeutas ocupacionales, oftalmólogos, educadores especiales, y logopedas.[3][1]

La intervención debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motor general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos, buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo y con la cooperación de los padres, mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.[4]
Última actualización: 6/23/2017

El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones asociadas. En muchas personas hay incapacidad intelectual leve que no empeora. Otras personas tienen inteligencia normal, sin problemas aparentes.[1] 

Cuando la ACC es aislada y detectada durante el prenatal,el pronóstico es excelente y aproximadamente 80% de las personas tienen vidas normales. Sin embargo, algunos problemas neurológicos y de comportamiento pueden ser muy leves y no notarse, o pueden aparecer más tardíamente. Por lo general, las convulsiones, cuando presentes, son de fácil control con las medicinas adecuadas.[5] Debido a que el cuerpo calloso parece ser importante para el aprendizaje motor fino (para realizar tareas más delicadas) y para la coordinación usando las dos manos al mismo tiempo (bimanual), es necesario que se este atento a la posibilidad de que aparezcan dificultades en el aprendizaje o problemas de comportamiento, y se recomienda una evaluación detallada y terapia precoz.

En los casos con malformaciones cerebrales asociadas o en los que la agenesia del cuerpo calloso hace parte de una enfermedad el pronóstico depende de las malformaciones o de la enfermedad específica.[6]
Última actualización: 6/23/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Síndrome de Aicardi (AESA)
    Crta. Matadepera 313
    08225 Terrassa
    Barcelona, España
    Teléfono: 600 38 44 69
    Correo electrónico: aicardi@aicardi2006.org
  • National Organization of Disorders of the Corpus Callosum
    PMB 363
    18032-C Lemon Drive
    Yorba Linda, CA 92886
    Teléfono: +1-714-747-0063
    Fax: +1-714-693-0808
    Correo electrónico: info@nodcc.org
    Enlace en la red: https://nodcc.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Agenesia del Cuerpo Calloso. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH). 2016; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm.
  2. Isolated corpus callosum agenesis. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
  3. Trastornos del Cuerpo Calloso. Organización Nacional para los Trastornos del Cuerpo Calloso (NODCC). 2014; http://www.nodcc.org/pdfs/files/NODCC_Brochure-Spanish.pdf.
  4. Zaldibar-Barinaga B, Ruiz Torres B, Bastelrrechea Torrecilla J I & Bermmejo de Torres- Solanot MC. Rehabilitación psicomotriz en la agenesia del cuerpo calloso. Rehabilitacion. 1999; 33(4):236-42. http://www.elsevier.es/en/node/2006032.
  5. Corpus Callosum Agenesis. Orphanet. 2017; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
  6. Ramelli GP & cols. The prognosis of agenesis of the corpus callosum might mostly be favourable. Swiss Med Wkly. 2006; 136:404-405. : http://www.smw.ch/docs/pdf200x/2006/25/smw-11331.PDF.
  7. Gonçalves-Ferreira T, Sousa-Guarda C & Oliveira-Monteiro JP. Agenesia de cuerpo calloso. Rev. Neurol. 2003; 36:701-6. http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-logo/agenesia_cuerpo_calloso.pdf. Accessed 4/17/2011.
  8. Sherr E. Copy Number Variants and Agenesis of the Corpus Callosum: A Significant Etiologic Mechanism that Overlaps with Autism. 2011. International Society for Autism. 2011; http://imfar.confex.com/imfar/2011/webprogram/Paper9580.html.