Resumen
Síntomas
- Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo
- Pobre coordinación motora
- Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la textura de la comida
- Alta tolerancia al dolor
- Dificultad para llevar a cabo más de una tarea a la misma vez
- Dificultad en el uso del lenguaje en situaciones sociales
- Dificultad del razonamiento complejo, poca creatividad, y pobre resolución de problemas
- Relacionamientos complicados porque muchas veces no se tiene sensibilidad suficiente para percibir los pensamientos y sentimientos de las demás personas, o hay incomprensión de estímulos sociales como las expresiones faciales y los tonos de voz, pobreza en la expresión de los estados de ánimo y dificultades para imaginar las consecuencias potenciales del comportamiento
- Poca comprensión de la propia conducta
Si hay otras malformaciones cerebrales asociadas, otras señales y síntomas pueden estar presentes.
Causa
- Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento crítico del desarrollo del cuerpo calloso cuando el embrión se está formando en el útero de la madre (por ejemplo: la rubéola)
- Anormalidades cromosómicas o genéticas (por ejemplo: trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 8, síndromes de Andermann y de Aicardi, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia, y la holoprosencefalia)
- Condiciones metabólicas tóxicas (por ejemplo: síndrome de alcoholismo fetal)
- Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico (por ejemplo: quistes)
Tratamiento
La intervención debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motor general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos, buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo y con la cooperación de los padres, mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.[4]
Pronóstico
Cuando la ACC es aislada y detectada durante el prenatal,el pronóstico es excelente y aproximadamente 80% de las personas tienen vidas normales. Sin embargo, algunos problemas neurológicos y de comportamiento pueden ser muy leves y no notarse, o pueden aparecer más tardíamente. Por lo general, las convulsiones, cuando presentes, son de fácil control con las medicinas adecuadas.[5] Debido a que el cuerpo calloso parece ser importante para el aprendizaje motor fino (para realizar tareas más delicadas) y para la coordinación usando las dos manos al mismo tiempo (bimanual), es necesario que se este atento a la posibilidad de que aparezcan dificultades en el aprendizaje o problemas de comportamiento, y se recomienda una evaluación detallada y terapia precoz.
En los casos con malformaciones cerebrales asociadas o en los que la agenesia del cuerpo calloso hace parte de una enfermedad el pronóstico depende de las malformaciones o de la enfermedad específica.[6]
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
-
Asociación Española de Síndrome de Aicardi (AESA)
Crta. Matadepera 313
08225 Terrassa
Barcelona, España
Teléfono: 600 38 44 69
Correo electrónico: aicardi@aicardi2006.org
-
National Organization of Disorders of the Corpus Callosum
PMB 363
18032-C Lemon Drive
Yorba Linda, CA 92886
Teléfono: +1-714-747-0063
Fax: +1-714-693-0808
Correo electrónico: info@nodcc.org
Enlace en la red: https://nodcc.org/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
- RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
-
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
-
EURORDIS Plateforme Maladies Rares
96, rue Didot
75014 Paris
France
Teléfono: 33 1 56 53 52 10
Fax: 33 1 56 53 52 15
Correo electrónico: eurordis@eurordis.org
Enlace en la red: http://www.eurordis.org
-
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
-
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
-
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
-
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
-
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Comience por aquí
- El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
Información Detallada
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Referencias
- Agenesia del Cuerpo Calloso. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH). 2016; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm.
- Isolated corpus callosum agenesis. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
- Trastornos del Cuerpo Calloso. Organización Nacional para los Trastornos del Cuerpo Calloso (NODCC). 2014; http://www.nodcc.org/pdfs/files/NODCC_Brochure-Spanish.pdf.
- Zaldibar-Barinaga B, Ruiz Torres B, Bastelrrechea Torrecilla J I & Bermmejo de Torres- Solanot MC. Rehabilitación psicomotriz en la agenesia del cuerpo calloso. Rehabilitacion. 1999; 33(4):236-42. http://www.elsevier.es/en/node/2006032.
- Corpus Callosum Agenesis. Orphanet. 2017; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=200.
- Ramelli GP & cols. The prognosis of agenesis of the corpus callosum might mostly be favourable. Swiss Med Wkly. 2006; 136:404-405. : http://www.smw.ch/docs/pdf200x/2006/25/smw-11331.PDF.
- Gonçalves-Ferreira T, Sousa-Guarda C & Oliveira-Monteiro JP. Agenesia de cuerpo calloso. Rev. Neurol. 2003; 36:701-6. http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-logo/agenesia_cuerpo_calloso.pdf. Accessed 4/17/2011.
- Sherr E. Copy Number Variants and Agenesis of the Corpus Callosum: A Significant Etiologic Mechanism that Overlaps with Autism. 2011. International Society for Autism. 2011; http://imfar.confex.com/imfar/2011/webprogram/Paper9580.html.

