Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth normalmente se inician entre la primera y la segunda década de vida, variando de acuerdo con el tipo específico de la enfermedad y la mutación genética asociada. ^[4]

La enfermedad es muy variable en severidad, incluyendo en miembros de la misma familia.  Algunos afectados no tienen síntomas o señales evidentes pero la mayoría presenta algunos problemas.  Un pequeño número de afectados tiene debilidad severa y otros problemas graves de salud, sin embargo, la expectativa de vida no es afectada.  ^{[5] [6]}

De una manera general, las manifestaciones clínicas clásicas están caracterizadas por debilidad bilateral y simétricamente progresiva de los músculos de los pies y de las piernas, llevando a una alteración evidente en la forma de andar, con pasos grandes y caídas frecuentes. ^[4][5] Con la progresión de la enfermedad hay una pérdida de los movimientos y sensaciones pudiendo ocurrir una pérdida de reflejos. Esto lleva como resultado a deformidades de los pies (arco alto o pie planos y/o dedos de los pies en garra) y perdida de la musculatura de las piernas. 

Posteriormente pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares también en las manos, dando como resultado dificultades de movimiento y deformidades como mano en garra que muchas veces resultan en dificultad para realizar actividades cotidianas como escribir o abrir una puerta.

Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos pero en algunos casos el dolor puede ser intenso. ^[4][5][6]  En algunos casos los afectados pueden sufrir sordez progresiva o pérdida gradual de la visión. ^[6]

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT porque hay muchas mutaciones asociadas. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, y CMTX. ^[5] El tipo más común es el CMT1 y se manifiesta generalmente 10 años más temprano de que el tipo CMT2. ^[4]

La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en varios diferentes genes. Los genes proporcionan instrucciones para producir las proteínas relacionadas con la estructura y la función de los nervios periféricos de los pies, piernas, y manos. Se cree que las mutaciones que causan la enfermedad de CMT afectan los axónes o la capa de mielina.^[7][4][5][8]

Los investigadores estudiando la enfermedad de CMT siguen identificando más genes asociados con el trastorno y el número de genes que causan la enfermedad sigue creciendo. Las diferentes mutaciones causan diferentes signos y síntomas y puede afectar la severidad de la enfermedad en la persona. Actualmente se ha identificado más de 40 genes para la enfermedad de CMT. Para ver una lista de los genes asociados con la enfermedad de CMT, haga clic aquí.

El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es hecho por:^[9]

• Historia de la familia, en la que puede haber otros afectados. 
• Historia médica del paciente donde se nota debilidad progresiva de los músculos de los pies y manos. 
• Señales y síntomas que incluyen arco del pie alto, flexión para tras débil del tobillo, músculos distales atrofiados, disminución de los reflejos y pérdida sensorial. En el tipo CMT1 los nervios periféricos pueden ser palpados fácilmente pero no en el tipo CMT2. 
• Los exámenes de electromiografía y de velocidad de la conducción nerviosa son anormales. 
• La biopsia del nervio sural no se hace en todos los casos pero puede ayudar a establecer el diagnóstico. 
• La enfermedad puede ser causada por alteraciones (mutaciones) en más de 40 genes diferentes. El examen genético es posible para algunos tipos de CMT. 

Si se encuentra ceguera (que solamente está presente en los tipos CMT2A y CMTX5), convulsiones, demencia e incapacidad intelectual probablemente no es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y se debe pensar en un diagnostico diferente.^[9]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético para CMT proporcionada por Genetic Testing Registry.

La gravedad de los síntomas es muy variable entre los diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es letal y los afectados que padecen de los tipos más comunes de  Charcot-Marie-Tooth poseen una expectativa de vida normal. Sin embargo, la evolución de la enfermedad depende de la forma clínica. Personas con Charcot-Marie-Tooth tipo 2 poseen una evolución más lenta y menos severa de la enfermedad. La edad es un indicativo pronóstico de la enfermedad siendo que los pacientes que tienen un inicio más precoz tienen generalmente cuadros más severos. ^[4] A pesar de no existir cura para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth las personas afectadas tienen varios recursos para mejorar su calidad de vida como la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica. ^[5]