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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de enfermedades que afectan los nervios periféricos, los nervios que corren por fuera del cerebro y la médula espinal. Defectos en por lo menos 40 genes causan los diferentes tipos de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen debilidad del pie, deformidad del pie, pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas, marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar), y debilidad de las caderas, piernas o pies.[1] Actualmente no existe tratamiento para CMT pero la terapia física, terapia ocupacional, medicamentos para el dolor, aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos, y cirugía ortopédica pueden ayudar mejorar los síntomas.[2]

Los tipos principales incluyen: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio autosómica dominante (CMT-DI), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4), y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (CMTX) que se distinguen principalmente por los diferentes genes que los causan.[3] 
Última actualización: 3/1/2016

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Las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth normalmente se inician entre la primera y la segunda década de vida, variando de acuerdo con el tipo específico de la enfermedad y la mutación genética asociada. [4]

La enfermedad es muy variable en severidad, incluyendo en miembros de la misma familia.  Algunos afectados no tienen síntomas o señales evidentes pero la mayoría presenta algunos problemas.  Un pequeño número de afectados tiene debilidad severa y otros problemas graves de salud, sin embargo, la expectativa de vida no es afectada.  [5] [6]

De una manera general, las manifestaciones clínicas clásicas están caracterizadas por debilidad bilateral y simétricamente progresiva de los músculos de los pies y de las piernas, llevando a una alteración evidente en la forma de andar, con pasos grandes y caídas frecuentes. [4][5] Con la progresión de la enfermedad hay una pérdida de los movimientos y sensaciones pudiendo ocurrir una pérdida de reflejos. Esto lleva como resultado a deformidades de los pies (arco alto o pie planos y/o dedos de los pies en garra) y perdida de la musculatura de las piernas. 

Posteriormente pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares también en las manos, dando como resultado dificultades de movimiento y deformidades como mano en garra que muchas veces resultan en dificultad para realizar actividades cotidianas como escribir o abrir una puerta.

Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos pero en algunos casos el dolor puede ser intenso. [4][5][6]  En algunos casos los afectados pueden sufrir sordez progresiva o pérdida gradual de la visión. [6]

Hay muchas formas de la enfermedad de CMT porque hay muchas mutaciones asociadas. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, y CMTX. [5] El tipo más común es el CMT1 y se manifiesta generalmente 10 años más temprano de que el tipo CMT2. [4]

Última actualización: 3/1/2016

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La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en varios diferentes genes. Los genes proporcionan instrucciones para producir las proteínas relacionadas con la estructura y la función de los nervios periféricos de los pies, piernas, y manos. Se cree que las mutaciones que causan la enfermedad de CMT afectan los axónes o la capa de mielina.[7][4][5][8]

Los investigadores estudiando la enfermedad de CMT siguen identificando más genes asociados con el trastorno y el número de genes que causan la enfermedad sigue creciendo. Las diferentes mutaciones causan diferentes signos y síntomas y puede afectar la severidad de la enfermedad en la persona. Actualmente se ha identificado más de 40 genes para la enfermedad de CMT. Para ver una lista de los genes asociados con la enfermedad de CMT, haga clic aquí.
Última actualización: 3/18/2014

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El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es hecho por:[9]
  • Historia de la familia, en la que puede haber otros afectados. 
  • Historia médica del paciente donde se nota debilidad progresiva de los músculos de los pies y manos. 
  • Señales y síntomas que incluyen arco del pie alto, flexión para tras débil del tobillo, músculos distales atrofiados, disminución de los reflejos y pérdida sensorial. En el tipo CMT1 los nervios periféricos pueden ser palpados fácilmente pero no en el tipo CMT2. 
  • Los exámenes de electromiografía y de velocidad de la conducción nerviosa son anormales. 
  • La biopsia del nervio sural no se hace en todos los casos pero puede ayudar a establecer el diagnóstico. 
  • La enfermedad puede ser causada por alteraciones (mutaciones) en más de 40 genes diferentes. El examen genético es posible para algunos tipos de CMT. 
Si se encuentra ceguera (que solamente está presente en los tipos CMT2A y CMTX5), convulsiones, demencia e incapacidad intelectual probablemente no es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y se debe pensar en un diagnostico diferente.[9]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen genético para CMT proporcionada por Genetic Testing Registry.
Última actualización: 2/9/2015

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Los siguientes recursos proporcionan información sobre las opciones de tratamiento para esta condición. Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico.

Guías para el Manejo

  • Project OrphanAnesthesia es un proyecto cuyo objetivo es crear directrices de fácil acceso que son elaboradas por especialistas para los pacientes con enfermedades raras y para los anestesiólogos que cuidan de ellos. El proyecto es un esfuerzo de colaboración de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Cuidados Intensivos, Orphanet, la Sociedad Europea de Anestesia Pediátrica, anestesistas y expertos en enfermedades raras con el objetivo de contribuir a la seguridad del paciente.

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La gravedad de los síntomas es muy variable entre los diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es letal y los afectados que padecen de los tipos más comunes de  Charcot-Marie-Tooth poseen una expectativa de vida normal. Sin embargo, la evolución de la enfermedad depende de la forma clínica. Personas con Charcot-Marie-Tooth tipo 2 poseen una evolución más lenta y menos severa de la enfermedad. La edad es un indicativo pronóstico de la enfermedad siendo que los pacientes que tienen un inicio más precoz tienen generalmente cuadros más severos. [4] A pesar de no existir cura para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth las personas afectadas tienen varios recursos para mejorar su calidad de vida como la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica. [5]
Última actualización: 3/18/2014

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La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • El Consorcio de Neuropatías Heredadas (Inherited Neuropathies Consortium) es un equipo de doctores, enfermeros e investigadores que en trabajan juntos en Estados Unidos para mejorar la calidad de vida de los afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a través de la investigación. Tiene un registro para los pacientes que desean ser contactados con oportunidades de investigación clínica.

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación de Charcot-Marie-Tooth
    P.O. Box 105
    Glenolden, PA 19036
    Teléfono gratuito: 800-606-2682
    Teléfono: 610-499-9264
    Fax: 610-499-9267
    Correo electrónico: info@cmtausa.org
    Enlace en la red: http://www.cmtausa.org/cmt-en-espanol/
  • Asociación de Distrofia Muscular de Puerto Rico
    Ave. Ponce de Leon #431
    Nacional Plaza Suite 705
    Hato Rey , 00917 Puerto Rico
    Teléfono: 787-751-4088 y 787-250-4414
    Correo electrónico: puertorico@mdausa.org
    Enlace en la red: http://www.prmda.org/
  • Asociación de Distrofia Muscular del Perú (ADM Perú)
    Av. Del Ejército 660, Of. F Miraflores
    Lima 18
    Perú
    Teléfono: 2226322 o 421- 4246
    Correo electrónico: correo@adm-peru.org
    Enlace en la red: admperu@yahoo.es
  • Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
    Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
    C1424CEE Capital Federal
    Argentina
    Teléfono: 54 11 15-3-593-9265
    Correo electrónico: admargentina@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.adm.org.ar

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • La Universidad Francisco Marroquín ha desarrollado una página con información básica sobre esta enfermedad. 
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm.
  2. Charcot-Marie-Tooth Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2016; http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm#102833092.
  3. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1. GeneReviews. March 26, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/.
  4. Lopez da Silva D & cols. Aspectos Clínicos Otorrinolaringológicos da Doença de Charcot-Marie-Tooth. Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. 2007; 11(4):http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=470. Accessed 5/20/2015.
  5. Donahue GJ. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Publicaciones de la Asociacion de la distrofia muscular. MDA. 2010; http://www.mdausa.org/publications/PDFs/Sp.FA-CMT.pdf. Accessed 2/10/2011.
  6. Charcot-Marie-Tooth disease. Genetics Home Reference. Marzo, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease. Accessed 1/14/2014.
  7. Lupski JR. An inherited DNA rearrangement and gene dosage effect are responsible for the most common autosomal dominant peripheral neuropathy: Charcot- Marie-Tooth disease type 1A. Clin Res. 1992; 40:645-652.
  8. Boerkoel CF & cols. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol. 2002; 51:190-201. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11835375. Accessed 2/10/2011.
  9. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews. 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/. Accessed 8/28/2012.