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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La miohiperplasia hemifacial es una condición poca común caracterizada por alargamiento de los tejidos de un lado de la cara. El alargamiento es causado por un aumento en el número de células musculares en los músculos de la expresión y masticación en la mitad de la cara sin evidencia de un aumento de tamaño (hiperplasia) de los huesos. [1] Característicamente la mandíbula del lado afectado es anormalmente grande. El lado afectado comúnmente es el lado derecho de la cara y es más frecuente en el sexo masculino y en caucásicos. La asimetría del rostro se nota más con la edad pero se estabiliza al final de la adolescencia. [2][1] Miohiperplasia hemifacial puede ser asociada con otros condiciones como la acromegalia y el gigantismo pituitário o hipertrofia de otras partes del cuerpo. Otros hallados incluyen aumento del cerebro, epilepsia, estrabismo, problemas genitourinarios, incapacidad intelectual y pupila dilatada en el lado afectado del rostro. La causa de la miohiperplasia hemifacial es desconocida.  El tratamiento es experimental y consiste en la remoción quirúrgica de tejido muscular y el uso de la toxina botulínica.
Última actualización: 2/13/2014
La presentaciόn clásica de la enfermedad incluye sobrecrecimiento de los tejidos suaves y deformidad de los huesos de la cara y los dientes. En la mayoría de los casos, el lado derecho de la cara es afectada. [3]

La hemifacial miohiperplasia también puede ser asociada con:
  • Deformidades del sistema esquelético (por ejemplo, dedos grandes (macrodactilia), dedos extras [polidactilia], dedos fusionados (sindactilia), escoliosis, inclinación de la pelvis and pie equino (pie zambo).
  • Defectos del sistema nervioso central (por ejemplo, aumento del tamaño del cerebro, epilepsia, estrabismo e incapacidad intelectual) en 15%-20% de los casos.
  • Pupilas dilatadas en el lado afectado.
  • Problemas del sistema genito-urinario (por ejemplo, hipospadias, criptorquidia, riñón esponjoso medular).
Última actualización: 3/20/2014
Aun se desconoce la causa de la miohiperplasia hemifacial. Se ha considerado la posibilidad de un defecto durante el periodo embrionario cuando se están uniendo las células que formaran los tejidos de la cara. La desfiguración de las expresiones faciales son el resultado de la inserción anormal de los músculos hiperplásicos (aumentados de tamaño) y no por disfunción de los nervios craneales. [1] Algunas teorías sugieren que existe un desequilibrio hormonal, anormalidades en las neuronas, anomalías cromosómicas, anomalías vasculares o linfáticas o problemas en el desarrollo fetal. [4]
Última actualización: 2/19/2014
El diagnostico de la miohiperplasia hemifacial se realiza basado en las características físicas secundarias a la hiperplasia del tejido muscular de la cara en el lado afectado. Los estudios de imágenes como tomografía axial computarizada y resonancia nuclear magnética permiten ver las características del tejido muscular y evaluar si hay lesiones de otros órganos o tejidos.
Última actualización: 2/19/2014
Aun no existe un tratamiento específico para la miohiperplasia hemifacial. Hay diversos procedimientos y tratamientos descritos en la literatura como remoción quirúrgica de tejido muscular y el uso de la toxina botulínica. Los procedimientos quirúrgicos deben ser hechos cuando el crecimiento fisiológico se concluya, o sea en el final de la adolescencia, cuando el crecimiento de los niños afectados se ha completado. Los procedimientos incluyen ostectomias (resección de hueso), procedimientos ortodónticos (corrección de los dientes y mordida) y cirugías plásticas de la cara para corregir la asimetría del rostro y mandibula. [5]
Última actualización: 2/19/2014
El pronóstico de la hiperplasia hemifacial generalmente es bueno. El crecimiento del lado afectado continúa hasta el final de la adolescencia pero después se estabiliza. [3]
Última actualización: 2/19/2014

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  1. Lee S, Sze R, Murakami C, Gruss J, Cunningham M. Hemifacial myohyperplasia: description of a new syndrome. Am J Med Genet. November 2001;
  2. Pereira-Perdomo DF, Vélez-Forero J & Prada-Madrid R. Am J Med Genet A. July 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583183. Accessed 11/17/2011.
  3. Miranda RT, Barros LM, Nogueira dos Santos LA, Bonan P, Martelli H. Clinical and imaging features in a patient with hemifacial hyperplasia. Journal of Oral Science. 10 June 2010;
  4. Lee S, Sze R, Murakami C, Gruss J & Cunningham M. Hemifacial myohyperplasia: description of a new syndrome. Am J Med Genet. 2001; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11746014 . Accessed 11/18/2011.
  5. Miranda RT. Clinical and Imaging features in a patient with hemifacial hyperplasia. Journal of Oral Science. 2010; 52 (3):509-512. http://www.jstage.jst.go.jp/article/josnusd/52/3/509/_pdf. Accessed 11/18/2011.