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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica en que se tiene una copia total o parcial adicional del cromosoma 21, (en vez de dos copias) y en que hay incapacidad intelectual, un rostro característico con nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, y bajo tono muscular (hipotonía).[1] La incapacidad intelectual puede ser leve a moderada. Otros síntomas pueden incluir problemas en el corazón, baja estatura, exceso de piel en la nuca, y un pliegue de flexión único en la palma de la mano. También existe un mayor riesgo de tener reflujo gastroesofágico, enfermedad celíaca, hipotiroidismo, problemas de audición y visión, leucemia y enfermedad de Alzheimer. La severidad de los problemas es variada. El síndrome de Down es causado por el material genético adicional del cromosoma 21 (trisomía del 21) y usualmente no se hereda.[2][3] No existe cura todavía. El tratamiento se hace para mejorar los síntomas que se tengan. Los investigadores han identificado ciertos genes específicos que causan algunas de las características del síndrome de Down y están trabajando para aprender más para mejorar las opciones de tratamiento.[4]
Última actualización: 1/25/2018
Todos los afectados con el síndrome de Down tienen algún grado de incapacidad intelectual y tienen tono muscular disminuido. Otras señales y síntomas que se presentan en el síndrome de Down pueden variar mucho de persona a persona.

Las señales y síntomas pueden ser:[2][5]
  • Incapacidad intelectual (en todos los casos) que puede ser leve o moderada
  • Tono muscular pobre (hipotonia (en todos los casos)
  • Cabeza y rostro distintivo (en la grande mayoría de los casos) como cabeza de apariencia pequeña y "aplanada", orejas pequeñas y de implantación baja, nariz pequeña con puente plano, tendencia a sacar la lengua, dientes anormales, ojos "achinados" con inclinación para arriba y canto interno del ojo cubierto por piel del párpado superior
  • Exceso de piel en la parte posterior del cuello (en la grande mayoría de los casos) 
  • Estatura baja (en la grande mayoría de los casos) 
  • Manos características con una sola línea horizontal en la palma de la mano (prega simiesca), dedos cortos (debido a un hueso del medio del dedo (falange medial) pequeño) y los quintos dedos incurvados   (en la grande mayoría de los casos)  
  • Pies anormales (en la grande mayoría de los casos) 
  • Defectos del corazón (son las malformaciones internas más comunes, presentes en 40%-50% de los casos)
  • Susceptibilidad para desarrollar infecciones respiratorias (neumonías)
  • Defectos obstructivos del sistema digestivo y hernias (10%-15% de los casos)
  • Malformaciones de los riñones
  • Problemas de la glándula tiroides (hipotiroidismo)
  • Mayor riesgo de desarrollar canceres de la sangre (leucemias)
Puede también haber:
  • Convulsiones (10%-15% de los casos)
  • Sordera
  • Problemas de los dientes
  • Envejecimiento prematuro
  • Problemas en la vista: como ojos bizcos (estrabismo (40% de los casos), problemas de refracción (50% de los casos), catarata (3% de los casos)
  • Comportamiento espontaneo, cálido, alegre, amable, paciente y tolerante
Los niños con síndrome de Down tienen retraso en el desarrollo y se tardan más para conseguir sentarse o ponerse de pie, o para hablar. El retraso es debido al tono muscular débil del niño y a la incapacidad intelectual, pero aunque les tome más tiempo para desarrollarse la mayoría se desarrollan.[2]

Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer, un trastorno cerebral en el que hay una progresiva pérdida de la memoria, del juicio y de la capacidad. Aunque la enfermedad de Alzheimer ocurre en los adultos mayores, en los adultos con síndrome de Down esta enfermedad ocurre más o menos a los 50 años.[5]
Última actualización: 1/25/2018
Hay 3 posibles causas genéticas del síndrome de Down:[5][1][2][6][3]
  • Trisomía del cromosoma 21: La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a la presencia de una copia adicional entera del cromosoma 21 en vez de dos copias del cromosoma 21 debido a un error que se llama "no disyunción".[2]. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula. La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación de los gametos, ya sea del óvulo (90% de los casos) o del espermatozoide (4% de los casos) en las primeras divisiones celulares. De esta forma,  cuando un gameto con 2 copias del cromosoma 21 se une con un gameto normal (con solo una copia del cromosoma 21) se forma un embrión con 3 copias del cromosoma 21. En estos casos, cada  célula del cuerpo del bebé tiene el cromosoma extra (47 cromosomas debido a tres copias (trisomía) del cromosoma 21). La presencia del cromosoma 21 extra resulta en las características del síndrome de Down.
  • Trisomía 21 en mosaico: En aproximadamente el 1-2% de los casos, solamente algunas de las células del cuerpo de una persona tienen un cromosoma 21 adicional; esto se llama mosaico o mosaicismo trisomía 21. La trisomía 21 en mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales. También puede ocurrir si algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. La gravedad y las características de la trisomía 21 en mosaico pueden variar mucho según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra. Cuanto más temprano haya el error en el curso de la división celular, más células con el cromosoma extra hay.
  • Trisomía por translocación del cromosoma 21: Alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen células que contienen 46 cromosomas, sin embargo, tienen material adicional del cromosoma 21 adherido (translocación) a otro cromosoma. El material adicional del cromosoma 21 causa los signos y síntomas asociados con el síndrome de Down.  Los padres de un niño con síndrome de Down debido a una translocación, pueden tener una mayor probabilidad de tener un hijo (a) con síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los dos padres puede ser portador de una translocación equilibrada, en que no hay ganos ni pérdidas de material genético. Sin embargo, no todos los padres de personas con trisomía por  translocación del cromosoma 21 tienen una translocación equilibrada.
Aunque se ha establecido que la edad materna avanzada es uno de los factores de riego para una falla en la división celular, se desconocen los mecanismos causantes de este error. El riesgo de tener un hijo o hija con síndrome de Down es mayor en mujeres mayores de 35 años de edad.[2] Un grupo de apoyo para el síndrome de Down llamado National Down Syndrome Society tiene una página en la red que brinda datos sobre la edad de la mujer y la incidencia del síndrome de Down.

Independiente del tipo de síndrome de Down que tenga una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción adicional e importante del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional interrumpe el curso normal del desarrollo, causando las características del síndrome de Down.[5][3]


Última actualización: 1/25/2018
La mayoría de los casos de síndrome de Down no son hereditarios. El síndrome de Down causado por translocación puede ser heredado, ya que una persona puede ser portadora de una translocación equilibrada sin tener ningún signo o síntoma pero posee un riesgo aumentado de tener un hijo con la condición.[1]
Última actualización: 1/25/2018
La mayoría de los casos de síndrome de Down se diagnostican por las características físicas presentes al momento del nacimiento. La confirmación se realiza por medio del estudio y análisis del cariotipo.

El diagnóstico prenatal es posible a través del análisis de sangre de los niveles de alfa feto-proteína, hormona gonadotropina coriónica humana, estradiol no-conjugado y la proteína plasmática asociada al embarazo. Los estudios de ultrasonido proveen información sobre características físicas del feto y edad gestacional. Otros estudios incluyen amniocentesis, muestra de las vellosidades coriónicas y muestra de sangre del cordón umbilical.[2] Estos estudios permiten obtener células que provienen de feto y así se realiza un estudio de cariotipo y se determina el número y características de los cromosomas.
Última actualización: 1/25/2018
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. El tratamiento y manejo están enfocados en corregir los signos y síntomas que puedan afectar la vida del paciente. Las cirugías para corregir defectos en el corazón deben ser hechas temprano para evitar que haya complicaciones. Si hay obstrucciones intestinales, defectos genito-urinarios u otros defectos deben también ser operados. En los casos en que hay cataratas (presente en 3% de los pacientes) debe ser hecha la operación luego después de nacer. Es importante que haya evaluaciones y seguimientos oftalmológicos, auditivos, psicológicos y del crecimiento y desarrollo y que se hagan todas las vacunas que se necesitan.[2]
Última actualización: 1/25/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • La Universidad Francisco Marroquín ha desarrollado una página con información básica sobre esta enfermedad. 
  • Nacersano es un portal en la red, en español con información para las madres y los bebés que contiene artículos y videos sobre el embarazo y el cuidado del recién nacido y consejos relevantes. Pertenece a la Fundación March of Dimes, una organización sin fines de lucro dedicada al cuidado del embarazo.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

Información Detallada

  • Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, NCBDDD) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) ha creado una hoja informativa sobre el esta condición, incluyendo definición, causa, diagnóstico, señales y síntomas y recursos disponibles.
  • El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD) parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) es una agencia del gobierno federal que realiza investigaciones sobre temas de salud relacionados con la salud de los niños, los adultos, las familias y las comunidades. Tiene información sobre diversos temas de salud incluyendo esta condición.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Videos/Presentaciones

  • La organización “Positive Exposure” ha creado una biblioteca educacional en la red que se llama FRAME (Faces Redefining the Art of Medical Education) y que presenta información médica de forma innovadora, utilizando la fotografía, el cine y la narrativa para transformar la percepción pública de las personas que viven con condiciones genéticos o que tienen dificultades en su vida diaria por tener una alteración física, intelectual o de comportamiento. Tiene una película corta educativa sobre esta enfermedad. (en inglés)
  1. Down syndrome. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/190685.
  2. Chen H. Down Syndrome. Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview.
  3. ¿Qué es el Síndrome de Down?. National Down Syndrome Society. http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/.
  4. Down Syndrome. March of Dimes. 2009; http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html.
  5. Down syndrome. Genetics Home Reference Web site. June, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=downsyndrome.
  6. Down Syndrome. Genetic Science Learning Center. 2015; http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/down/. Accessed 7/28/2015.