Epidermólisis ampollosa

Las señales y los síntomas son bastantes variados y dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:^[1] 

• Presencia de ampollas en la piel después de traumas leves o cuando hay un cambio en la temperatura y  en algunos casos, por ocasión del nacimiento
• Uñas deformadas o ausentes 
• Presencia de ampollas en el interior de la boca o alrededor de la boca y en la garganta, resultando en dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir 
• Presencia de ampollas alrededor de los ojos y de la nariz 
• Caries en los dientes 
• Pérdida del cabello (alopecia) 
• Granos blancos diminutos en la piel (milios) 
• Dificultad para respirar 
• Llanto ronco 
• Tos 

Después que las ampollas cicatrizan, en las formas graves, pueden surgir deformidades como:^[1][3] 

• Fusión de los dedos de las manos (sindactilia) y de los pies
• Deformidades por contracturas (en las articulaciones de los dedos, codos y rodillas)
• Infecciones secundarias
• Restricción de la movilidad, lo que puede dificultar las actividades diarias.

Es importante entender que la epidermólisis ampollosa varía en gravedad siendo que en algunos casos sólo hay la formación de ampollas en la piel y en casos más graves otros órganos pueden estar afectados.^[1][4286] El médico hace el diagnóstico del tipo específico a través de la biopsia de la piel.

La epidermólisis ampollosa puede ser heredada (en la mayoría de los casos) o adquirida y la causa depende del tipo específico de epidermólisis ampollosa.^[1][2] Los tipos heredados son causados por vairantes (mutaciones) en por lo menos 18 genes diferentes que son importantes para la integridad de la piel y para su continua renovación.  Estas mutaciones causan una alteración en células de la piel llamadas queratinocitos que resultan en problemas en las diferentes camadas de la piel.^[8]  Aprenda más sobre los diferentes genes relacionados con esta condición.

Actualmente no hay medicamento o tratamiento que cure la enfermedad o controle completamente las ampollas. En todas las formas de epidermólisis ampollosa el tratamiento está dirigido para:^[1][3]

• Proteger a la piel contra los traumatismos. En algunos casos el médico orientara el uso de almohadillas en los lugares donde puede haber más trauma como los codos o las rodillas. Cuando el niño crece se recomienda evitar los deportes de contacto.
• Prevenir la infección: Debe ser realizado un cuidado muy bueno de la piel para prevenir la infección, en especial, si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas (en carne viva). Cuando se forman las ampollas, deben de ser rotas para reducir el dolor y que no haya más inflamación. Se puede untar una crema con antibiótico en las heridas abiertas y cubrirlas con un vendaje oclusivo. 
• Mejorar las deficiencias nutricionales.
• Terapia física para mejorar las deformidades: Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el movimiento de las articulaciones y para que no hay tantas contracturas.

El manejo debe ser individualizado para cada persona dependiendo de su edad, gravedad, síntomas, complicaciones y prioridades.

El seguimiento de las complicaciones con las pruebas de laboratorio y los estudios de imagen también es importante, aunque la frecuencia de estas pruebas variará según el tipo de EB y la gravedad de cada persona. Los recién nacidos con EB deben ser atendidos en una unidad neonatal o pediátrica que tenga la experiencia, el personal y los recursos necesarios para controlar las erosiones cutáneas graves y las posibles complicaciones. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad.^[1]

Algunos profesionales recomiendan la aplicación diaria de ungüentos tópicos a base de antibióticos como  polimixina, bacitracina o sulfadiazina de plata para el tratamiento de heridas abiertas o no totalmente curadas, así como la colocación de gasa impregnada de vaselina o un apósito sintético, no adherente. Otras medidas recomendadas para prevenir infecciones son el tratamiento de las ampollas con gentamicina (480 mg/L de solución salina), baños con ácido acético (vinagre blanco) y poner pequeñas cantidades de cloro en el agua del baño (por ejemplo , 1/ 8 de taza por bañera llena).^[9] 

Los procedimientos quirúrgicos pueden corregir las deformidades que hay en los tipos graves; para el mejor manejo los afectados deben ser consultados por diversos especialistas incluyendo pediatras, dermatólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, dentistas y otros.^[9] 

Se recomienda seguir las instrucciones o recomendaciones del médico al pie de la letra.

Las formas leves de la epidermólisis ampollar tienden a mejorar con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollar puede restringir mucho la movilidad y, por lo tanto, dificultar las actividades diarias. Dependiendo del tipo presente, la epidermólisis ampollar varía en gravedad. Los casos más leves solamente presentan algunas ampollas en la piel y en los casos más graves puede haber deformidad y discapacidad importante así como el envolvimiento de otros órganos del cuerpo.^[1][3]