¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades genéticas de la piel caracterizada por fragilidad de la piel y aparecimiento frecuente de ampollas. Algunas veces las personas con estas condiciones son llamadas “niños mariposa” porque la piel frágil de la EB se parece a las alas de una mariposa. En las personas con esta enfermedad las ampollas se forman espontáneamente o son causadas por traumatismos leves o por fricción, como cuando la piel se rasca.[1][2][3][4286] Puede ser heredada (en la mayoría de los casos) o adquirida. 

Dependiendo de la profundidad en que la piel está afectada la EB también se puede clasificar en 4 tipos principales:[4]
 La EB se puede clasificar en otros subtipos, dependiendo de la severidad de la enfermedad, y de ciertos síntomas específicos, como la distribución de las lesiones en la piel (EB localizada o EB generalizada) y en si son afectadas otras partes del cuerpo además de la piel. Los subtipos específicos pueden diagnosticarse con base en la identificación de la proteína defectuosa mediante pruebas realizadas en una biopsia de piel o, cuando sea posible, mediante pruebas genéticas. La identificación del subtipo específico puede ser difícil porque hay muchos subtipos de EB.[5][4] 

La severidad de los síntomas de EB varía mucho, pudiendo ser leves, moderados o severos. De esta manera, en algunas personas la enfermedad solamente causa  un pequeño inconveniente en la vida diaria que se supera modificando ciertas actividades, pero en otras personas la EB puede ser incapacitante, e incluso fatal.[6]

La EB es causada por variantes (mutaciones) en por lo menos 18 genes diferentes que son importantes para mantener la estructura y  la integridad de la piel y para su reparación. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el tipo y subtipo de EB que tenga una persona.[5] Actualmente no existe cura y el tratamiento es sintomático pero hay muchas investigaciones.[1] Para el mejor manejo de la enfermedad se necesita un equipo de especialistas que trabajen juntos para el cuidado de las heridas, el control del dolor, el tratamiento adecuado de las infecciones, el apoyo nutricional y la  prevención y tratamiento de complicaciones que puedan surgir.[7]

Última actualización: 10/31/2018

Las enfermedades relacionadas son afecciones que tienen signos y síntomas similares. Un proveedor de servicios de salud puede considerar estas condiciones en la tabla siguiente al hacer un diagnóstico. Tenga en cuenta que la tabla puede no incluir todas las posibles condiciones relacionadas con esta enfermedad.

Condiciones con signos y síntomas similares de Orphanet
Extensive differential diagnosis is not usually required in EB.
Visit the Orphanet disease page for more information.
Las señales y los síntomas son bastantes variados y dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:[1] 
  • Presencia de ampollas en la piel después de traumas leves o cuando hay un cambio en la temperatura y  en algunos casos, por ocasión del nacimiento
  • Uñas deformadas o ausentes 
  • Presencia de ampollas en el interior de la boca o alrededor de la boca y en la garganta, resultando en dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir 
  • Presencia de ampollas alrededor de los ojos y de la nariz 
  • Caries en los dientes 
  • Pérdida del cabello (alopecia) 
  • Granos blancos diminutos en la piel (milios) 
  • Dificultad para respirar 
  • Llanto ronco 
  • Tos 

Después que las ampollas cicatrizan, en las formas graves, pueden surgir deformidades como:[1][3] 

  • Fusión de los dedos de las manos (sindactilia) y de los pies
  • Deformidades por contracturas (en las articulaciones de los dedos, codos y rodillas)
  • Infecciones secundarias
  • Restricción de la movilidad, lo que puede dificultar las actividades diarias.

Es importante entender que la epidermólisis ampollosa varía en gravedad siendo que en algunos casos sólo hay la formación de ampollas en la piel y en casos más graves otros órganos pueden estar afectados.[1][4286] El médico hace el diagnóstico del tipo específico a través de la biopsia de la piel.

Última actualización: 10/31/2018
La epidermólisis ampollosa puede ser heredada (en la mayoría de los casos) o adquirida y la causa depende del tipo específico de epidermólisis ampollosa.[1][2] Los tipos heredados son causados por vairantes (mutaciones) en por lo menos 18 genes diferentes que son importantes para la integridad de la piel y para su continua renovación.  Estas mutaciones causan una alteración en células de la piel llamadas queratinocitos que resultan en problemas en las diferentes camadas de la piel.[8]  Aprenda más sobre los diferentes genes relacionados con esta condición.
Última actualización: 10/31/2018

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
Actualmente no hay medicamento o tratamiento que cure la enfermedad o controle completamente las ampollas. En todas las formas de epidermólisis ampollosa el tratamiento está dirigido para:[1][3]
  • Proteger a la piel contra los traumatismos. En algunos casos el médico orientara el uso de almohadillas en los lugares donde puede haber más trauma como los codos o las rodillas. Cuando el niño crece se recomienda evitar los deportes de contacto.
  • Prevenir la infección: Debe ser realizado un cuidado muy bueno de la piel para prevenir la infección, en especial, si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan expuestas (en carne viva). Cuando se forman las ampollas, deben de ser rotas para reducir el dolor y que no haya más inflamación. Se puede untar una crema con antibiótico en las heridas abiertas y cubrirlas con un vendaje oclusivo. 
  • Mejorar las deficiencias nutricionales.
  • Terapia física para mejorar las deformidades: Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el movimiento de las articulaciones y para que no hay tantas contracturas.

El manejo debe ser individualizado para cada persona dependiendo de su edad, gravedad, síntomas, complicaciones y prioridades.

El seguimiento de las complicaciones con las pruebas de laboratorio y los estudios de imagen también es importante, aunque la frecuencia de estas pruebas variará según el tipo de EB y la gravedad de cada persona. Los recién nacidos con EB deben ser atendidos en una unidad neonatal o pediátrica que tenga la experiencia, el personal y los recursos necesarios para controlar las erosiones cutáneas graves y las posibles complicaciones. La intensidad de los cuidados depende de la gravedad de la enfermedad.[1]

Algunos profesionales recomiendan la aplicación diaria de ungüentos tópicos a base de antibióticos como  polimixina, bacitracina o sulfadiazina de plata para el tratamiento de heridas abiertas o no totalmente curadas, así como la colocación de gasa impregnada de vaselina o un apósito sintético, no adherente. Otras medidas recomendadas para prevenir infecciones son el tratamiento de las ampollas con gentamicina (480 mg/L de solución salina), baños con ácido acético (vinagre blanco) y poner pequeñas cantidades de cloro en el agua del baño (por ejemplo , 1/ 8 de taza por bañera llena).[9] 

Los procedimientos quirúrgicos pueden corregir las deformidades que hay en los tipos graves; para el mejor manejo los afectados deben ser consultados por diversos especialistas incluyendo pediatras, dermatólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, dentistas y otros.[9] 

Se recomienda seguir las instrucciones o recomendaciones del médico al pie de la letra.
Última actualización: 10/31/2018
Las formas leves de la epidermólisis ampollar tienden a mejorar con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollar puede restringir mucho la movilidad y, por lo tanto, dificultar las actividades diarias. Dependiendo del tipo presente, la epidermólisis ampollar varía en gravedad. Los casos más leves solamente presentan algunas ampollas en la piel y en los casos más graves puede haber deformidad y discapacidad importante así como el envolvimiento de otros órganos del cuerpo.[1][3]
Última actualización: 10/31/2018

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Epidermólisis ampollosa. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Epidermólisis Ampollosa (AEBE)
    Iñigo de Ibarrondo
    Aloha pueblo L-19 Aloha golf
    29660 Marbella

    Teléfono: 95 2816618
    Fax: 95 2816618
  • Asociación Piel de Mariposa (debra España)
    C/ Jacinto Benavente Nº 12 29601
    Marbella (Málaga), España
    Teléfono: 952 816 434
    Fax: 952 816 434
    Correo electrónico: info@debra.es
    Enlace en la red: http://www.debra.es
  • DebRA Chile
    Apoquindo 5106 oficina A
    Las Condes
    Santiago, Chile
    Teléfono: 56 2 2228 6725
    Correo electrónico: info@debrachile.cl
    Enlace en la red: http://debrachile.cl
  • debra Costa Rica
    Apartado Postal 69
    San José 2120, Costa Rica
    Teléfono: 506 2244 3318
    Fax: 506 2244 1313
    Correo electrónico: info@debracr.org
    Enlace en la red: http://www.debracr.org
  • Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (Debra of America)
    Teléfono: 513-638-7931
    Correo electrónico: nursegeri@debra.org
    Enlace en la red: http://www.debra.org/espanol
  • Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
    2757 Anchor Ave
    Los Angeles, CA 90064
    Teléfono: +1-310-205-5119
    Correo electrónico: a.pett@bep-la.com
    Enlace en la red: https://ebmrf.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS), parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, promueve y apoya investigaciones para entender las causas, tratamientos y prevención de la artritis y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Epidermólisis ampollosa. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm.
  2. Epidermolysis bullosa. MayoClinic.com. 2018; http://www.mayoclinic.com/health/epidermolysis-bullosa/DS01015/METHOD=print.
  3. Torres EB. Enfermedades ampollosas hereditarias. AEPED. 2009; http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/enfermedadesampollosas.pdf.
  4. Bruckner AL & Murrell DF. Diagnosis of epidermolysis bullosa. UpToDate. 2018; https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-epidermolysis-bullosa.
  5. Laimer M, Bauer J, Murrell DF. Epidemiology, pathogenesis, classification, and clinical features of epidermolysis bullosa. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; June 21, 2017; https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-classification-and-clinical-features-of-epidermolysis-bullosa.
  6. Epidermolysis bullosa. NORD. June 27, 2013; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1/viewAbstract. Accessed 10/14/2014.
  7. Murrell DF. Overview of the management of epidermolysis bullosa. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; February 28, 2018; https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-epidermolysis-bullosa.
  8. Epidermólisis bullosa. Dermatología. http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/epidermolisis02.htm.
  9. Puvabanditsin S. Pediatric Epidermolysis Bullosa Treatment & Management. Medscape Reference. 2015; http://emedicine.medscape.com/article/909549-treatment.
  10. Berman K. Epidermólisis ampollosa. MedlinePlus. 2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm.
  11. Epidermolysis bullosa. MayoClinic.com. 2014; http://www.mayoclinic.com/health/epidermolysis-bullosa/DS01015/METHOD=print.
  12. Torres E B. Enfermedades ampollosas hereditarias. AEPED. http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/enfermedadesampollosas.pdf.