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Síndrome de Prader-Willi


Information in English Title




Sinónimos:
Síndrome de Prader-Labhart-Willi; Síndrome de Willi-Prader

Resumen Resumen


Escuchar
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Al nacimiento personas con síndrome de Prader-Willi se presentan con disminución del tono muscular (hipotonía) y un llanto débil. Durante la infancia se observa dificultad para la alimentación y los afectados parecen sufrir de desnutrición. Entre 2 a 4 años de edad, los problemas de alimentación mejoran y los afectados suelen tener dificultad en controlar su apetito desarrollando una obsesión para comer todo el tiempo. El comer en exceso resulta en aumento rápido del peso y obesidad. La mayoría de personas con síndrome de Prader-Willi  también tienen estatura baja, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento como berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas.  El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta o defecto de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15. La mayoría de los casos no se heredan, sino que ocurren al azar y son de novo. En raras ocasiones, el cambio genético que causa síndrome de Prader-Willi puede ser heredado. El tratamiento depende de la edad de la persona y de los síntomas que tenga la persona.[1][2]
Última actualización: 9/23/2015
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Síntomas Síntomas


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Al nacer los bebes con el síndrome de Prader-Willi tienen un tono muscular disminuido (hipotonia), un llanto débil, dificultades en la alimentación, insuficiente gano de peso y retraso del desarrollo. Alrededor de 2-4 años de edad los niños con el síndrome de Prader-Willi desenvuelven un apetito insaciable, comienzan a ganar mucho peso y comen descontroladamente. El metabolismo de los afectados es menor que lo normal y es lo que contribuye al aumento de peso que finalmente resulta en obesidad mórbida y sus complicaciones como diabetes.

En adición a la obesidad puede haber los siguientes problemas. [3] Los síntomas son muy variados y la severidad de los mismos también es variada.[4] 

  • Retraso intelectual leve o moderado o dificultades de aprendizaje
  • Problemas de comportamiento  (berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas)
  • Dificultades para hablar
  • Problemas para dormir en la noche y somnolencia durante el día
  • Retraso motor (como retraso para sentarse y para andar) y tono muscular pobre (hipotonia)
  • Estatura baja
  • Rostro característico con boca en forma de almendra y frente estrecha y prominente
  • Piel y cabellos claros
  • Manos y pies pequeños
  • Escoliosis
  • Quinto dedo de la mano encurvado
  • Pubertad retrasada o incompleta
  • Criptorquidia en los niños
  • Retraso de menstruación en las niñas
  • Infertilidad en la mayoría de los adultos
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento 
  • Capacidad aumentada para sentir dolor
  • Convulsiones
  • Enfermedades mentales (los adultos tienen un aumento de riesgo de desarrollarlos)
Última actualización: 9/23/2015

Causa Causa


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El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de la función de genes en una región particular del cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia de cada cromosoma del papa y otra de la mama. Algunos genes están activos (funcionando) únicamente en la copia que se hereda del padre de una persona (la copia paterna). Esta activación de genes específicos de los padres es causada por un fenómeno llamado impronta genética (imprinting).[1]

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi (alrededor de 70%) se producen cuando un segmento del cromosoma 15 paterno (una región del brazo largo "q" del cromosoma 15 (15q11-q13) no estan presente en cada célula (delección). A estas personas les faltan ciertos genes de la región eliminada en la copia paterna y los genes de la copia materna no están activos.[1][5]

En aproximadamente 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tienen dos copias del cromosoma 15 heredado de su madre (copias maternas) en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno es llamado  “disomía uniparental materna”.[1][5]

En raras ocasiones (aproximadamente 2% de los casos), el síndrome de Prader-Willi también puede ser causada por un reordenamiento cromosómico llamado translocación, o por una mutación u otro defecto que lleva a un error en el proceso de "imprinting" que hace que estos genes del cromosoma 15 paterno no sean funcionales (se tornen inactivos).[1][6]

Cada uno de estos cambios genéticos resulta en una pérdida de la función de los genes que están en esa parte del cromosoma 15, lo que causa los rasgos característicos del síndrome de Prader-Willi.

Aunque todavía no se han identificado con clareza todos los genes envueltos en el sindrome de Prader-Willi algunos de estos genes incluyen los genes snoRNAs (SNORD116) y el gen OCA2 que parece que juegan un papel muy importante en las señales y síntomas del síndrome de Prader-Willi. [1]

Imagen del cromosoma 15.
Lista de los genes situados en el cromosoma 15.
Última actualización: 9/23/2015

Herencia Herencia


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La mayoría de los casos no son heredados sino que ocurren al acaso (de novo). Las causas genéticas en estos casos se producen debido a eventos aleatorios durante la formación de óvulos o esperma, o en el desarrollo fetal temprano. En raras ocasiones, el cambio genético responsable por el síndrome de Prader-Willi puede ser heredado.[7]

La gran mayoría de las familias tienen un riesgo de recurrencia para el síndrome de Prader-Willi de menos de 1%. Sin embargo, dependiendo de la causa de la enfermedad hay un riesgo de recurrencia de hasta 50%, pero un riesgo de recurrencia de 100% (aunque muy poco probable) es teóricamente posible.

Las causas genéticas del síndrome de Prader-Willi son muy complejas. Como el riesgo es al base de la causa 
es necesario determinar la causa especifica (disomia uniparental, deleción, translocación) y se recomienda que se consulte un especialista en genética.[5][6]
Última actualización: 9/23/2015

Diagnóstico Diagnóstico


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Existen criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Prader-Willi (PWS) que fueron desarrollados en el pasado que todavía continúan siendo útiles. Sin embargo, actualmente el diagnóstico de PWS es hecho con la prueba de la metilación del ADN cuando se sospecha de PWS. Este tipo de prueba puede detectar la impronta anormal específica de los padres en la región del cromosoma 15 que es responsable para el PWS y determinar si esta región fue heredada sólo de la madre (es decir, la región que proviene del padre está ausente). La prueba detecta más de 99% de las personas afectadas. Pruebas de la metilación del ADN son especialmente importante en aquellos que tienen características no clásicas o son demasiado jóvenes para mostrar características suficientes para hacer el diagnóstico basado en signos y síntomas.[5]

Vea información detallada sobre los criterios de diagnóstico clínico del sindrome de Prader-Willi en el sitio web del Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.



Última actualización: 9/23/2015

Tratamiento Tratamiento


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El manejo y tratamiento de las personas afectadas con el síndrome de Prader-Willi se hace de acuerdo a la edad y debe ser dirigido para las señales y síntomas que se presenten.[8] Se recomienda que los pacientes consulten diversos especialistas de acuerdo a las señales y síntomas que presenten, incluyendo genetistas, pediatras, endocrinólogos, urólogos, gastroenterólogos, dietistas, etc.[8] Aunque no existe una cura hasta el momento, hay muchas medidas efectivas para tratar los síntomas.[5]

El tratamiento incluye:[5]
  • Nutrición: Durante las primeras semanas o meses de vida, pueden necesitarse técnicas de alimentación especiales, incluyendo pezones especiales o alimentación por sonda nasogástrica, para asegurar una nutrición adecuada y evitar el retraso en el desarrollo. El tratamiento de la hiperfagia (apetito aumentado) que se inicia alrededor de los 2-4 años de edad, se realiza a través de un programa que incluye una dieta equilibrada baja en calorías, ejercicio regular y supervisión estricta. Está indicada la evaluación de la adecuación de la ingesta y suplementación de vitaminas y minerales por un dietista.

  • Terapia Física: La intervención temprana con terapia física en niños menores de tres años de edad puede mejorar la fuerza muscular y estimular el desarrollo. En las personas mayores, el entrenamiento muscular diario aumenta la actividad física y la masa muscular.

  • Terapia del habla: Para el retraso del lenguaje en la infancia y la niñez.

  • Tratamiento de criptorquidia: En los varones la presencia de criptorquidia, por lo general, requiere tratamientos hormonales y quirúrgicos. Tratamiento de gonadotropina coriónica se debe considerar, ya que puede mejorar el tamaño de la bolsa escrotal (la bolsa que contiene los testículos) y mejorar los resultados quirúrgicos. En algunos casos los testículos pueden descender espontáneamente.

  • Hormona de crecimiento: Los estudios realizados sobre el tratamiento con hormona de crecimiento han demostrado beneficios significativos desde la infancia hasta la edad adulta. El tratamiento con hormona del crecimiento normaliza la altura, aumenta la masa muscular, disminuye la gordura corporal y aumenta la movilidad, que son efectos beneficiosos para el control de peso. Otros beneficios observados incluyen mejora en el habla y habilidades cognitivas y aumento de la altura final. La hormona de crecimiento se puede iniciar en la infancia o en el momento del diagnóstico. La dosis es de aproximadamente 1 mg/m2 en niños pequeños y debe ser individualizada a medida que el niño crece.

  • Educación Especial.

  • Terapia comportamental y medicamentos específicos para los trastornos de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivos.

  • Reemplazo de hormonas sexuales: Todavía no se ha comprobado que es siempre benéfico. El objetivo es producir las características sexuales secundarias adecuadas, pero es algo polémico debido a la posible función de reemplazo de testosterona en los problemas de conducta en los hombres y el papel de reemplazo de estrógeno en las mujeres por el riesgo de derrame cerebral y osteoporosis.
Última actualización: 9/23/2015

Las evaluaciones recomendadas para determinar la extensión de la enfermedad en un individuo diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi incluyen:[5] 
  • Evaluación detallada de los recién nacidos y los bebés pequeños para detectar problemas de aspiración y retraso del crecimiento;
  • Evaluación rutinera y frecuente de la altura y del peso y cálculo del índice de masa corporal;
  • Evaluación del desarrollo de los niños;
  • Evaluación oftalmológica (de los ojos);
  • Hipotiroidismo;
  • Examen especializado para detectar la presencia de deformidades de columna (escoliosis) radiografías;
  • Evaluar la presencia de problemas de comportamiento (características obsesivo- compulsivos después de dos años de edad y psicosis en adolescentes y adultos);
  • Evaluar el estado respiratorio y realizar un estudio del sueño, independientemente de la edad. Estos estudios se recomiendan específicamente antes de la iniciación de la terapia de hormona de crecimiento, así como también la evaluación del tamaño de las amígdalas y adenoides, en particular en el individuo obeso.
    Última actualización: 9/23/2015

    Pronóstico Pronóstico


    Escuchar
    Los niños con síndrome de Prader-Willi (PWS) pueden integrarse en sus salas de aula, a pesar de que necesitan terapia del habla adicional y deben tener períodos de actividad física adicionales en lugar de los períodos de descanso. Por lo general, necesitan un ambiente estructurado y pueden necesitar estar en clases más pequeñas y tener atención individual.[9]

    Las personas con PWS cuando son adultos pueden tener actividades normales en grupos sociales, trabajar o asistir a clases de la universidad de la comunidad.[9] De acuerdo con la Asociación del Síndrome de Prader-Willi, las personas con PWS pueden hacer muchas de las cosas que las personas no afectadas hacen. Sin embargo, es necesario que reciban el apoyo de sus familias y de la escuela, del trabajo y de los proveedores de servicios residenciales. Aunque se tenga inteligencia normal siempre se necesita supervisión de la dieta.[5]

    Complicaciones asociadas con la hipogonadismo, problemas de comportamiento y psicológicos, y la obesidad pueden afectar la calidad de vida y potencialmente acortar la esperanza de vida.
    Última actualización: 9/23/2015

    Organizaciones Organizaciones


    Escuchar

    Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

    Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

    • Foundation for Prader-Willi Research
      340 Lemon Ave #3620
      Walnut, CA 91789
      Teléfono gratuito: 888-322-5487
      Fax: 888-559-4105
      Correo electrónico: info@fpwr.org
      Enlace en la red: http://www.fpwr.org/
    • International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
      c/o BIRD Europe Foundation Onlus
      Via Bartolomeo Bizio 1
      Costozza 1-36023
      Italy
      Teléfono: 39 0444 555557
      Fax: 39 0444 555557
      Correo electrónico: g.fornas@alice.it
      Enlace en la red: http://www.ipwso.org
    • Prader-Willi Syndrome Association
      8588 Potter Park Drive, Suite 500
      Sarasota, FL 34238
      Teléfono gratuito: 800-926-4797
      Teléfono: 941-312-0400
      Fax: 941-312-0142
      Correo electrónico: national@pwsausa.org
      Enlace en la red: http://www.pwsausa.org/

    Sitios o Redes Sociales en la Internet

    • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

    Organizaciones de Apoyo General

    • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
      Correo electrónico: aliber@aliber.org
      Enlace en la red: http://aliber.org/
    • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
      Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
      Apto 502- Malvín Norte
      Montevideo, Uruguay
      Teléfono: (598) 2 5227328
      Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
      Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
    • EURORDIS Plateforme Maladies Rares
      96, rue Didot
      75014 Paris
      France
      Teléfono: 33 1 56 53 52 10
      Fax: 33 1 56 53 52 15
      Correo electrónico: eurordis@eurordis.org
      Enlace en la red: http://www.eurordis.org
    • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
      Argentina
      Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
      Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
    • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
      Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
      Bogotá, Colombia
      Teléfono: 320 944 5674
      Correo electrónico: info@fecoer.org
      Enlace en la red: http://www.fecoer.org
    • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
      C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
      España
      Teléfono: 915334008
      Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
      Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
    • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
      Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
      Enlace en la red: http://www.femexer.org/
    • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
      Lima, Perú
      Teléfono: 511 795 0304
      Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
      Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
      Grupo de Facebook
    • Fundación Geiser
      Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
      Nicolás Avellaneda 595
      Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
      Ciudad Autónoma de Buenos Aires
      Argentina
      Teléfono: 54 261 429-1987
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    • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
    • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

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    Referencias Referencias


    1. Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference - National Institute of Health. June, 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome. Accessed 9/23/2015.
    2. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. GeneReviews. January 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=pws#pws.Clinical_Description. Accessed 9/23/2015.
    3. Fan Z. & cols.. Characteristics and frequency of seizure disorder in 56 patients with Prader–Willi syndrome. Am J Med Genet. 2009; 149A:1581-1584. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19533781. Accessed 9/23/2015.
    4. Holm VA. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993; 91(2):398-402. http://pediatrics.aappublications.org/content/91/2/398.abstract. Accessed 9/23/2015.
    5. Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S & Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. GeneReviews. January 23, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Accessed 9/23/2015.
    6. Gunay-Aygun M & cols. The Changing Purpose of Prader-Willi Syndrome Clinical Diagnostic Criteria and Proposed Revised Criteria. Pediatrics. 2001; 108(5):92. http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.full. Accessed 9/23/2015.
    7. Duplicate - please use 8063 (was in the most postings). Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference (GHR). June 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome#.
    8. Goldstone AP. Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trends Endocrinol Metab. 2004; 15(1):12-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14693421. Accessed 9/23/2015.
    9. FAQ. Prader-Willi Syndrome Association. 2015; http://www.pwsausa.org/about-pws/faq. Accessed 9/23/2015.
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