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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La  trombocitemia esencial es parte de un grupo de enfermedades llamado trastornos mieloproliferativos. Los trastornos mieloproliferativos se caracterizan por la  producción aumentada de plaquetas, células (o glóbulos) rojas, y células blancas en la medula ósea. En la trombocitemia esencial, el cuerpo produce una cantidad de plaquetas más alta de lo normal. En el comienzo de la enfermedad, cuando el número de plaquetas circulantes empieza a subir, muchas personas no tienen síntomas. 

Las señales y síntomas aunque pueden ser bastante diferentes de una persona a otra, por lo general incluyen: [1][4106] 
  • Niveles muy elevados de las células grandes (megacariocitos) encargadas de producir plaquetas
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y
  • Episodios en que hay  trombosis y/o sangramientos
Otros síntomas incluyen un bazo agrandado (esplenomegalia), debilidad, dolores de cabeza, o una sensación en la piel de ardor, hormigueo o picazón. Algunas personas con trombocitemia esencial tienen episodios de dolor intenso, enrojecimiento e hinchazón, que comúnmente ocurren en las manos y los pies. [1][4106]  

En la mitad de los casos la trombocitemia esencial es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen  JAK2, y en otros casos puede ser causada por del gen CARL, y más raramente por mutaciones de los genes  MPL, THPO y TET2.[1][4106]  

El tratamiento puede incluir remedios llamados citorreductores que bajan el número de plaquetas (como la hidroxiurea), anticoagulantes y / o aspirina.[2] En muy raros casos la trombocitemia evoluciona a leucemia mieloide aguda, o  mielofibrosis primaria en el cual la médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso. En la mayoría de los casos la esperanza de vida de las personas con trombocitemia esencial es normal.[1]  
Última actualización: 11/24/2017
La trombocitemia esencial es más común (80% de los casos) en personas mayores. La mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 60 años de edad. Alrededor del 25-33% de las personas con esta enfermedad pueden no tener ningún síntoma. Los síntomas son variados y pueden incluir:[2][1257][14101]
  • Coágulos en la sangre que se pueden formar en varios órganos del cuerpo y pueden provocar:
    • Síntomas como dolor de cabeza, mareos, dolor en el pecho, desmayos, entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies
    • Enrojecimiento, palpitaciones y ardor en las manos y los pies (eritromelalgia)
    • Coágulos de sangre que se producen en las arterias que irrigan el cerebro y puede causar derrames pequeños y temporarios  (ataque isquémico transitorio (AIT), o derrames cerebrales, que producen debilidad o entumecimiento de la cara, brazos o piernas, dificultad para hablar y problemas de visión
    • Trombosis en las piernas que puede causar dolor en las piernas y/o hinchazón
    • Coágulos que pueden viajar a los pulmones (embolia pulmonar), bloqueando el flujo sanguíneo en los pulmones y causando dolor en el pecho y dificultad para respirar (disnea)
  • Episodios de sangrado (cuando el recuento de plaquetas es muy alto (más de 1 millón de plaquetas por microlitro de sangre) que generalmente no requieren transfusiones, y pueden incluir:
    • hemorragias nasales
    • moretones fáciles
    • sangrado de la boca o las encías
    • heces con sangre o sangrado anal debido a sangrado en los intestinos (40% de los casos)
  • Bazo agrandado (esplenomegalia)
  • Debilidad
  • Inflamación de los ganglios linfáticos (raro)
  • Sangrado prolongado causado por procedimientos quirúrgicos o extracción de un diente
  • Úlceras de los dedos de las manos o de los pies
  • Oclusiones microvasculares (en arterias o venas de calibre pequeño) en los dedos de las manos o de los pies que conducen a la gangrena
  • Estados de ánimo desagradables (disforia)
  • Ver manchas o luces (Escotomas)
  •  Vértigo, mareos y sensación de inestabilidad 
  •  Convulsiones
  • Complicaciones en el embarazo que pueden provocar un aborto.


Última actualización: 11/24/2017
Muchos de los casos de trombocitemia esencial son causados por mutaciones adquiridas somáticas (no heredadas) en los genes JAK2 (50% de los casos) y en el gen CARL, y más raramente por mutaciones en los genes MPL, THPO y TET2.[2][1]

Los genes JAK2, MPL y THPO son responsables por fabricar proteínas que son parte de una vía de señalización llamada JAK/STAT, que promueve el crecimiento y división de las células de la sangre, particularmente las plaquetas. Se cree que  las mutaciones en estos genes llevan a un aumento de la producción de plaquetas en la medula ósea.[2][1]

No se sabe todavía el mecanismo por el cual  las mutaciones en los genes CALR y TET2 causan los síntomas de la trombocitemia esencial. El gen CALR proporciona instrucciones para crear una proteína llamada calreticulina que tiene muchas funciones, como ayudar para el funcionamiento del sistema inmune y la curación de heridas.  El gen TET2 produce una proteína que  se cree que es importante para la producción de células de la sangre.[2][14009][3]

Como en varios casos no se detecta mutaciones en ninguno de los genes mencionados se piensa que hay mutaciones en otros genes que todavía no se han identificado que también causan la enfermedad.[2][1]

Última actualización: 11/24/2017
En la mayoría de los casos no es heredada sino que surge de las mutaciones genéticas que se producen en las primeras células formadoras de sangre después de la concepción. Estas alteraciones se llaman mutaciones somáticas. Sin embargo en algunos casos la herencia es autosómica dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. Cuando se hereda, la enfermedad se llama "trombocitemia familiar esencial".[2]
Última actualización: 11/24/2017

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
Antes de hacer el tratamiento se debe hacer un cálculo del riesgo de las complicaciones que pueda haber tomando en cuenta la edad, la historia médica y la presencia de mutaciones para determinar el mejor tratamiento. Los tratamientos disponibles no son curativos y no previenen la transformación de la enfermedad a leucemia mieloide aguda o mielofibrosis (que solamente sucede en casos muy raros). El tratamiento de la trombocitemia esencial normalmente incluye el uso de remedios citorreductores, que bajan el numero de las plaquetas como la hidroxiurea, o la anagrelida. Otros medicamentos usados son el interferón alfa y el P32 (fosforo 32).Aspirina en dosis bajas puede ser usada para controlar los síntomas microvasculares como el enrojecimiento y dolor en los dedos de manos y pies, flujo de sangre insuficiente (isquemias) infecciones en los miembros (gangrenas), derrames cerebrales, síncopes, inestabilidad o alteraciones visuales.[2][4]

La clasificación de la enfermedad según los riesgos es:[5]
  • Enfermedad de alto riesgo: Personas con historia de trombosis y/o mayores de 60 años de edad que tengan una mutación  V617F en el gen JAK2
  • Enfermedad de riesgo intermedio: Personas > 60 años de edad  en quienes no se detecta la mutación JAK2 ni tienen antecedentes de trombosis
  • Enfermedad de bajo riesgo: Personas con 60 años de edad o mayores, que tengan mutaciones en el gen  JAK2 y sin antecedentes de trombosis
  • Enfermedad de muy bajo riesgo: Personas menores de 60 años de edad o menores, que no tienen mutaciones en el gen  JAK2 ni antecedentes de trombosis.
Estudios recientes han hecho las siguientes recomendaciones:[5] 
  • Las personas que tienen un alto riesgo de trombosis o que ya hayan tenido trombosis deben usar un  citorreductor en combinación con un anticoagulante
  • Para personas  de riesgo alto o intermedio se recomienda el tratamiento con un citorreductor en combinación con aspirina a dosis bajas
  • Las personas que tienen un bajo riesgo deben ser tratados con dosis bajas de aspirina o solamente son observadas cuidadosamente sin ningún tipo de tratamiento.
La  hidroxiurea es el medicamento citorreductor preferido para la mayoría de los personas, porque es menos toxico y tiene un riesgo menor de producir mielofibrosis. Sin embargo en mujeres  embarazadas y quienes desean embarazarse, se usa el interferón debido a preocupaciones de que la hidroxiurea  o la anagrelida causen defectos en el feto.[5][2] 

Última actualización: 11/24/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • The Leukemia & Lymphoma Society
    1311 Mamaroneck Avenue
    White Plains, NY 10605
    Teléfono: 800 955-4572
    Correo electrónico: infocenter@LLS.org
    Enlace en la red: www.lls.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Essential thrombocythemia. Genetics Home Reference (GHR). September, 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/essential-thrombocythemia.
  2. Lal A. Essential Thrombocytosis. Medscape. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/206697-overview.
  3. TET2 gene. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TET2.
  4. Tefferi A. Myeloproliferative disorders: Essential thrombocythemia and primary myelofibrosis. In: Goldman L & Ausiello D. Cecil Medicine 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007; 177:
  5. Tefferi A. Prognosis and treatment of essential thrombocythemia. UpToDate. September 08, 2017; https://www.uptodate.com/contents/prognosis-and-treatment-of-essential-thrombocythemia.
  6. CALR gene. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CALR#conditions.