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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Axenfeld-Rieger se refiere a un grupo de trastornos que afectan principalmente el desarrollo del ojo, aunque pueden también afectar otros órganos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen defectos de la córnea (la cubierta clara en el frente del ojo) y defectos del iris (la parte coloreada del ojo). Puede haber una pupila descentrada (corectopía) o agujeros extra en los ojos que pueden parecer múltiples pupilas (policoria). Más o menos 50% de las personas con este síndrome desarrollan glaucoma, que es una condición en que hay aumento de la presión dentro del ojo, lo que puede causar pérdida de visión o ceguera.[1][2][3] Vea un diagrama del ojo y sus partes.

Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, los síntomas pueden incluir rasgos faciales distintivos, problemas de los dientes, pliegues de piel alrededor del ombligo, defectos en el corazón, problemas neurológicos, baja estatura, un defecto de nacimiento en los varones en el cual el agujero por donde sale la orina (uretra) no está en la punta del pene (hipospadias) u otros problemas.[1][2][3][4]

Hay 3 tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger y cada uno tiene una causa genética diferente. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 es causado por mutaciones en el gen PITX2. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 es causado por mutaciones en el gen FOXC1.[2][5] El gen que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2 no se conoce, pero se encuentra en el cromosoma 13.[6] La herencia de los tres tipos es autosómica dominante.[2][3][5][6] El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Última actualización: 11/26/2018
El síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente a los ojos, pero puede haber problemas en otras partes del cuerpo.

Las señales y los síntomas en los ojos incluyen:[1][3][4][7] 
Otras señales y síntomas asociados con el síndrome Axenfeld-Rieger involucran más comúnmente los dientes y los huesos faciales. Los dientes de la parte del frente (incisivos) de la boca son los más afectados y los problemas que puede haber incluyen:[1][3][4][7]
  • Dientes hendidos en el medio 
  • Falta de dientes 
  • Mala posición de los dientes
Puede haber una mandíbula superior pequeña y un labio inferior muy grande. Otros defectos del rostro menos comunes son:[1][3][4][7][8][9]
Última actualización: 11/26/2018
Existen tres tipos del síndrome de Axenfeld-Rieger:[2][3][5][6] 
  • El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1: Es causado por variantes (mutaciones) en el gen PITX2
  • El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2: En este tipo no se ha descubierto el gen mutado que causa la enfermedad pero se sabe que está localizado en el cromosoma 13. 
  • El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3: Es causado por mutaciones en el gen FOXC1. 
Última actualización: 11/26/2018
Las personas con síndrome de Axenfeld-Rieger por lo general son diagnosticadas por los oftalmólogos. Sin embargo, como puede haber defectos en otras partes del cuerpo, se debe examinar todo el cuerpo detalladamente. El examen genético que muestra mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1 confirma el diagnóstico.[3][10] Sin  embargo, algunos estudios han mostrado que en aproximadamente 60% de los casos no se identifican mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1. Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, además del ojo, casi siempre hay mutaciones en el gen PITX2.[10]
Última actualización: 11/26/2018
El problema mayor de la enfermedad es el glaucoma, por eso los pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger deben hacer controles periódicos de la presión intra-ocular durante toda la vida. El tratamiento comienza con medicamentos (β-bloqueantes, α-agonistas e inhibidores de la anhidrasa carbónica), pero si el paciente no mejora se indica la cirugía (trabeculectomía). Además, si al paciente le incomoda la luz (fotofobia), se pueden usar lentes de contacto para cubrir los agujeros en el iris.[1][10] 

El National Eye Institute (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) tiene información detallada sobre el tratamiento del glaucoma. 

Si el paciente presenta otros problemas como sordera, defectos en los dientes, en la cara, problemas neurológicos, u otros, deben ser mandados para otros médicos especialistas.[10][11] El tratamiento adicional depende del tipo de problema, y puede incluir corrección de anomalías faciales o de los problemas en los dientes, cirugía para corrección de los problemas genitales en los casos de hipospadias, o medicamentos y cirugía en el corazón en los casos de problemas en el corazón. En casos de baja estatura, puede haber déficit de la hormona de crecimiento que se puede tratar dándose la hormona de crecimiento.
Última actualización: 11/26/2018
En la mayor parte de los casos el pronóstico es bueno, pero el paciente que tiene glaucoma debe ser tratado en el comienzo. Cuando el glaucoma comienza en personas más jóvenes es más difícil de manejar. Los problemas en los ojos como estrabismo, catarata o ambliopía pueden complicar el glaucoma. Hay estudios que indican que el pronóstico del glaucoma, más grave o más leve, varía con el tipo de mutación que el paciente tiene. Pacientes con duplicaciones en el gen FOXC1 tienen un glaucoma más grave.[1][3]

Cuando hay problemas en otras partes del cuerpo el pronóstico depende de la severidad de estos problemas. Estudios han mostrado que en los casos en que hay problemas fuera de los ojos, puede haber mutaciones en el gen PITX2. Se recomienda que las personas con el síndrome de Axenfeld-Rieger sean consultadas por un médico genetista y un pediatra para una evaluación detallada.[1][3]
Última actualización: 11/26/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    C/ Serrano, 140
    Madrid, 28006 España
    Teléfono: 913941587
    Fax: 913941592
    Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/
    SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) es un servicio ofrecido por el ECEM (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) dirigido a los profesionales de la salud con el objetivo último de la prevención primaria de defectos congénitos. El servicio está atendido por médicos especializados en la evaluación de riesgos teratogénicos. Teléfono: 34 91 822 24 35 Web: http://www.fundacion1000.es/sitte SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) ofrece información a las mujeres embarazadas o que planifican un embarazo, y a sus parejas. Teléfono: 91 822 24 36 Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/site
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red:

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Irak-Dersu I. Glaucoma, Secondary Congenital. Medscape Reference. 2018; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
  2. Axenfeld-Rieger syndrome type 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500.
  3. Axenfeld-Rieger syndrome. Genetics Home Reference. Genetics Home Reference: June 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome.
  4. Traboulsi EI. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. New York, NY: Oxford University Press, Inc; 2006;
  5. Axenfeld-Rieger syndrome type 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602482.
  6. Axenfeld-Rieger syndrome type 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499.
  7. JD Brandt. Yanoff: Ophthalmology. St. Louis, MO: Mosby, Inc; 2004;
  8. Fitch N & Fitch MN. The Axenfeld syndrome and the Rieger Syndrome. Journal of Medical Genetics. 1978; 15:30-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012820/pdf/jmedgene00296-0036.pdf.
  9. Shields MB, Buckley E, Klintworth GK & Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. Mayo-Junio, 1985; 29(6):387-409. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3892740.
  10. Tümer Z & Bach-Holm D. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. European Journal of Human Genetics. 10 de junio del 2009; 17:1527–1539. http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n12/full/ejhg200993a.html.
  11. Ayala Barroso E, Álvarez Marin J & Delgado M. Síndrome de Axenfeld-Rieger. Arch Soc Canar Oftal. 1999; 10:http://www.oftalmo.com/sco/revista-10/sco17.htm.
  12. Irak-Dersu I. Secondary Congenital Glaucoma. Medscape. March 14, 2014; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.