El síndrome de KBG es una enfermedad rara en que las personas afectadas tienen un rostro triangular característico, los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras), y retraso del desarrollo. Otros síntomas incluyen baja estatura, anomalías cerebrales, incapacidad intelectuales con problemas de comportamiento, problemas intestinales, sordera, y otros. El nombre síndrome se debe a las iniciales de los apellidos de los primeros tres pacientes descritos con esta condición Es causado por una variante patogénica (mutación) en el gen ANKRD11. La herencia es autosómica dominante.[1][2] No hay guías formales de tratamiento del síndrome de KBG. El tratamiento y el manejo depende de los problemas que hay.[1]
Última actualización: 7/30/2018

Las señales y síntomas que están presentes en casi todos los afectados son considerados características principales: [3][4] 
  • Dismorfia facial típica: cabeza aplanada o en forma de torre, o pequeña (microcefalia); cabello grueso y con implantación baja en la frente; cuello corto; cara arredondada en los niños que se vuelve triangular, conforme pasan los años, en los adolescentes y en los adultos; cejas espesas y unidas en el centro (sinofre); ojos bastante apartados entre sí (hipertelorismo) puente nasal prominente y alta con narinas ante-vertidas; filtro largo y labio superior delgado; orejas prominentes 
  • Dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia) que es el hallazgo más observado. Puede haber otras anomalías en los dientes 
  • Anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras) están presentes en todos los afectados y pueden resultar en escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna). Puede haber también anomalías de los brazos y manos (huesos cortos) y de otros huesos del cuerpo
  • Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa con problemas de comportamiento como hiperactividad o déficit de atención
  • Baja estatura 
Hallazgos adicionales son: 
  • Dedos unidos entre sí (sindactilia cutánea) 
  • Cuello corto y alado 
  • Testículos no descendidos (criptorquidia) 
  • Pérdida de audición 
  • Defectos del paladar 
  • Ojos bizcos (estrabismo) 
  • Defectos congénitos del corazón
  • Problemas gastrointestinales
  • Anomalías en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones
  • Implantación anormal del cabello
Última actualización: 7/30/2018

El síndrome de KBG es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen ANKRD11 que fabrica una proteína que se encuentran en las células del cerebro (neuronas). El gen se encuentra localizado dentro del brazo largo (q) del cromosoma 16. De esta forma, algunos autores creen que el síndrome KBG hace parte del denominado síndrome de microdeleción 16q24.3 que posee características similares y otros problemas adicionales.[5][6][1][3] Vea un diagrama del cromosoma 16.
Última actualización: 7/30/2018

En la actualidad, el diagnóstico del síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11.[2][5][6][3] El diagnóstico final se hace generalmente después de la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 años de edad.[1]

Los criterios para el diagnóstico incluyen:[6][3]
  • La presencia de por lo menos dos los criterios principales: 
  • dismorfias faciales
  • macrodoncia de los incisivos permanentes superiores
  • baja estatura
  • atraso en el desarrollo y/o
  • incapacidad intelectual con problemas de comportamiento o
  • tener un pariente afectado
  • O tener uno de los criterios mayores y dos de las siguientes otras características que apoyan el diagnóstico: 
  • sordera
  • anomalías del palato
  • problemas del pelo
  • retraso en la edad ósea
  • fontanela anterior grande
  • manos anormales
  • anomalías de las costillas y vertebrales
Vea la Lista de Laboratorios que ofrecen el examen genético para el síndrome de KBG proporcionada por Genetic Testing Registry.
Última actualización: 7/30/2018

Actualmente no existe cura para esta condición y el tratamiento está dirigido a las señales y síntomas que se presenten en los afectados. Generalmente no hay complicaciones médicas graves. El médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas especialmente la criptorquidia, defectos de paladar, las enfermedades del corazón, y las malformaciones del sistema nervioso central que puedan estar presentes. 

Las conductas recomendadas incluyen: [6][3][4] 

  • Consulta con un médico genetista para evaluación detallada y consejería genética. 
  • Evaluación neuropsicológica completa con intervención temprana con programas de estimulación infantil y de educación especial, así como la terapia del habla. Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos específicos. 
  • Tratamiento de las convulsiones si están presentes. 
  • Consulta con un ortodontista para evaluar la mal oclusión y la necesidad de tratamiento adecuado. 
  • Investigación esquelética completa (incluyendo la edad ósea en los niños). Entre los defectos esqueléticos, las curvaturas de la columna vertebral (escoliosis) y las diferencias en la longitud de los miembros requieren evaluación y tratamiento especializado. En general, otras anomalías vertebrales no causan problemas y no requieren tratamiento. 
  • Evaluación audiológica anual: Cuidados especiales en los casos de infecciones en los oídos (otitis media), que podría resultar en la pérdida de la audición. 
  • Evaluación oftalmológica anual 
  • Evaluación del corazón: Es importante saber si hay problemas en el corazón antes de cualquier cirugía, inclusive en casos de pequeños procedimientos. Se deben hacer realización de radiografías de tórax y evaluación con ecocardiografía.
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El pronóstico del síndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay, pero no es común que haya complicaciones graves. La mayoría de los niños necesitarán apoyo escolar y algunos requieren educación especial. Hay casos reportados de adultos que se han graduado y se estima que más de la mitad de los adultos puedan trabajar y ser independientes. En otros casos, los adultos con el síndrome pueden necesitar ayuda con las tareas domésticas, como las finanzas. Algunas mujeres afectadas con el síndrome han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un cónyuge u otros miembros de la familia. Los niños que tienen convulsiones muchas veces se mejoran después de la adolescencia. Se cree que la baja estatura puede mejora cuando se recibe hormona del crecimiento.[1]
Última actualización: 7/30/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Swols DM, Fosterll J & Tekin M. KBG syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. December 19, 2017; 12:183. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0736-8.
  2. Sirmaci A & cols.. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformation, and macrodontia. Am J Med Genet. 2011; 89:289-294. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3155157/.
  3. Brancati F, Sarkozy A and Dallapiccola B. KBG syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/.
  4. Morghen I, Ferri E. The KBG syndrome: Case report. Cases J. 2008; 1:186. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2565666/. Accessed 4/15/2014.
  5. Satoko Miyatake & cols. De Novo Deletion at 16q24.3 Involving ANKRD11 in a Japanese Patient with KBG Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2013; 161(5):1073-1077. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23463723.
  6. Skjei KL, Martin MM and Slavotinek AM. KBG syndrome: report of twins, neurological characteristics, and delineation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A. 2007 Feb 1; 143(3):292-300. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17230487.