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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Emanuel es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales, y anomalías genitales (en los hombres).[1] El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente es heredada de uno de los padres, que tiene una translocación balanceada (en que no hay perdida ni gano de material genético) entre los cromosomas 11 y 22, pero que no tiene síntomas.[2] El diagnostico se sospecha con base en los síntomas y se confirma con el examen que muestra las alteraciones cromosómicas. El tratamiento depende de los problemas que haya. Para su mejor manejo puede ser necesario un equipo de varios especialistas.[1] El pronóstico depende de los tipos y severidad de las malformaciones presentes.[1]

Última actualización: 12/5/2018
Casi todos los bebes afectados con síndrome de Emanuel son más pequeños que lo normal, crecen más lentamente, y tienen dificultad para ganar peso. Las señales y síntomas son variados entre los afectados y pueden incluir:[3][2][4]
  • Dismorfias faciales en casi todos los casos, como ojos hundidos, orejas malformadas y/o de implantación baja, hoyuelos o fositas delante de la oreja, mandíbula muy pequeña (micrognatia), y exceso de piel en la parte posterior del cuello. 
  • Microcefalia (en todos los casos).
  • Incapacidad intelectual moderada a severa (en todos los casos) con retraso en el desarrollo y retraso en el lenguaje.
  • Malformaciones en el corazón (en más o menos 60% de los casos).
  • Paladar hendido (en más o menos 50% de los casos).
  • Hipotonía generalizada (en todos los casos).
  • Anomalías en el riñón (en más o menos 30% de los casos).
Otras señales y síntomas menos comunes incluyen:[2][3]
  • Testículos no descendidos (criptorquidia) y pene pequeño. 
  • Dislocación de las caderas, que es cuando la cabeza del hueso fémur del muslo, que normalmente se insiere en la cadera esta fuera de su lugar.
  • Hernia (s) inguinal (de la ingle).
  • Presencia de hoyuelos en la piel, justo por encima de las nalgas (llamados hoyuelos sacrales). 
  • Sordera.
  • Convulsiones. 
  • Anomalías en el cerebro (hidrocefalia).
Última actualización: 12/5/2018
El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 11 y el cromosoma 22 en cada célula del cuerpo. Además de tener los habituales 46 cromosomas, las personas con síndrome de Emanuel tienen un cromosoma extra (supernumerario) que consiste en un fragmento del cromosoma 11 unido a un fragmento del cromosoma 22. Este cromosoma adicional se conoce como un derivado de 22 o cromosoma der (22).[2] 

Como resultado de este cromosoma adicional, las personas con síndrome de Emanuel tienen tres copias de algunos genes en cada célula en lugar de las dos copias normales. El exceso de material genético interrumpe el curso normal del desarrollo, lo que resulta en las señales y síntomas característicos de esta enfermedad. Todavía no se sabe cuáles son los genes exactos incluidos en el (22) cromosoma der (22) responsables por el síndrome y cuál es el papel de estos genes en el desarrollo.[2]
Última actualización: 12/5/2018
Las personas con síndrome de Emanuel tienen una translocación desequilibrada entre los cromosomas 11 y 22 que resulta en material genético adicional llamado derivado (der) del cromosoma 22.[8433]  Más o menos 99% de las personas con síndrome de Emanuel heredan el derivado (der) del 22 de un padre que es portador de un reordenamiento cromosómico entre los  cromosomas 11 y 22 llamado de “translocación equilibrada”. Normalmente los portadores han heredado esta translocación equilibrada de sus padres que también son portadores. En una translocación equilibrada no hay gano ni perdida de ningún material genético, por lo que estos cambios cromosómicos normalmente no causan ningún problema de salud a la persona que es portadora. Sin embargo, las translocaciones pueden desequilibrarse a medida que se pasan a la próxima generación.

El padre y la madre de una persona afectada con el síndrome de Emanuel deben hacerse un cariotipo para saber si se es portador de la translocación equilibrada. En la mayoría de los casos, la madre es la portadora de la translocación.

Los hermanos o hermanas de la persona afectada con el síndrome que no tienen ningún síntoma del síndrome de Emanuel no tienen riesgo de tener el síndrome, pero tienen 50% de chances de tener la translocación equilibrada y 50% de chances de tener cromosomas normales.  

Cuando uno de los padres es portador en cada embarazo las posibilidades son:[1]
  • Tener niños o niñas con cromosomas normales 
  • Tener niños o niñas afectados con el síndrome 
  • Tener niños o niñas portadores de la translocación equilibrada 
  • Tener abortos espontáneos debido al cromosoma 22 adicional u otro problema cromosómico. 
No se sabe exactamente cuál es el riesgo exacto de cada posibilidad, pero se cree que el riesgo de tener un hijo (o hija) con el síndrome (debido al cromosoma 22 adicional) es entre 1.8% and 5.6%, y es un poquito mayor cuando la madre es portadora de la translocación equilibrada. El riesgo de tener un aborto es entre 23% and 37%.[1]
Última actualización: 12/5/2018
El diagnóstico se sospecha con base en la presencia de los sintomas y se confirma mediante un análisis de sangre para analizar los cromosomas (cariotipo).[1][4]

Por lo general, cuando los bebés tienen defectos de nacimiento o retrasos en su desarrollo,  los médicos solicitan un análisis de los cromosomas. Por lo tanto, la mayoría de los niños con síndrome de Emanuel son diagnosticados durante el primer año de vida.
Última actualización: 12/5/2018
El tratamiento debe ser individualizado y varía según los síntomas y señales que se presenten, y de la edad de la persona afectada. Para el mejor manejo se necesita el cuidado de parte de diversos especialistas. En los casos de malformaciones como paladar hendido, hernia inguinal o defectos  cardíacos puede ser necesaria corrección con cirugía.[1]

La terapia física, ocupacional y del habla es necesaria para optimizar el resultado del desarrollo del niño afectado. Métodos alternativos de comunicación para facilitar la comunicación (como lenguaje de signos) pueden ser usados ya que los niños tienen mucha dificultad para hablar.[4][1]

Es importante que se de atención a la vía aérea durante la sedación y / o procedimientos quirúrgicos. Se debe hacer evaluaciones regulares del desarrollo y se recomienda que se haga reevaluación periódica por parte de un especialista en genética médica.[1]
Última actualización: 12/5/2018
La esperanza de vida en el síndrome de Emanuel varía mucho y depende de la gravedad de los defectos congenitos (presentes al nacimiento) que se presenten, especialmente de los defectos del corazón, severidad de las convulsiones, y de la gravedad de la discapacidad física y mental. No hay dados exactos sobre el promedio de vida de los afectados con este síndrome, pero se conocen personas con el síndrome de Emanuel que tienen más de 30 años. Todos las personas con síndrome de Emanuel tienen algún grado de discapacidad física e intelectual.[4][1]
Última actualización: 12/5/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • Unique es una organización que ofrece información y apoyo a las familias e individuos afectados por trastornos cromosómicos. Lea la información sobre el Síndrome de Emanuel.
  1. Emanuel BS, Zackai EH & Medne L. Emanuel Syndrome. GeneReviews. August 31, 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/.
  2. Emanuel syndrome. Genetics Home Reference. January, 2017; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome.
  3. McDonald-McGinn DM, Emanuel BS & Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews. February 5, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/.
  4. Emanuel syndrome. Unique. http://www.rarechromo.org/information/Chromosome 11/Emanuel syndrome FTNW.pdf.