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La deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) es un error innato del metabolismo del aminoácido valina. [1] Los síntomas pueden iniciarse en la infancia o la niñez y pueden incluir atraso en el desarrollomiocardiopatía dilatada, convulsiones y anemia. Esta condición es causada por mutaciones en el gen ACAD8. Se hereda de manera autosómica recesiva. El tratamiento depende de los problemas que se presenten e incluye dietas y alimentos especiales. [2]
Última actualización: 8/5/2014

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Los niños con la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa generalmente parecen sanos al nacer. Los signos y síntomas de la deficiencia de IBD pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o en la niñez y pueden incluir:

• Falta de apetito
• Atraso en el crecimiento
• Corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada)
• Convulsiones
• Anemia 
• Niveles bajos de carnitina (una sustancia natural que ayuda a convertir ciertos alimentos en energía)

La deficiencia de IBD puede ser agravada cuando hay largos períodos en ayunas o en caso de infecciones que aumentan la demanda del cuerpo para obtener energía. Algunas personas afectadas con esta condición nunca presentan signos y síntomas de la enfermedad. [2]
Última actualización: 8/5/2014

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La deficiencia de IBD es causada por mutaciones en el gen ACAD8. El gen ACAD8 proporciona instrucciones para sintetizar una enzima que juega un papel esencial en la descomposición de las proteínas de la dieta. Específicamente, la enzima es responsable del procesamiento de valina, un aminoácido que es parte de muchas proteínas. Si una mutación en el gen ACAD8 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo es incapaz de descomponer valina correctamente. Como resultado, puede ocurrir atraso en el crecimiento y reducción de la producción de energía. [2]
Última actualización: 8/5/2014

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La deficiencia de IBD se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula están alteradas. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. [2]
Última actualización: 8/5/2014

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No existe un protocolo de tratamiento estándar para la deficiencia de IBD. Se recomienda que los afectados sean consultados con un especialista en enfermedades del metabolismo y con un dietista con experiencia en trastornos metabólicos. El tratamiento puede ser necesario durante toda la vida y se puede iniciar incluso si no se han observado síntomas. Las siguientes conductas son recomendadas: [3]

• Suplementación con L-carnitina, una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía y deshacerse de los desechos dañinos. L-carnitina también puede ayudar a prevenir o tratar los problemas cardíacos y anemia que se observan en algunos niños con deficiencia de IBD.

• Comer con frecuencia y evitar ayuno: Se aconseja a los niños con deficiencia de IBD para evitar el ayuno. El ayuno prolongado resulta en que el organismo utilice sus reservas de grasa y proteínas para obtener energía. En algunas personas con deficiencia de IBD, esto puede conducir a la acumulación de sustancias dañinas en la sangre.

• Dieta alimentar con bajo contenido de valina: En algunos niños afectados puede ser necesario un plan de alimentación bajo en valina. Valina se encuentra en todos los alimentos con proteína. Los alimentos con alto contenido de valina, como los productos lácteos, carne, aves, pescado, huevos, frijoles secos y legumbres, nueces y mantequilla de maní deben limitarse. Existen alimentos especiales que incluyen harinas bajas en proteínas, pastas, arroz y fórmulas especiales que se fabrican específicamente para las personas con trastornos de los ácidos orgánicos. El médico y el dietista son los más indicados para orientar la dieta de un afectado.
Última actualización: 8/5/2014

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.

  1. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79159. Accessed 8/5/2014.
  2. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference (GHR). June 2010; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isobutyryl-coa-dehydrogenase-deficiency.
  3. Enfermedades relacionadas con los acidos organicos. Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa. Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G). 2011; http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/IBD.html. Accessed 8/5/2014.