Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Los niños con la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa generalmente parecen sanos al nacer. Los signos y síntomas de la deficiencia de IBD pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia o en la niñez y pueden incluir:

• Falta de apetito
• Atraso en el crecimiento
• Corazón debilitado y agrandado (miocardiopatía dilatada)
• Convulsiones
• Anemia 
• Niveles bajos de carnitina (una sustancia natural que ayuda a convertir ciertos alimentos en energía)

La deficiencia de IBD puede ser agravada cuando hay largos períodos en ayunas o en caso de infecciones que aumentan la demanda del cuerpo para obtener energía. Algunas personas afectadas con esta condición nunca presentan signos y síntomas de la enfermedad. ^[2]

La deficiencia de IBD es causada por mutaciones en el gen ACAD8. El gen ACAD8 proporciona instrucciones para sintetizar una enzima que juega un papel esencial en la descomposición de las proteínas de la dieta. Específicamente, la enzima es responsable del procesamiento de valina, un aminoácido que es parte de muchas proteínas. Si una mutación en el gen ACAD8 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo es incapaz de descomponer valina correctamente. Como resultado, puede ocurrir atraso en el crecimiento y reducción de la producción de energía. ^[2]

La deficiencia de IBD se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula están alteradas. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. ^[2]

No existe un protocolo de tratamiento estándar para la deficiencia de IBD. Se recomienda que los afectados sean consultados con un especialista en enfermedades del metabolismo y con un dietista con experiencia en trastornos metabólicos. El tratamiento puede ser necesario durante toda la vida y se puede iniciar incluso si no se han observado síntomas. Las siguientes conductas son recomendadas: ^[3]

• Suplementación con L-carnitina, una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía y deshacerse de los desechos dañinos. L-carnitina también puede ayudar a prevenir o tratar los problemas cardíacos y anemia que se observan en algunos niños con deficiencia de IBD.

• Comer con frecuencia y evitar ayuno: Se aconseja a los niños con deficiencia de IBD para evitar el ayuno. El ayuno prolongado resulta en que el organismo utilice sus reservas de grasa y proteínas para obtener energía. En algunas personas con deficiencia de IBD, esto puede conducir a la acumulación de sustancias dañinas en la sangre.

• Dieta alimentar con bajo contenido de valina: En algunos niños afectados puede ser necesario un plan de alimentación bajo en valina. Valina se encuentra en todos los alimentos con proteína. Los alimentos con alto contenido de valina, como los productos lácteos, carne, aves, pescado, huevos, frijoles secos y legumbres, nueces y mantequilla de maní deben limitarse. Existen alimentos especiales que incluyen harinas bajas en proteínas, pastas, arroz y fórmulas especiales que se fabrican específicamente para las personas con trastornos de los ácidos orgánicos. El médico y el dietista son los más indicados para orientar la dieta de un afectado.