Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Hay muchos tipos de atrofia muscular espinal que se distinguen por los síntomas que hay, gravedad de la debilidad muscular y la edad cuando comienzan los problemas musculares. La atrofia muscular espinal tipo 3 (también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander o tipo juvenil) tiene síntomas más leves, que aparecen en los niños pequeños o en los adolescentes. Las personas con el tipo 3 de atrofia muscular espinal pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero otras actividades que exigen más fuerza muscular como subir escaleras pueden llegar a ser cada vez más difícil y muchas de las personas con esta enfermedad podrán necesitar una silla de ruedas más adelante en la vida.[1][2]
Última actualización: 4/6/2015
Comienza después de un año de edad. Las personas con la enfermedad pueden caminar por si solos pero pueden caerse mucho o tener problemas para subir escaleras a la edad de 2 a 3 años. Las piernas son más débiles que los brazos. Las personas que nunca han subido escaleras sin ayuda pierden su destreza para andar en la adolescencia pero los que caminaban bien pueden seguir caminando hasta después de los 30 o 40 años.[3]
Última actualización: 4/6/2015

El pronóstico depende de la gravedad de la debilidad muscular cuando comienza la enfermedad pero también de la edad en que comienza.[3] Cuanto más temprano comienza más debilidad muscular hay, por eso es más severa cuando comienza en niños más jóvenes:[1]
  • Cuando el comienzo es antes de los 3 años: Las chances de seguir andando a los 2, 4, 10, 20, y 40 años fueron del 98%, 94,5%, 73%, 44% y 34%, respectivamente. 
  • Cuando el comienzo es después de los 3 años: Las chances de seguir andando a los 2, 4, 10, 20, y 40 años fueron del 100%, 100%, 97%, 89% y 67%, respectivamente.
Última actualización: 9/14/2016
La atrofia muscular espinal es causada por cambios (mutaciones) en el gen SMN1. Otro gen llamado SMN2 ayuda a que la enfermedad sea más o menos grave. Los dos genes están situados uno junto a otro en el cromosoma 5 y los dos producen la proteína llamada SMN que es necesaria para el trabajo de las células del cuerpo que se encargan de los movimientos (neuronas motoras). El gen que más produce esta proteína es el gen SMN1 pero el gen SMN2 también produce proteínas SMN que son necesarias para mover los músculos bien. Por eso si hay una mutación en el gen SMN1 y si hay menos número de copias del gen SMN2, la enfermedad es más grave pero si hay más copias de SMN2 la enfermedad es menos grave como en el caso de la atrofia muscular tipo 3.[4]
Última actualización: 4/6/2015
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal (SMA) se hace con lo siguiente:[3]

• Una historia de problemas de movimiento, como haber tenido muchas caídas o no poder andar sin ayuda.
• Síntomas de enfermedad de la neurona motora en el examen físico.
• Examen genético mostrando cambios en el gen SMN.
Última actualización: 4/6/2015
Vea nuestras páginas de GARD sobre tratamiento para la atrofia muscular espinal.

Los niños afectados deben ser vistos por varios médicos como un genetista y los siguientes especialistas según sea necesario: neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, neumólogo, ortopedista y otros. Debe haber una buena alimentación y deben hacerse ejercicios en la terapia física para moverse y tener los músculos flexibles, y prevenir contracturas. Estos ejercicios no deben dar dolor o cansancio. No existe ningún medicamento que mejore la enfermedad pero hay muchos estudios e investigaciones. Los pacientes deben ser evaluados cada 6 meses; los niños con debilidad muscular deben ser vistos más seguidamente. En cada consulta debe ser visto el peso, la función respiratoria (para ver si los pulmones trabajan bien) y si hay problemas ortopédicos.[1][3]
Última actualización: 4/6/2015
Es variable, pero de forma general, la esperanza de vida de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo III es parecida a la de la población sana.[1]

En un estudio con 32 pacientes entre 3 años a 21 años de edad afectados con atrofia muscular espinal tipo  2 y tipo 3, se evaluaron los problemas para respirar durante 10 años. En el tipo 2, los problemas aumentaron con el tiempo pero casi no aumentaron en el tipo 3, lo que quiere decir que, de forma general, en el tipo 3 hay menos problemas para respirar y los afectados no empeoran mucho. La intervención temprana respiratoria no invasiva aumenta la vida y da un mejor pronóstico.[2]

Es bueno que los niños vayan a la escuela. Se ha observado que los niños con esta condición en muchos casos son más inteligentes que la mayoría de los niños de su edad.[1]
Última actualización: 4/6/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Bryan Tsao. Spinal Muscular Atrophy. Medscape Reference. 2015; http://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview.
  2. Khirani S & cols. Longitudinal course of lung function and respiratory muscle strength in spinal muscular atrophy type 2 and 3. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Nov; 17(6):552-60. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23672834. Accessed 4/6/2015.
  3. Prior TW & Russman BS. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. Noviembre 14, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
  4. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference (GHR). January 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=spinalmuscularatrophy.