Síndrome 47, XYY

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Resumen Resumen

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos.^[1] La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo.^[1]^[2] Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas).^[1] Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.[3368] El manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y puede incluir intervención o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación especial.^[1]

El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.^[3]

Última actualización: 1/16/2018

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Síntomas Síntomas

Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]

Alta estatura
Problemas de aprendizaje
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
Tono muscular débil (hipotonía)
Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)
Dificultades emocionales y de comportamiento
Déficit de atención e hiperactividad
Problemas de comportamiento
Acné

También se ha reportado:

Cabeza muy grande (macrocefalia)
Testículos con tamaño aumentado
Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)
Asma
Problemas de fertilidad
Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos)
Anomalías en el cerebro
Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)
Falta o poca producción de esperma en el semen (azoospermia)
Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)
Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga) no está en la punta del pene como debe ser (hipospadias)

La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero en algunos casos hay dificultad de aprendizaje.^[4] Algunos informes iniciales sobre el síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más propensos a ser agresivos pero estos informes nunca fueron confirmados.

Última actualización: 1/16/2018

Causa Causa

El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células de un varón.

Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).^[5]^[3] Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células, lo que se conoce como mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY. El mosaicismo ocurre como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano luego después de la concepción.^[5]

No se entiende completamente por qué una copia adicional del cromosoma Y causa las características asociadas con el síndrome 47, XYY. Se cree que la alta estatura observada en algunos hombres con el síndrome es causada por tener una copia adicional de un gen que se encuentra en los cromosomas sexuales llamado gen SHOX. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para controlar el crecimiento de los huesos. Las personas que tienen una copia adicional del cromosoma Y también tienen una copia adicional del gen SHOX, lo que podría explicar que tengan alta estatura. Otro gen que se cree que causa algunos signos y síntomas del síndrome 47, XYY se llama NLGN4Y. Este gen se encuentra en el cromosoma Y y proporciona instrucciones al cuerpo que ayuda a formar conexiones entre las células del cerebro (neuronas). Se cree que tener una copia extra de este gen puede causar los problemas de aprendizaje asociados con el síndrome 47, XYY.^[4]

Es importante entender que no es culpa de nadie y que no hay nada que ninguno de los padres pueda hacer (o no hacer) para causar o prevenir el síndrome 47, XYY.

Última actualización: 1/16/2018

Herencia Herencia

El síndrome 47, XYY generalmente no se hereda. Por lo general, se debe a un evento aleatorio (que ocurre al azar) durante la formación de un espermatozoide.^[5]

Es muy raro que haya recurrencia del síndrome 47, XYY en una familia. No se cree que los hermanos y otros miembros de la familia tengan riesgos aumentados de tener el síndrome. Además, no parece que los hombres con 47, XYY tengan un mayor riesgo de tener un niño con cualquier variación cromosómica.^[9]^[10]

Las personas con preguntas personales sobre los riesgos de recurrencia deben hablar con un médico genetista o un consejero genético.

Última actualización: 1/16/2018

Diagnóstico Diagnóstico

Se puede sospechar del síndrome XYY cuando un médico observa señales y síntomas que pueden asociarse con el síndrome, como alta estatura, tono muscular bajo (hipotonía), retraso en el habla o problemas de aprendizaje en la escuela. Un médico puede ordenar pruebas para ver si hay un problema genético que explique estas señales y síntomas. Las pruebas que se pueden ordenar incluyen:^[4]

Cariotipo: una prueba que se usa para estudiar los cromosomas en una célula
Microarray cromosómico: una prueba que busca cromosomas extra o faltantes o fragmentos de cromosomas

En algunos casos, el síndrome 47, XYY se puede sospechar antes del nacimiento (prenatalmente) con las pruebas de detección de rutina. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas prenatales, como una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). ^[4]

Se cree que algunas personas que tienen el síndrome 47, XYY nunca se diagnostican porque no tienen señales o síntomas aparentes del síndrome. ^[4]

Última actualización: 1/16/2018

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento depende de los problemas que se presenten.^[5] La dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención así como de la función motora puede ser muy sutil y no ser identificado. Es muy importante que a los niños afectados con síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje en la escuela.^[3] El apoyo y la terapia del habla y el lenguaje son muy útiles y varios investigadores sugieren que se haga exámenes regulares semestrales durante los primeros 3 años, así como un enfoque específico en dificultades de aprendizaje, déficit de atención / trastorno de hiperactividad y trastornos del espectro autista.^[11]

Última actualización: 1/16/2018

Pronóstico Pronóstico

La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Los niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones sociales. Los varones con síndrome 47, XYY también pueden tener carreras exitosas y pueden tener hijos en muchos casos. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad.^[4]. Las terapias y otros tratamientos para el síndrome pueden ser importantes para permitir que los hombres afectados alcancen su máximo potencial.^[1]

Última actualización: 1/16/2018

Estadísticas Estadísticas

Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.^[12]^[5]^[13]

Última actualización: 10/18/2017

Aproximadamente 1 en cada 1,000 niños y hombres tiene el síndrome 47, XYY.^[5]^[13]

Última actualización: 1/17/2018

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)
P.O. Box 861
Mendenhall, PA 19357
Teléfono gratuito: 1-888-999-9428
Correo electrónico: info@genetic.org
Enlace en la red: https://genetic.org/
Chromosome Disorder Outreach (CDO)
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Teléfono: +1-561-395-4252
Correo electrónico: https://chromodisorder.org/contact/
Enlace en la red: https://chromodisorder.org/
Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías (CROMOS)
Valle 1383 (C1406AAM)
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
Teléfono: 011 4988-0531
Correo electrónico: fundacioncromos@gmail.com
Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Cromos
Valle 1383 (C1406AAM) (entre entre Púan y Hortiguera)
Buenos Aires, Argentina
Teléfono: 011 4988 0531
Correo electrónico: cromos@sindromedeturner.org.ar
Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Información Detallada

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Mi hijo de 2 años de edad tiene dificultades para sentarse y mover sus brazos y parece ser muy flexible. El neurólogo lo examinó y lo diagnosticó con hipotonía muscular. Después de una consulta con un médico genetista le hicieron un examen que mostró un cariotipo 47, XYY. Quisiéramos saber si la hipotonía muscular es parte de esta condición. Haga clic aquí para ver la respuesta

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Referencias Referencias

Frequently Asked Questions: X and Y Chromosome Variations. The Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS). https://genetic.org/variations/faq/.
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Ross JL. An extra X or Y chromosome: contrasting the cognitive and motor phenotypes in childhood in boys with 47, XYY syndrome or 47, XXY Klinefelter syndrome. 2010; 15(4):309-317. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876236/?tool=pubmed.
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Bardsley MZ. 47,XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment. J Pediatr. 2013 October; 163(4):1085-1094. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4097881/pdf/nihms-605710.pdf.
Jo WH, Jung MK, Kim KE, et al. XYY syndrome: a 13-year-old boy with tall stature. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2015; 20(3):170-173. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4623347/.
Harold Chen. XYY Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling, Second Edition. US: Springer; 2012; 2221-2224.
Guy Bradley-Smith, Sally Hope, Helen V. Firth, Jane A. Hurst. Chromosomes. Oxford Handbook of Genetics. United States: Oxford University Press; 2010; 316.
Unique. XYY. 2014; http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_Y/XYY%20FTNW.pdf.
Ruud A, Arnesen P, Stray LL, Vildalen S & Vesterhus P. Stimulant medication in 47,XYY syndrome: a report of two cases. Dev Med Child Neurol. 2005 Aug; 47(8):559-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16108458. Accessed 9/17/2014.
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