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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.) Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY  pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos.[1] La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo.[1][2] Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas).[1] Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.[3368] El manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y puede incluir intervención o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación especial.[1]

El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen  los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.[3] 
Última actualización: 1/16/2018
Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:[4][5][6][7][8] 
  • Alta estatura
  • Problemas de aprendizaje 
  • Retraso en el habla y el lenguaje 
  • Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar) 
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores) 
  • Dificultades emocionales y de comportamiento 
  • Déficit de atención e hiperactividad
  • Problemas de comportamiento
  • Acné
También se ha reportado:
  • Cabeza muy grande (macrocefalia)
  • Testículos con tamaño aumentado 
  • Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)
  • Asma 
  • Problemas de fertilidad 
  • Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos) 
  • Anomalías en el cerebro
  • Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)
  • Falta o poca producción de esperma en el semen (azoospermia)
  • Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)
  • Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura de la uretra (el conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga) no está en la punta del pene como debe ser (hipospadias)
La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero en algunos casos hay dificultad de aprendizaje.[4] Algunos informes iniciales sobre el síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más propensos a ser agresivos pero estos informes nunca fueron confirmados.
Última actualización: 1/16/2018
El síndrome 47, XYY es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en las células de un varón.

Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).[5][3] Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células, lo que se conoce como mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY. El mosaicismo ocurre como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano luego después de la concepción.[5]

No se entiende completamente por qué una copia adicional del cromosoma Y causa las características asociadas con el síndrome 47, XYY. Se cree que la alta estatura observada en algunos hombres con el síndrome es causada por tener una copia adicional de un gen que se encuentra en los cromosomas sexuales llamado gen SHOX. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para controlar el crecimiento de los huesos. Las personas que tienen una copia adicional del cromosoma Y también tienen una copia adicional del gen SHOX, lo que podría explicar que tengan alta estatura. Otro gen que se cree que causa algunos signos y síntomas del síndrome 47, XYY se llama NLGN4Y. Este gen se encuentra en el cromosoma Y y proporciona instrucciones al cuerpo que ayuda a formar conexiones entre las células del cerebro (neuronas). Se cree que tener una copia extra de este gen puede causar los problemas de aprendizaje asociados con el síndrome 47, XYY.[4]

Es importante entender que no es culpa de nadie y que no hay nada que ninguno de los padres pueda hacer (o no hacer) para causar o prevenir el síndrome 47, XYY.


Última actualización: 1/16/2018
El síndrome 47, XYY generalmente no se hereda. Por lo general, se debe a un evento aleatorio (que ocurre al azar) durante la formación de un espermatozoide.[5]

Es muy raro que haya recurrencia del síndrome 47, XYY en una familia. No se cree que los hermanos y otros miembros de la familia tengan riesgos aumentados de tener el síndrome. Además, no parece que los hombres con 47, XYY tengan un mayor riesgo de tener un niño con cualquier variación cromosómica.[9][10]

Las personas con preguntas personales sobre los riesgos de recurrencia deben hablar con un médico genetista o un consejero genético.
Última actualización: 1/16/2018
Se puede sospechar del síndrome XYY cuando un médico observa señales y síntomas que pueden asociarse con el síndrome, como alta estatura, tono muscular bajo (hipotonía), retraso en el habla o problemas de aprendizaje en la escuela. Un médico puede ordenar pruebas para ver si hay un problema genético que explique estas señales y síntomas. Las pruebas que se pueden ordenar incluyen:[4]
  • Cariotipo: una prueba que se usa para estudiar los cromosomas en una célula
  • Microarray cromosómico: una prueba que busca cromosomas extra o faltantes o fragmentos de cromosomas
En algunos casos, el síndrome 47, XYY se puede sospechar antes del nacimiento (prenatalmente) con las pruebas de detección de rutina. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas prenatales, como una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). [4]

Se cree que algunas personas que tienen el síndrome 47, XYY nunca se diagnostican porque no tienen señales o síntomas aparentes del síndrome. [4]
Última actualización: 1/16/2018
El tratamiento depende de los problemas que se presenten.[5] La dificultad en el procesamiento de lenguaje complejo y el problema de atención así como de la función motora puede ser muy sutil y no ser identificado. Es muy importante que a los niños afectados con síndrome XYY se les proporcionen intervenciones educativas adecuadas que dirijan a corregir sus problemas de aprendizaje en la escuela.[3] El apoyo y la terapia del habla y el lenguaje son muy útiles y varios investigadores sugieren que se haga exámenes regulares semestrales durante los primeros 3 años, así como un enfoque específico en dificultades de aprendizaje, déficit de atención / trastorno de hiperactividad y trastornos del espectro autista.[11]
Última actualización: 1/16/2018
La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Los niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones sociales. Los varones con síndrome 47, XYY también pueden tener carreras exitosas y pueden tener hijos en muchos casos. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad.[4]. Las terapias y otros tratamientos para el síndrome pueden ser importantes para permitir que los hombres afectados alcancen su máximo potencial.[1]

Última actualización: 1/16/2018
Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.[12][5][13]
Última actualización: 10/18/2017

Aproximadamente 1 en cada 1,000 niños y hombres tiene el síndrome 47, XYY.[5][13]
Última actualización: 1/17/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.
  • Unique es una organización internacional, sin fines de lucro, con sede en Inglaterra, que ofrece apoyo para afectados con desordenes cromosómicos raros, proporcionando información general y específica sobre estas condiciones y sobre recursos relevantes para los afectados y los profesionales de salud. La organización ha creado un librito amarillo, un folleto publicado en la red que proporciona información general sobre las enfermedades cromosómicas, incluyendo las técnicas utilizadas para su estudio y los diferentes tipos de desórdenes cromosómicos. Se encuentra disponible en ingles, español y otros idiomas.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Frequently Asked Questions: X and Y Chromosome Variations. The Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS). https://genetic.org/variations/faq/.
  2. Ross J and Bishop D. XYY. Unique. 2014; http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_Y/XYY%20FTNW.pdf.
  3. Y chromosome. Genetics Home Reference. 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y.
  4. Ross JL. An extra X or Y chromosome: contrasting the cognitive and motor phenotypes in childhood in boys with 47, XYY syndrome or 47, XXY Klinefelter syndrome. 2010; 15(4):309-317. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2876236/?tool=pubmed.
  5. 47,XYY syndrome. Genetics Home Reference. 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome.
  6. KIM IW & cols. 47,XYY Syndrome and Male Infertility. Rev Urol. 2013; 15(4):188-196. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3922324/pdf/RIU015004_0188.pdf.
  7. Bardsley MZ. 47,XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment. J Pediatr. 2013 October; 163(4):1085-1094. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4097881/pdf/nihms-605710.pdf.
  8. Jo WH, Jung MK, Kim KE, et al. XYY syndrome: a 13-year-old boy with tall stature. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2015; 20(3):170-173. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4623347/.
  9. Harold Chen. XYY Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling, Second Edition. US: Springer; 2012; 2221-2224.
  10. Guy Bradley-Smith, Sally Hope, Helen V. Firth, Jane A. Hurst. Chromosomes. Oxford Handbook of Genetics. United States: Oxford University Press; 2010; 316.
  11. Unique. XYY. 2014; http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_Y/XYY%20FTNW.pdf.
  12. Ruud A, Arnesen P, Stray LL, Vildalen S & Vesterhus P. Stimulant medication in 47,XYY syndrome: a report of two cases. Dev Med Child Neurol. 2005 Aug; 47(8):559-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16108458. Accessed 9/17/2014.
  13. Sex Chromosome Problems Discovered Through Prenatal Diagnosis - 47, XYY Syndrome. The Pacific Northwest. 2007; http://www.westernstatesgenetics.org/pacnorgg/PDFs_all-081409/XYYSyndrome.pdf.