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Síndrome de Klippel-Trénaunay


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Sinónimos:
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber; Síndrome angio-osteo-hipertrófico; Klippel-Trénaunay-Weber syndrome; Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber; Síndrome angio-osteo-hipertrófico; Klippel-Trénaunay-Weber syndrome; Síndrome de Klippel-Trenaunay; Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Aprenda más

Resumen Resumen


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El síndrome de Klippel-Trénaunay es una condición que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos. Se caracteriza por tres señales: una mancha de nacimiento de color vino de oporto, crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos y venas varicosas.[1][2] El crecimiento excesivo de los huesos y tejidos blandos por lo general comienza en la infancia y muchas veces solamente afecta a una pierna. Sin embargo, también puede afectar los brazos o la parte superior del cuerpo (torso). En la pierna (o brazo) afectada puede haber dolor, sensación de pesadez y dificultad para moverse.[2] La causa exacta de este síndrome es desconocida.[2] Muchos casos son causados por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA.[1] En la mayoría de las veces es esporádico, pero se han descrito algunos casos familiares.[1][2][3] El tratamiento es dirigido a las señales y síntomas que se presenten.[1]

Los investigadores creen  que el síndrome de Klippel-Trénaunay  es parte de un grupo de enfermedades relacionadas a mutaciones en el gen PIK3CA que son asociadas con sobrecrecimiento (PROS), que también incluye el síndrome MCAP y el síndrome CLOVE, hemimegalencefalia,  hiperplasia fibroadiposa y nevo epidérmico.[2] [4] [5]
Última actualización: 5/23/2017
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Síntomas Síntomas


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La mayoría de los pacientes demuestran los 3 signos de este síndrome:[1][3][6] 

1.
Hemangioma o nevus flammeus (mancha de color de vino de porto): Presente en 98% de los casos, localizado unilateralmente (frecuentemente en las piernas, nalgas, abdomen y región inferior del tronco) sin envolver la línea media del cuerpo. Tiene profundidad variable pudiendo afectar únicamente a la piel o envolver el tejido debajo de la piel (tejido subcutáneo), músculos y huesos. Los órganos internos, como la pleura, bazo, el hígado, la vejiga y el colon también pueden ser afectados, lo que puede llevar a sangramientos internos. 

2. Venas varicosas: Presentes al nacer (congénitas) pero que pueden no ser notadas hasta que el niño comienza a caminar. Las varices pueden ser extensas y normalmente se sitúan debajo de la rodilla, o lateralmente por encima de la rodilla y en otros casos en la región pélvica. Las varices pueden afectar los 
sistemas venosos superficiales y profundos o diversos órganos. Pueden permanecer estables o aumentar con el tiempo llevando a dolor y linfedema (que empeoran durante el embarazo en las mujeres afectadas); e 

3. Hipertrofia (aumento de tamaño): Del tejido óseo y tejidos blandos en un miembro que puede ser notada al nacer y que progresa durante los primeros años de vida. La hipertrofia del miembro puede ser secundaria a aumento en la largura del miembro (crecimiento del hueso) o un aumento de la circunferencia (crecimiento de los tejidos blandos). 

Puede haber también malformaciones linfáticas incluyendo:
  • Obstrucción linfática
  • Linfedema
  • Malformaciones linfáticas profundas que pueden llevar a problemas en órganos internos y desfiguramiento de los genitales.
Otras señales y síntomas que han sido descritos son:[1][3][7]
  • Asimetría del rostro
  • Anomalías en los dientes
  • Cabeza muy grande (macrocefalia) o muy pequeña (microcefalia)
  • Anomalías de los dedos como dedos extra (polidactilia), dedos pegados (sindactilia) o falta de dedos (oligodactilia)
  • Sensaciones de quemadura o pinchazos (parestesias) 
  • Descalcificación de los huesos afectados 
  • Insuficiencia venosa crónica
  • Dermatitis por estasis
  • Mala cicatrización de heridas 
  • Ulceras
  • Trombosis
  • Embolia
  • Dolor en los huesos.
En casos más raros se ha descrito:[3][7]
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones (generalmente cuando hay un hemangioma en la cara).
Actualmente muchos investigadores piensan que cuando hay malformaciones en las arterias asociadas, además de las malformaciones venosas (arteriovenosas) los pacientes tienen otra enfermedad que se llama síndrome de Parkes Weber. 
Última actualización: 5/24/2017

Causa Causa


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Muchos casos del SKT pueden ser causados por mutaciones en el gen PIK3CA. Estas mutaciones son somáticas, o sea, ocurren después de la concepción (después de que el óvulo y el espermatozoide se unen), en las células primitivas que forman un miembro que estaban destinados a convertirse en sangre, vasos linfáticos, grasa, y huesos. Debido a que esta mutación no se produce en las células germinales (óvulo o espermatozoide), no se puede transmitir en una familia (es decir, no se heredan).[6][4][5] Además, como las mutaciones somáticas solamente ocurren en algunas células del cuerpo, pero no en todas, las señales y síntomas se limitan a las áreas del cuerpo donde las células tienen mutaciones. 

El gen PIK3CA gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que es parte de una enzima importante para el crecimiento y la división celular (proliferación), el movimiento (migración) de las células, y la supervivencia celular. Las mutaciones en el gen PIK3CA originan
 una enzima anormal que resulta en que las células crezcan y se dividan de forma continua, lo que lleva al crecimiento anormal de los huesos, los tejidos blandos, y los vasos sanguíneos.[6]

Algunos investigadores creen que todos los casos del SKT son causados por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA, y que cuando no se encuentra una mutación en este gen, es porque la persona tiene otra enfermedad diferente.[4] Sin embargo, otros investigadores creen que existen mutaciones en otros genes que todavía no se han identificado que causan el SKT.[1][8][5][6]
Última actualización: 5/23/2017

Herencia Herencia


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La mayoría de los casos son esporádicos lo que significa que ocurren en personas sin otros casos en su familia, debido a que es causada por mutaciones somáticas, que no afectan las células germinales (óvulo o espermatozoide). Los casos familiares que se han reportado en la literatura no han sido confirmados.[2][3][12611] De esta forma, si una persona tiene SKT el riesgo de tener un(a) hijo(a) con la enfermedad es similar al resto de la población.
Última actualización: 5/24/2017

Diagnóstico Diagnóstico


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El SKT se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares (mancha de nacimiento de color vino de porto), crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos (hipertrofia) y venas varicosas.[9][10] 

Los criterios diagnósticos fueron revisados por un grupo de investigadores que dividen los síntomas hallados en los afectados por el SKT en 2 grupos (Grupo A y Grupo B). Para una persona ser diagnosticada con el SKT tiene que tener dos hallados mayores (por lo menos un hallado del grupo A, que siempre debe incluir el hallado 1 o 2, y por lo menos un hallado del grupo B):[11] 

Grupo A: Malformaciones vasculares presentes al nacer 

  • Hallado 1: Malformaciones capilares, que incluye la mancha de color vino de porto 
  • Hallado 2: Malformaciones venosas que pueden ser: venas muy pequeñas o ausentes, persistencia de venas fetales, varices, aumento de tamaño de las venas, venas tortuosas y malformaciones valvulares de las venas
  • Hallado 3: Malformaciones arteriovenosas. Incluye solamente las malformaciones arteriovenosas muy pequeñas o fistulas arteriovenosas. Se cree que cuando hay malformaciones arteriovenosas en realidad se trata de otra enfermedad llamada síndrome de Parkes Weber
  • Hallado 4: Malformaciones linfáticas
Localización: las manchas de color vino de porto pueden estar situadas en cualquier lugar del cuerpo, pero son raras en la cara; las malformaciones venosas o linfáticas están localizadas principalmente en las extremidades cerca del tronco (muslo) en la pelvis o en el hombro pero pueden estar en cualquier lugar menos en la cara o en el cerebro.

Grupo B – Crecimiento anormal 
 
  • Hallado 1: Crecimiento anormal en la longitud o grosor del hueso
  • Hallado 2: Crecimiento anormal del tejido blando en la longitud o grosor
El crecimiento anormal incluye:
  • Tamaño aumentado (hipertrofia): Frecuentemente de una pequeña parte del cuerpo (como el aumento del tamaño del dedo o “macrodáctilia”) o de parte mayor del cuerpo (una extremidad entera o la mitad del cuerpo). 
Tamaño disminuido (hipotrofia): De una parte pequeña o mayor del cuerpo. No es tan común. 

Localización: La alteración del crecimiento puede estar presente tanto en el mismo sitio que la malformación vascular (más comúnmente) o en otro sitio (menos comúnmente). 

Más o menos 63% de los pacientes diagnosticados presentan los tres síntomas. El síntoma más común, presente en 98% de los pacientes, es la mancha color de vino de porto. En muchos casos esta mancha está situada en el miembro (especialmente el miembro inferior) que es mayor. Cuando la mancha está situada en el tronco rara vez cruza la línea media del cuerpo. Las venas varicosas también están presentes en la mayoría de los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay, y se notan más durante la adolescencia cuando, en algunos casos, pueden aumentar, causando dolor, linfedema, tromboflebitis y úlceras. La hipertrofia está presente al nacimiento y normalmente resulta de ectasia venosa y afecta los huesos, los tejidos blandos, o ambos. Casi siempre la hipertrofia es de un miembro inferior (muslo o pierna y pie).[9]

En muchos casos, una historia completa y examen físico son todo lo que se requiere para diagnosticar el SKT. Sin embargo, en otros casos, y cuando hay complicaciones, los estudios de imagen pueden ser útiles.[10]
Última actualización: 5/25/2017

Tratamiento Tratamiento


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El tratamiento es dirigido a las señales y síntomas que se presenten. La compresión elástica es indicada para los casos de insuficiencia venosa crónica, linfedema, celulitis y sangramientos. En algunos casos se puede hacer cirugía con láser o cirugías ortopédicas más extensas.[1][2]

La cirugía de laser puede disminuir o erradicar algunas lesiones en la piel. La cirugía ortopédica se hace para corregir diferencias en el tamaño de los miembros, sin embargo en los casos más leves no es necesaria y el problema es resuelto con el uso de aparatos ortopédicos.[2]
Última actualización: 5/25/2017

Pronóstico Pronóstico


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El SKT es frecuentemente una enfermedad progresiva y las complicaciones pueden poner la vida en riesgo. Sin embargo, muchas personas con esta enfermedad viven normalmente y tienen pocos síntomas que son tratados siempre que sea necesario.[2]
Última actualización: 5/25/2017

Organizaciones Organizaciones


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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Fundación Angiopediatría Colombia
    Carretera 16 # 82-74
    Consultorio 717
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 1 7037833
    Correo electrónico: http://angiopediatria.com.co/index.php/contactenos
    Enlace en la red: http://angiopediatria.com.co/
  • Klippel-Trenaunay Support Group (K-T Support Group)
    1471 Greystone Lane
    Milford, OH 45150
    Teléfono: +1-513-722-7724
    Correo electrónico: support@k-t.org
    Enlace en la red: https://k-t.org/
    Contact form: https://k-t.org/about-us/contact
  • Sturge-Weber Foundation
    P.O. Box 418
    Mt. Freedom, NJ 07970
    Teléfono gratuito: 800-627-5482
    Teléfono: 973-895-4445
    Fax: 973-895-4846
    Correo electrónico: SWF@sturge-weber.org
    Enlace en la red: http://www.sturge-weber.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • La Sturge-Weber Foundation ha creado una página en la web sobre el síndrome de Klippel-Trénaunay y su causa, síntomas, y terapia. 

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  • Mi bebé de 10 meses de edad nació con una malformación vascular capilar en la nalga, la pierna y el pie del lado izquierdo. Se le hizo un diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay . Sin embargo, hace dos semanas se ha notado que hay una asimetría de las piernas debido a que los músculos de la pierna afectada no se están desarrollando. Me han dicho que en el síndrome de Klippel-Trénaunay el miembro afectado aumenta y no disminuye. Quisiera saber si puede haber disminución de tamaño en un miembro en las personas afectadas con este síndrome. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Tengo 56 años y tengo algún tipo de insuficiencia venosa. Me ha salido una mancha en la pierna izquierda debajo de la rodilla con un tamaño de 7 a 8 centímetros y de color vino de porto y según he leído esto es parte del síndrome de Klippel-Trénaunay. Me duele y al tocarla siento las venas que pasan por allí endurecidas. Quisiera saber cómo se hace el diagnostico de esta condición. Haga clic aquí para ver la respuesta

  • Mi hijo de once meses es tiene el síndrome de Klippel-Trenaunay. Hace algunos días recibió una vacuna y la piel se le puso enrojecida y endurecida. Quisiera saber si esto es debido al síndrome? Haga clic aquí para ver la respuesta


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Referencias Referencias


  1. Janniger CK. Klippel-Trenaunay-Weber. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1084257-overview.
  2. Klippel-Tranaunay Syndrome. Genetics Home Reference. 2016; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome.
  3. Jones KL. Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Padrones Reconocibles de Malformaciones Congénitas. San Paulo, Brasil: Manole Ltda; 1998; 5th ed:512-513.
  4. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, and Murillo R. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. Journal of Pediatrics. April 2015; 166(4):1048-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25681199.
  5. Vahidnezhad H, Youssefian L, and Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Experimental Dermatology. Januaray 2016; 25(1):17-19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26268729.
  6. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetics Home Reference. 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome#genes.
  7. Angioosteohypertrophic syndrome. Orphanet. 2008; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=523.
  8. Teng Zhang, Yufeng Yao, Jingjing Wang et al. Haploinsufficiency of Klippel-Trenaunay syndrome gene Aggf1 inhibits developmental and pathological angiogenesis by inactivating PI3K and AKT and disrupts vascular integrity by activating VE-cadherin. Hum Mol Genet. 2016; 25(23):5094-5110. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27522498.
  9. Lacerda Lda S, Alves UD, Zanier JF, Machado DC, Camilo GB, Lopes AJ. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: the most important clinical and radiological disease manifestations. Radiol Res Pract. 2014; 947451. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4070411/.
  10. Janniger CK. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Medscape Reference. 2016; http://reference.medscape.com/article/1084257-overview.
  11. Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Ann Plast Surg. 2008 Feb; 60(2):217-23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18216519.
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