Síndrome del ojo de gato

Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre en los afectados. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas (pre-auriculares). Las señales y síntomas pueden incluir: ^[1][4][5]

• Anomalías de las orejas: Orejas con implantación baja, presencia de pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos), presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja 
• Anomalías de los ojos: Coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior del ojo que se responsabiliza de la visión), presente en 50% de los casos, espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo) en 50% de los casos, fendas palpebrales inclinadas para bajo (50% de los casos), coloboma de iris (50% de los casos), coloboma de la coroide (coroide es la capa media del ojo, que contiene vasos sanguíneos y tejido conectivo que nutre a la parte interna del ojo), ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia) 
• Atresia del ano 
• Anomalías genitales: Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital (90% de los casos), ausencia de útero 
• Anomalías del riñón: riñones pequeños, localización anormal del riñón (50% de los casos), ausencia del riñón 
• Anomalías de los huesos: Anomalías de los huesos de la cadera (50% de los casos), anomalía de las costillas (50% de los casos), ausencia del hueso del antebrazo (radio) 
• Déficit cognitivo o incapacidad intelectual, (50% de los casos) que por lo general, es moderada
• Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo (50% de los casos) 
• Malformación del corazón (50% de los casos) 
• Diminución del tono muscular (50% de los casos) 
• Baja estatura (50% de los casos) 

También puede haber:^[1][5]

• Sordez 
• Ausencia del hueso del antebrazo (radio) 
• Atresia biliar (obstrucción del sistema de drenaje (árbol biliar) del hígado al intestino)
• Paladar hendido (hendidura en el paladar) 
• Discapacidad intelectual moderada 
• Malarotación intestinal (malformación del intestino que está presente al nacer en que las partes del mismo se encuentran localizados en lugares diferentes de lo normal porque hubo un defecto durante su formación) 
• Mandíbula muy pequeña (micrognatía)

Todas las personas normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo.^[1][2] Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”.

En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un segmento de la mitad superior (ter) del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo (región q11) del cromosoma 22 (es decir, 22pter-22q11). Este cromosoma 22 extra (que puede ser llamado de cromosoma marcador bisatelitado supernumerario) está presente tres (trisomía) o cuatro veces (tetrasomía), más comunmente, en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Además, en algunas personas, este cromosoma adicional puede estar presente solo en un cierto porcentaje de las células del cuerpo (mosaicismo). El tener un mosaico no necesariamente predice síntomas más leves.^[2]

En raras ocasiones, una porción del segmento cromosómico 22 q11 puede aparecer tres veces: una vez en un cromosoma 22 normal y dos veces en un cromosoma 22 con una duplicación interna. Existe una porción de la región 22q11 que es responsable por que hayan la mayoría de las características asociadas con el síndrome del ojo de gato. Esta región se conoce como la "región crítica del síndrome del ojo de gato" y contiene aproximadamente 12 genes.^[2]  O sea, la presencia de este material genético adicional resulta en las señales y síntomas característicos del síndrome de ojo de gato. Visite el siguiente enlace para ver un diagrama del cromosoma 22: 
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/22#ideogram 

El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH).^[6] En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar antes del nacimiento. Si se observan características sospechosas en el ultrasonido prenatal, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para investigar mejor.^[2]

El tratamiento depende de las señales y síntomas que se presenten y cada caso debe ser evaluado cuidadosamente por el médico del paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios. De esta forma, si existen malformaciones en el corazón o malformaciones en el ano pueden ser tratadas con cirugías específicas. Los pliegues en la piel delante de la oreja pueden ser removidos.^[7] El tratamiento del coloboma de los ojos puede incluir el uso de anteojos o lentes de contacto en los casos que no son muy severos, corregir otros problemas que puedan estar presentes como catarata o estrabismo, y, recientemente, procedimientos quirúrgicos para implantar iris artificial, o para corregir la forma del iris y dejarlo más redondo. Estos procedimientos son bastante complejos y solamente se pueden hacer en algunos casos, y en centros con experiencia.^[8][9][10]

El pronóstico depende de las señales y síntomas que se presenten. En la mayoría de los casos los afectados tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal. La debilidad muscular mejora con el tiempo. Cuando hay anomalías cardiacas más severas, anomalías del ano o de los riñones puede haber muchos problemas que algunas veces son graves.^[11][4]

La frecuencia estimada es de 1/50,000 a 1/150,000 personas en todo el mundo. Tanto los varones como las mujeres son afectados en la misma proporción.^[12][13] Sin embargo, como hay mucha variabilidad de las señales y los síntomas entre los afectados puede ser que haya personas con la enfermedad que todavía no tienen el diagnóstico.^[12]