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El síndrome del ojo de gato es una anomalía cromosómica poco frecuente en que hay problemas en muchas partes del cuerpo como defectos de los ojos, de las orejas, de la región anal, del corazón, y de los riñones. Las señales y síntomas son muy variados y pueden incluir anomalías de la iris del ojo llamada “colobomas de iris” que son agujeros en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila (esto le da a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato), marcas o depresiones en la piel de la región en frente de las orejas, estrechamiento o cierre del orificio anal (atresia del ano), defectos del corazón o los riñones, y discapacidad intelectual.[1][2] Puede haber otros problemas, como dismorfias faciales, paladar hendido, y retraso del desarrollo.[3] El síndrome del ojo de gato es causado por la presencia de un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22. En la mayor parte de los casos no hay otras personas en la familia. El diagnóstico del síndrome del ojo de gato es hecho a través del estudio de los cromosomas llamado cariotipo que muestra la presencia del cromosoma 22 adicional. El tratamiento se hace de acuerdo a los síntomas que haya.[2] 

Última actualización: 4/6/2018

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Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre en los afectados. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas (pre-auriculares). Las señales y síntomas pueden incluir: [1][4][5]
  • Anomalías de las orejas: Orejas con implantación baja, presencia de pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos), presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja 
  • Anomalías de los ojos: Coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior del ojo que se responsabiliza de la visión), presente en 50% de los casos, espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo) en 50% de los casos, fendas palpebrales inclinadas para bajo (50% de los casos), coloboma de iris (50% de los casos), coloboma de la coroide (coroide es la capa media del ojo, que contiene vasos sanguíneos y tejido conectivo que nutre a la parte interna del ojo), ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia) 
  • Atresia del ano 
  • Anomalías genitales: Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital (90% de los casos), ausencia de útero 
  • Anomalías del riñón: riñones pequeños, localización anormal del riñón (50% de los casos), ausencia del riñón 
  • Anomalías de los huesos: Anomalías de los huesos de la cadera (50% de los casos), anomalía de las costillas (50% de los casos), ausencia del hueso del antebrazo (radio) 
  • Déficit cognitivo o incapacidad intelectual, (50% de los casos) que por lo general, es moderada
  • Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo (50% de los casos) 
  • Malformación del corazón (50% de los casos) 
  • Diminución del tono muscular (50% de los casos) 
  • Baja estatura (50% de los casos) 
También puede haber:[1][5]
  • Sordez 
  • Ausencia del hueso del antebrazo (radio) 
  • Atresia biliar (obstrucción del sistema de drenaje (árbol biliar) del hígado al intestino)
  • Paladar hendido (hendidura en el paladar) 
  • Discapacidad intelectual moderada 
  • Malarotación intestinal (malformación del intestino que está presente al nacer en que las partes del mismo se encuentran localizados en lugares diferentes de lo normal porque hubo un defecto durante su formación) 
  • Mandíbula muy pequeña (micrognatía)
Última actualización: 4/6/2018

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Todas las personas normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo.[1][2] Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”.

En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un segmento de la mitad superior (ter) del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo (región q11) del cromosoma 22 (es decir, 22pter-22q11). Este cromosoma 22 extra (que puede ser llamado de cromosoma marcador bisatelitado supernumerario) está presente tres (trisomía) o cuatro veces (tetrasomía), más comunmente, en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Además, en algunas personas, este cromosoma adicional puede estar presente solo en un cierto porcentaje de las células del cuerpo (mosaicismo). El tener un mosaico no necesariamente predice síntomas más leves.[2]

En raras ocasiones, una porción del segmento cromosómico 22 q11 puede aparecer tres veces: una vez en un cromosoma 22 normal y dos veces en un cromosoma 22 con una duplicación interna. Existe una porción de la región 22q11 que es responsable por que hayan la mayoría de las características asociadas con el síndrome del ojo de gato. Esta región se conoce como la "región crítica del síndrome del ojo de gato" y contiene aproximadamente 12 genes.[2]  O sea, la presencia de este material genético adicional resulta en las señales y síntomas característicos del síndrome de ojo de gato. Visite el siguiente enlace para ver un diagrama del cromosoma 22: 
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/22#ideogram 
Última actualización: 4/6/2018

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El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH).[6] En algunos casos, el síndrome del ojo de gato se puede diagnosticar antes del nacimiento. Si se observan características sospechosas en el ultrasonido prenatal, se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas para investigar mejor.[2]
Última actualización: 4/6/2018

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El tratamiento depende de las señales y síntomas que se presenten y cada caso debe ser evaluado cuidadosamente por el médico del paciente que lo puede referir a los especialistas necesarios. De esta forma, si existen malformaciones en el corazón o malformaciones en el ano pueden ser tratadas con cirugías específicas. Los pliegues en la piel delante de la oreja pueden ser removidos.[7] El tratamiento del coloboma de los ojos puede incluir el uso de anteojos o lentes de contacto en los casos que no son muy severos, corregir otros problemas que puedan estar presentes como catarata o estrabismo, y, recientemente, procedimientos quirúrgicos para implantar iris artificial, o para corregir la forma del iris y dejarlo más redondo. Estos procedimientos son bastante complejos y solamente se pueden hacer en algunos casos, y en centros con experiencia.[8][9][10]
Última actualización: 4/6/2018

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El pronóstico depende de las señales y síntomas que se presenten. En la mayoría de los casos los afectados tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal. La debilidad muscular mejora con el tiempo. Cuando hay anomalías cardiacas más severas, anomalías del ano o de los riñones puede haber muchos problemas que algunas veces son graves.[11][4]
Última actualización: 4/6/2018

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La frecuencia estimada es de 1/50,000 a 1/150,000 personas en todo el mundo. Tanto los varones como las mujeres son afectados en la misma proporción.[12][13] Sin embargo, como hay mucha variabilidad de las señales y los síntomas entre los afectados puede ser que haya personas con la enfermedad que todavía no tienen el diagnóstico.[12]
Última actualización: 5/25/2017

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Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas


  1. Cat-eye syndrome. Orphanet. January 2016; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=195.
  2. Cat Eye Syndrome. NORD. 2017; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract.
  3. Jedraszak G, Receveur, A, Andrieux J, Mathieu-Dramard M, Copin H & Morin G. Severe Psychomotor Delay in a Severe Presentation of Cat-Eye Syndrome. Case Reports in Genetics. 2015; 2015:https://www.hindawi.com/journals/crig/2015/943905/.
  4. Berends MJ, Tan-Sindhunata G, Leegte B & van Essen AJ. Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome. Genet Couns. 2001; 12:23-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11332976.
  5. Cat Eye syndrome clinical synopsis. Online Mendelian Inheritance in Man. October 22, 2013; http://omim.org/clinicalSynopsis/115470.
  6. Chromosome 22. Genetics Home Reference (GHR). 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/22.
  7. Cat Eye Syndrome. Cat Eye Syndrome Community. http://pfond.cmmt.ubc.ca/cateye/about/treatment/.
  8. Facts about Uveal coloboma. National Eye Institute. 2012; https://nei.nih.gov/health/coloboma/coloboma.
  9. What is a coloboma?. American Academy of Ophtalmology. 2012; https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-coloboma.
  10. LI J, LI Y, HU Z, KONG L. Intraocular lens implantation for patients with coloboma of the iris. Experimental and Therapeutic Medicine. 2014; 7(6):1595-1598. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4043619/.
  11. Schinzel A, Schnid W, Fraccaro M, Tiepolo L, Suffardi O, Opitz JM, Lindsten J, Zetterqvist P, Enell H, Baccichetti C, Tenconi R, and Pagon RA. The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.. Hum Genet. 1981; 57:148-158. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6785205.
  12. Cat Eye Syndrome. Frequently Asked Questions.. Cat Eye Syndrome International. http://cateyesyndrome.info/what-is-cat-eye-syndrome/frequently-asked-questions/.
  13. Cat Eye Syndrome. Orphanet. 2016; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=246.