¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad en que hay problemas del crecimiento que pueden afectar varias partes del cuerpo. Los bebés y los niños son mayores de lo normal por lo general hasta los 8 años, cuando el crecimiento se torna más lenta, lo que resulta en una altura promedio en los adultos. Los síntomas incluyen crecimiento asimétrico (hemihiperplasia) que generalmente se vuelve menos aparente con el tiempo, onfalocele u otro defecto de la pared abdominal al nacer, bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) en la infancia, una lengua anormalmente grande (macroglosia), órganos abdominales anormalmente grandes, pliegues o hoyos en la piel cerca de las orejas, y anomalías renales. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, en particular el tumor de Wilms, y el hepatoblastoma.[1][2][3] Algunas personas solo tienen un síntoma y otras personas tienen muchos de los síntomas.[2]

SBW en la mayoría de los casos es causado por anormalidades en la regulación de la impresión genómica que involucra genes localizados en el cromosoma 11 incluyendo los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La impresión genómica se refiere a tener algunos genes que están activos (expresados) sólo cuando se heredan del padre y otros que están activos sólo cuando se heredan de la madre. Alrededor del 20% de los casos de SBW son causados por la disomía uniparental (UPD), donde las personas tienen dos copias activas de los genes que se heredan del padre y ninguna copia activa de los genes que se heredan de la madre. Con menos frecuencia, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por mutaciones en el gen CDKN1C o por un cromosoma 11 anormal.[1][2] Se recomienda realizar exámenes de detección del tumor de Wilms y del hepatoblastoma.[3] El tratamiento incluye medicamentos para la hipoglucemia, cirugía para la reparación de onfalocele y macroglosia, así como otros tratamientos necesarios, como terapia del habla y otros.[2]
Última actualización: 11/29/2017
Las señales y síntomas son bastante variables entre los afectados.[1] Los más comunes o criterios mayores incluyen:[2][3]
  • Historia familiar positiva (uno o más miembros de la familia con un diagnóstico clínico de síndrome de Beckwith-Wiedemann o con o señales y síntomas que sean sospechosos de esta condición); 
  • Macrosomía (crecimiento excesivo) que se define como altura y peso > percentil 97 cuando la altura y peso del niño se compara con la de otros niños de la misma edad en las tablas de crecimiento; 
  • Presencia de pliegues en la región anterior (al frente) del lóbulo del oído o de depresiones en la región posterior; 
  • Lengua más grande de lo normal (macroglosia); 
  • Onfalocele o hernia umbilical; 
  • Tamaño aumentado de uno o más órganos del abdomen, incluyendo el hígado, el bazo, los riñones, las glándulas suprarrenales y el páncreas; 
  • Tumor embrionario (por ejemplo, tumor de Wilms , hepatoblastoma - los más comunes - y otros como neuroblastoma, rabdomiosarcoma, feocromocitoma y carcinoma adrenocortical) en la infancia; 
  • Hemihiperplasia (crecimiento excesivo desigual de una o más regiones del cuerpo); 
  • Citomegalia de la corteza suprarrenal fetal (señal especifico de esta enfermedad); 
  • Anomalías en el riñón incluyendo aumento del tamaño y nefrocalcinosis; 
  • Paladar hendido; 
  • Aumento del tamaño de la placenta con anomalías de las arterias y venas (displasia mesenquimal placentaria); 
  • Aumento del corazón (cardiomegalia); 
  • Miocardiopatía
Los criterios menores o síntomas que son menos comunes que los otros incluyen:[2] 
  • Hallazgos relacionados con el embarazo incluyendo polihidramnios y la prematuridad; 
  • Azúcar bajo en el sangre de los bebés (hipoglucemia neonatal); 
  • Nevus flammeus facial, otras malformaciones vasculares; 
  • Facies característica, incluyendo tamaño disminuido de la parte media del rostro y arrugas debajo de los ojos;
  • Defectos en el corazón presente del nacimiento; 
  • Separación del músculo recto del abdomen (diástasis de rectos); 
  • Grado de maduración de los huesos (edad ósea) avanzado.
Última actualización: 11/29/2017
El médico sospecha del diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann si la persona presenta las señales y síntomas del síndrome. El diagnóstico se puede confirmar de la siguiente manera:[2]
  • Examen clínico: La presencia de los varios criterios o señales y síntomas (tres criterios mayores o dos criterios mayores y un criterio menor). 
  • Cariotipo: Anomalías en el cromosoma 11 (en una región del cromosoma llamada 11p15) se encuentran en 1% o menos de las personas afectadas. 
  • Pruebas genéticas: El examen genético identifica alteraciones en 80% de los casos, como mutaciones en el gen CDKN1C (en aproximadamente 40% de los casos familiares y en 5% -10% de los casos en que no hay otros casos en la familia), alteraciones de la metilación en el cromosoma materno o disomia parental.
Última actualización: 11/29/2017
El tratamiento varía y depende de la gravedad de los síntomas que el niño tiene. Pueden ser necesarios médicos de diferentes especialidades para el cuidado de una persona con el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Esto depende de los problemas específicos. Por ejemplo, una persona puede necesitar cirujanos, médicos de riñón, especialistas dentales, especialistas del habla, especialistas genéticos, oncólogos pediátricos y especialistas ortopédicos. Los problemas como paladar hendido, diferencias de la longitud de la pierna o un agrandamiento de la lengua, pueden necesitar de operaciones para corregirlas.[2]

Datos recientes sugieren que existe una correlación entre el riesgo tumoral y la causa del síndrome, y se ha recomendado que la detección del tumor se base en la causa. En general, el riesgo de tener un tumor es de 5% al 10%. En personas en que tienen síndrome de Beckwith-Wiedemann por impronta el riesgo es de 2.6% a 28%, en disomia uniparental es de 16% y en los casos causados por mutaciones en el gen CDKN1C el riesgo es de 6.7%. La frecuencia del tipo de tumor también varía según la causa. Se recomiendan pruebas de detección de tumor de Wilms y hepatoblastoma con ultrasonido abdominal / renal y midiendo la alfa-fetoproteína (AFP) en la sangre.  El cribado con neuroblastoma se recomienda para pacientes con mutaciones del gen CDKN1C con mediciones de las catecolaminas en la orina y con radiografías de tórax.[3]
Última actualización: 11/29/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Beckwith-Wiedemann syndrome. Genetics Home Reference. June, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome.
  2. Shuman C, Beckwith JB, Smith AC & Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/.
  3. Kalish JM, Doros L & Helman LJ. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. American Association of Cancer Research. http://clincancerres.aacrjournals.org/content/clincanres/23/13/e115.full.pdf.