Disostosis espondilotorácica



La disostosis espondilotorácica es una enfermedad genética que afecta la formación de los huesos de la espalda (columna vertebral) y las costillas.[1] También se conoce como “síndrome de Jarcho-Levin”, que es un nombre que también se ha usado para otra enfermedad llamada “disostosis espondilocostal” que se parece a la disostosis espondilotorácica. En algunos casos, se le llama “síndrome de Jarcho-Levin” a los defectos de las vértebras y la alineación anormal de costillas que se ven en las radiografías.[2] Los bebés con la disostosis espondilotorácica tienen vértebras unidas entre sí (fusionadas) y costillas pequeñas o fusionadas, lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño, en que hay poco espacio para los pulmones, por eso las personas con la enfermedad tienen problemas para respirar.[3] Los síntomas incluyen baja estatura, tronco y cuello corto, hernia inquinal, y problemas para respirar. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2 y se hereda de forma autosómica recesiva. Esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia puertorriqueña.[4] El diagnóstico se hace con las señales y síntomas y con los exámenes de rayos X. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas a respirar mejor, y algunas veces se necesita una operación para expandir el tórax.[2]
Última actualización: 3/29/2017

Las personas con disostosis espondilotorácica tienen baja estatura con el tronco corto y extremidades normales. Las señales y los síntomas de la disostosis espondilotorácica incluyen:[4][5]
  • Tórax (pecho) deformado y pequeño 
  • Acortamiento de la columna vertebral, el cuello, y el tronco 
  • Problemas con respirar que pueden ser muy graves
  • Protuberancia en la ingle (hernia inguinal) o en el ombligo (hernia umbilical)
  • Baja estatura 
  • Movimientos limitados del cuello 
La mayoría de los pacientes con la disostosis espondilotorácica tienen una inteligencia normal y no tienen problemas neurológicos.[6]

En las radiografías hay varios hallados considerados típicos de la enfermedad. Las vértebras de la columna, en la parte del pecho y del cuello, son fusionadas, y también las costillas se fusionan entre sí, en la parte de atrás; la curvatura anormal de la columna para uno de los lados (escoliosis) leve puede estar presente; y las alteraciones de costilla tienen una apariencia descrita como "apariencia de cangrejo". Como resultado de estos problemas en las vértebras no se puede girar la cabeza; la fusión de las costillas hace que la respiración sea difícil.[7] 

La severidad de los síntomas puede variar, habiendo casos más leves y otros más serios; sin embargo, los pacientes que tienen dos mutaciones llamadas “E230X" en el gen MESP2 parecen tener síntomas más graves.[4]
Última actualización: 3/29/2017

La disostosis espondilotorácica es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2, que tiene instrucciones para fabricar una proteína que es importante para el desarrollo de los huesos de la espalda, principalmente en la separación de una vértebra con la otra durante el proceso de formación de la columna vertebral llamado de segmentación de los somitos, cuando el bebé se está formando dentro de la madre. Las mutaciones resultan en la falta de proteína o en una proteína que no funciona bien, por lo que la segmentación de los somitos no ocurre y resulta en que las vértebras no se separen entre ellas (son fusionadas).[4] 
Última actualización: 3/29/2017

La disostosis espondilotorácica se hereda de forma autosómica recesiva.[4]

Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.
Última actualización: 3/29/2017

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)

Muchos bebés que nacen con disostosis espondilotorácica tienen dificultad para respirar debido a su tronco (tórax) pequeño y malformado, y por lo tanto presentan infecciones respiratorias repetidas (neumonías). A medida que el bebé crece, el tórax es demasiado pequeño y no hay suficiente espacio para los pulmones en crecimiento, y como resultado, puede haber problemas respiratorios graves. En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico.[8]

La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) se puede hacer para que haya un mayor espacio en la cavidad del tórax paralos pulmones. En un estudio con 20 pacientes que tuvieron esta cirugía con el uso de VEPTR los resultados fueron excelentes permitiendo que hubiera un crecimiento de la columna y menos deformidad y así también, menos problemas para respirar.[9]

Sin embargo, es necesario que los cirujanos tengan experiencia en esta operación porque pueden haber muchos problemas como sangramientos o infecciones y problemas respiratorios o problemas del riñón, especialmente luego después de la operación y durante el primer año después de la operación.[10]

La fisioterapia respiratoria que se comienza temprano en los bebes puede mejorar el pronóstico.[2][11] En un estudio con 13 pacientes recién nacidos con la disostosis espondilocostal (parecida con la disotosis espondilotorácica) la fisioterapia iniciada luego después del nacimiento tuvo resultados excelentes.[11]
Última actualización: 3/29/2017

El pronóstico de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes.[8][12] Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor.[13] Los estudios han demostrado que el tratamiento temprano con fisioterapia lleva a una mejor calidad de vida y a vivir por más tiempo. La operación para estabilizar la pared torácica o corregir las deformidades de la columna vertebral se necesita en algunos casos y ha tenido buenos resultados.[14]
Última actualización: 3/29/2017

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • European Skeletal Dysplasia Network
    Institute of Genetic Medicine
    Newcastle University
    International Centre for Life
    Central Parkway
    New Castle upon Tyne
    NE1 3BZ, United Kingdom
    Correo electrónico: info@esdn.org
    Enlace en la red: http://www.esdn.org/eug/Home

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas


  1. Spondylothoracic dysostosis. Genetics Home Reference. February 2011; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondylothoracic-dysostosis.
  2. Turnpenny PD, Young E. Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive. GeneReviews. January 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK8828/.
  3. Jarcho Levin Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2005; http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Jarcho-Levin%20Syndrome.
  4. Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O. Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome. Am J Hum Genet. 2008 Jun; 82(6):1334-41. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18485326.
  5. Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive 1; SCDO1. Online Mendelian Inheritance in Man. 2005; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277300.
  6. Kulkarni ML, Navaz SR, Vani HN, Manjunath KS, Matani D. Jarchho-Levin syndrome.. Indian J Pediatr. 2006 Mar; 73(3):245-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?Db=pubmed&Cmd=DetailsSearch&Term=16567923%5Buid%5D.
  7. Berdon WE & cols. Clinical and radiological distinction between spondylothoracic dysostosis (Lavy-Moseley syndrome) and spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin syndrome). Pediatr Radiol. March, 2011; 41(3):384-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21174082.
  8. Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive. Orphanet. February 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=2311.
  9. Ramirez N & cols. Vertical expandable prosthetic titanium rib as treatment of thoracic insufficiency syndrome in spondylocostal dysplasia. J Pediatr Orthop. 2010 Sep;30(6):521-6; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20733413. Accessed 10/22/2014.
  10. Betz RR & cols. Mortality and life-threatening events after vertical expandable prosthetic titanium rib surgery in children with hypoplastic chest wall deformity. J Pediatr Orthop. 2008 Dec;28(8):850-3; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19034177. Accessed 10/25/2014.
  11. Teli M, Hosalkar H, Gill I & Noordeen H .. Spondylocostal dysostosis: thirteen new cases treated by conservative and surgical means. Spine (Phila Pa 1976).. July 1, 2004; 29(13):1447-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15223937.
  12. Onay OS, Kinik ST, Otgun Y, Arda IS, Varan B. Eur J Pediatr Surg. 2008; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18629769.
  13. Karnes PS, Day D, Berry SA, Pierpont ME. Jarcho-Levin syndrome: four new cases and classification of subtypes. Am J Med Genet. 1991; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1951427.
  14. Teli M, Hosalkar H, Gill I & Noordeen H. Spine. 2004; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15223937.