Metacondromatosis



La metacondromatosis (MC) es una enfermedad de los huesos poca común, en la que hay múltiples encondromas y lesiones que parecen osteocondromas. Los afectados con esta enfermedad normalmente tienen los primeros síntomas durante la primera década de la vida. Los osteocondromas aparecen más a menudo en las manos y los pies (sobre todo en los dedos) y los encondromas envuelven los puntos más altos de la pelvis, a los lados del hueso ilíaco (las crestas ilíacas) y metáfisis de los huesos largos. En la mayoría de las veces, las lesiones se vuelven más pequeñas o se desaparecen naturalmente en la edad adulta. En algunos casos las lesiones pueden comprimir los nervios o los vasos. En varias familias se han identificado alteraciones (mutaciones) en el gen PTPN11 que se heredan de forma autosómica dominante. El tratamiento se hace con operaciones para sacar los osteocondromas cuando se necesita.[1][2]
Última actualización: 1/12/2016

Ha habido aproximadamente 50 casos descritos en la literatura médica. La enfermedad se caracteriza por la presencia de lesiones que son una mezcla de encondromas y osteocondromas. La mayoría de las veces las lesiones desaparecen por si solas en los niños mayores y en algunos casos en la edad adulta. En los casos que han sido estudiados se ha observado que después de la pubertad no aparecen nuevas lesiones. Las lesiones son casi siempre benignas y no producen deformidades pero en algunos afectados puede haber un poco de deformación de los dedos o de las piernas.[2]

Las señales y síntomas incluyen:[2][3][4][5]

• Osteocondromas en varias partes del cuerpo especialmente los dedos de las manos y de los pies pero también en los muslos, piernas, hombros, caderas, tobillos, rodillas, pelvis, vertebras y muñecas. Los osteocondromas son tumores benignos y normalmente no dolorosos que aparecen como unas protuberancias en los huesos, cerca de las placas de crecimiento y son hechos de cartílago mezclado con hueso. Normalmente desaparecen o paran de crecer cuando el niño tiene la pubertad en la primera o segunda década de vida.

• Encondromas que envuelven las crestas ilíacas y metáfisis de los huesos largos, especialmente la parte del fémur que se comunica con la pelvis (fémur proximal). Los encondromas son tumores benignos que no causan dolor normalmente, pero que algunas veces, cuando aparecen en las manos o en los pies pueden causar deformidades.

• Deformidades de los dedos;
• Deformidades de la pierna;
• Necrosis (muerte de la piel) de la piel que cubre la lesión;
• Huesos de largura normal;
• Estatura normal.

Las complicaciones parecen ser raras y pueden incluir:

• Necrosis del tejido del hueso de la cabeza del hueso del muslo (necrosis avascular de la cabeza del fémur)
• Daño del nervio encargado del movimiento y sensación de la pierna y del pie (parálisis del nervio peroneo)
• Transformación maligna (cáncer del hueso)
Última actualización: 1/12/2016

El diagnóstico se hace a través de la historia familiar de otros casos en que aparecieran lesiones en los huesos que desaparecieron en la pubertad, de la historia de la evolución de las lesiones en el propio paciente, del examen físico viéndose las lesiones en los huesos y con las radiografías de los huesos. La localización y la orientación (cerca de las placas de crecimiento) de las lesiones y la estatura normal de los afectados son importantes para el diagnóstico de esta condición y también para distinguirla de una enfermedad parecida que se llama osteocondromas hereditarios múltiples.[3]
Última actualización: 1/12/2016

La mayoría de las veces las lesiones desaparecen solas y no hay necesidad de tratamiento. El tratamiento con operación para remover las lesiones es indicado cuando hay compresión de los nervios o dolor. La transformación maligna solo se observó en un caso. Por eso los afectados deben chequearse las lesiones con el médico regularmente. La retirada de la lesión normalmente resulta en el desaparecimiento de los síntomas.

Se recomienda consultas cada 6 meses con radiografías de las regiones del pecho, la pelvis y los hombros y radiografías de lesiones que aumentaron de tamaño o que son dolorosas.[2]
Última actualización: 1/12/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Metachondromatosis. Orphanet. 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2499. Accessed 1/27/2015.
  2. Fisher TJ, Williams N, Morris L, Cundy PJ. Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas. J Child Orthop. 2013; 7:455-464. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3886349/. Accessed 1/27/2015.
  3. Vining NC et al. EXT2-positive multiple hereditary osteochondromas with some features suggestive of metachondromatosis. Skeletal Radiol. May 2012; 41(5):607-610.
  4. Osteochondroma. American Academy of Orthopaedic Surgeons. May 2012; http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00079. Accessed 10/8/2012.