El síndrome de MonoMAC (conocido en inglés como “dendritic cell, monocyte, B- and NK-lymphoid deficiency” o “DCML deficiency”) es una condición poco común, en que hay falta combinada de la inmunidad resultando en más chances (susceptibilidad) de tener infecciones por micobacterias atípicas, virus y hongos y ciertos tipos de cáncer, causada por una alteración en el gen GATA2. Algunas veces se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento se hace con un procedimiento que se llama trasplante de la medula ósea.[1][2]
Última actualización: 2/12/2015

Este síndrome se caracteriza por más chances de tener infecciones de varios tipos y más chances de tener ciertos tipos de cáncer (como leucemia, melanoma maligno, síndrome mielodisplásico, cáncer de la vulva, cáncer del cuello uterino, y leiomiosarcoma, entre otros) y condiciones como proteinosis alveolar pulmonar y enfermedades autoinmunes, incluyendo lupus eritematoso sistémico, cirrosis biliar primaria y esclerosis múltiple.[1][2]

Las principales características son: [1][2][3][4]
Infecciones por micobacteria (78% de los casos)
Infecciones por el virus del papiloma humano (78% de los casos) y virus Epstain-Barr Infecciones por hongos principalmente la histoplasmosis (28% de los casos).

Hay también alteración de la cantidad de células que defienden el organismo de infecciones:[1][2][3][4][5]
• Monocitopenia (100% de los casos)
• Linfocitopenia de células B y NK) (100% de los casos)
• Disminución de células dendríticas
• Presencia de macrófagos y células del plasma en los lugares donde hay infección
• Presencia de células plasmáticas en la biopsia de la medula ósea
• Niveles de inmunoglobulinas en la sangre normales.

Las complicaciones más comunes son:
• Proteinosis alveolar pulmonar (PAP)
• Eritema nodoso o paniculiti
• Mielodisplasia o leucemia mieloide aguda.

Menos comúnmente:[1][2][3]
• Linfedema
• Sordera neurosensorial.
Última actualización: 2/12/2015

Parece que la causa es la alteración en la capacidad del sistema del cuerpo que produce las células de la sangre (sistema hematopoyético) debido a una mutación en el gen GATA2 que ha sido identificado como un nuevo gen que aumenta la chance de tener leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico.[1][2]
Última actualización: 2/12/2015

En algunos casos puede ser heredada de forma autosómica dominante, en otros casos es esporádica (sin que hayan otros afectados en la familia).[1][2] Es importante hacer el diagnóstico genético lo más pronto posible para poder tratar la enfermedad y ver si hay otros familiares afectados.
Última actualización: 2/12/2015

Haga clic aquí para ver la lista de laboratorios que hacen el diagnóstico molecular del síndrome de MonoMAC ofrecida por Gentic Testing Registry.
Última actualización: 2/12/2015

El tratamiento se realiza con un procedimiento llamado trasplante de medula ósea. Existe un tipo de estos trasplantes que se llama “trasplante no mielo-ablativos o mini-trasplante” que ha tenido buenos resultados.[6] Este trasplante es un tipo de trasplante de tejido en que las células de la medula ósea que se colocan en el paciente (receptor) vienen de otra persona que se llama donador (alotrasplante). En el mini-trasplante se usa quimioterapia y/o radioterapia de menor energía para preparar al paciente antes de recibir el trasplante. Se hace esto para combatir las células cancerosas, y hacer con que se deprima el sistema inmunológico justo lo necesario para permitir que las células madre del donante se junten a las células de la médula ósea del receptor. Las nuevas células ayudan a destruir las células cancerosas del paciente.[7]
Última actualización: 2/12/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


  1. Vinh DC & cols. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood. 2010 Feb 25; 115(8):1519-29. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20040766. Accessed 2/12/2015.
  2. Hsu AP. Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome. Blood. 2011 Sep 8; 118(10):2653-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3172785/. Accessed 2/12/2015.
  3. Dendritic cell, monocyte, B-lymphocyte, and natural killer lymphocyte deficiency; DCML. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). http://www.omim.org/entry/614172. Accessed 2/12/2015.
  4. Pasquet M & cols. High frequency of GATA2 mutations in patients with mild chronic neutropenia evolving to MonoMac syndrome, myelodysplasia, and acute myeloid leukemia. Blood. 2013 Jan 31; 121(5):822-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23223431. Accessed 2/12/2015.
  5. Biron CA, Byron KS, Sullivan JL. Severe herpesvirus infections in an adolescent without natural killer cells. New Eng J Med. 1989; 320:1731-1735. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2543925. Accessed 2/12/2015.
  6. Cuellar-Rodriguez J & cols. Successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for GATA2 deficiency. Blood. 2011 Sep 29; 118(13):3715-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21816832. Accessed 2/12/2015.
  7. Trasplante de células madre (trasplantes de sangre periférica, médula ósea y sangre del cordón umbilical). National Institute of Cancer. http://www.cancer.org/espanol/servicios/tratamientosyefectossecundarios/otrostratamientos/fragmentado/trasplante-de-celulas-madre-de-la-medula-osea-y-de-la-sangre-periferica-types-of-transplant. Accessed 2/12/2015.