¿Preguntas sobre enfermedades raras?
El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola que afecta al feto en un momento crítico del desarrollo, en los primeros tres meses del embarazo.[1] Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola en la madre ocasione daños al feto en desarrollo. Los bebés afectados más comúnmente tienen sordera por daño al nervio auditivo, que va del oído al cerebro (sordera neurosensorial), problemas en los ojos (cataratas, glaucoma infantil y retinopatía pigmentaria), y problemas en el corazón. Otras señales y síntomas incluyen retraso del crecimiento del feto (intrauterino), prematuridad, muerte fetal y aborto, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento, tono muscular disminuido (hipotonía), cabeza pequeña (microcefalia), hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatoesplenomegalia), problemas en la piel, anemia, problemas hormonales y otros.[2]  

El número de bebés nacidos con rubéola congénita ha disminuido mucho desde la introducción de la vacuna contra la rubéola. Las mujeres embarazadas que no estén vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad están en riesgo de infectarse y de infectar al feto. El tratamiento depende de los problemas que hay en el niño afectado.[1][2]
Última actualización: 9/15/2017

Las 3 características del síndrome de rubéola congénita son:[1][2][3] 
  • Sordera: La sordera es del tipo llamado neurosensorial y es el problema más común del síndrome de rubéola congénita (58% de los casos) pudiendo ocurrir sin ningún otro problema. Puede ser de los dos oídos o de un solo oído y muchas veces no se percibe hasta en el segundo año de vida. 
  • Problemas en los ojos: Los problemas en los ojos son cataratas, glaucoma infantil, y retinopatía pigmentaria (ocurren en 43% de los niños con síndrome de rubéola congénita). Ambos ojos se ven afectados en el 80% de los casos y los hallazgos más frecuentes son la catarata y la retinopatía de la rubéola. La retinopatía de la rubéola consiste en la presencia de manchas como “sal y pimienta” en la macula del ojo. 
  • Enfermedad del corazón: Los niños nacen con defectos en el corazón que son persistencia del conducto arterioso estenosis de la arteria pulmonar (presente en el 50% de los niños infectados en los 2 primeros meses de gestación). 
Los defectos del corazón y la sordera se producen en todos los bebes infectados durante las primeras 10 semanas de embarazo y la sordera aislada se observa en un tercio de los bebes que se infectaron entre 13 a 16 semanas de embarazo. 

Otras señales y síntomas que puede haber son:[1][2]

  • Crecimiento deficiente del bebé cuando está en el útero de la madre (retraso del crecimiento intrauterino), prematuridad, muerte fetal y aborto 
  • Anomalías del sistema nervioso central, como incapacidad intelectual, trastornos de la conducta, poco tono muscular, infección en el cerebro (meningitis) y cabeza muy pequeña (microcefalia) 
  • Hígado y bazo aumentado de tamaño (hepatoesplenomegalia) 
  • Coloración amarilla de la piel (ictericia) 
  • Hepatitis 
  • Retraso en el desarrollo 
  • Somnolencia excesiva 
  • Irritabilidad 
  • Bajo peso al nacer 
  • Convulsiones 
  • Manchas o ampollitas al nacer 
  • Anemia y otros problemas de la sangre (púrpura trombocitopénica)
Además, existen algunos problemas que ocurren más tarde en la vida como diabetes, enfermedad tiroidea, infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).
Última actualización: 9/15/2017

El diagnóstico de la rubéola se basa en los síntomas y se confirma mediante la medición de los niveles de anticuerpos contra el virus de la rubéola en la sangre o mediante pruebas de muestras de la garganta, la nariz o la orina. Dependiendo del caso se puede hacer lo siguiente:[4][5] 
  • En los fetos: Se puede realizar el diagnóstico fetal mediante el análisis del líquido amniótico o de la sangre del feto
  • En las mujeres embarazadas: Se les realizan análisis de sangre durante las primeras etapas del embarazo para confirmar que son inmunes a la rubéola o no
  • En los recién nacidos: Se debe determinar los títulos de anticuerpos y obtener muestras para la detección viral 
  • En el lactante: La persistencia de IgG específica de rubéola después de 6 a 12 meses sugiere infección congénita, y la detección de anticuerpos IgM específicos contra la rubéola generalmente también indica infección por rubéola. Las muestras de nariz, faringe, orina, LCR (líquido cefalorraquídeo), capa de la conjuntiva de los ojos de lactantes con síndrome de rubéola congénita generalmente contienen virus (por lo general, las muestras nasofaríngeas ofrecen la mayor chance de identificar el virus). 
Otras pruebas que se pueden hacer son el recuento de sangre completo, análisis de LCR y radiografías óseas para detectar las imágenes típicas, así como un examen oftálmico y una evaluación cardíaca completa.[4][5]
Última actualización: 9/15/2017

Se hace trasplante de córnea cuando la enfermedad de los ojos que no puede ser tratada con medicación. El rechazo del trasplante es una respuesta inmune mediada por células, normalmente se produce al final de la tercera semana pero puede ocurrir después de 1 año. El rechazo es más común en pacientes menores de 12 años.[6]

En los casos en que hay sospecha de rechazo del trasplante de córnea se usan corticoides lo más pronto posible antes que el rechazo sea completo. Los corticoides se pueden dar como gotas o en inyección debajo de la conjuntiva del ojo (subconjuntival). Sin embargo, cuando ya hubo rechazo total el corticoide no hace nada.[7]

Otros medicamentos son:[6][8]

Ciclosporina oral y en colirio (especialmente en pacientes que ya se hicieron trasplante antes).

En bebes los trasplantes de córnea son muy complejos y muchas veces fallan porque los tejidos son muy frágiles y hay mucha inflamación. Las chances de éxito son de como 10%.[8]
Última actualización: 2/20/2015

El trasplante de córnea ha mejorado muchísimo en los últimos años. Hay nuevos procedimientos, como DSAEK, que han acortado el período de recuperación, y también existen lo que se llama córnea artificial.

La implantación de una córnea artificial es una opción para los pacientes que han sufrido de la ceguera, así como el rechazo de trasplante de córnea con trasplante de córnea tradicional. Debido a que la córnea es artificial, no hay temor de que el cuerpo rechace el tejido o necesidad de usar medicación para suprimir la inmunidad por mucho tiempo.[9]

Normalmente, esta cirugía para cornea artificial se realiza en dos etapas. El primer paso es la implantación de la córnea artificial en la córnea del paciente. El segundo paso es la eliminación de la tapa de protección para permitir que la luz pase a través de la zona clara central para restaurar la visión.

La cornea artificial parece ser muy eficaz en bebés y niños de seis semanas a 13 años de edad. En un estudio con 17 niños que habían sido anteriormente tratados con diferentes procedimientos quirúrgicos, incluyendo 39 trasplantes de córnea tradicionales que habían fracasado se hizo trasplante de córnea artificial con buenos resultados.[9][10]

Existen algunos estudios con células madre para el tratamiento de problemas en los ojos pero no encontramos ninguno en bebes.[11][12][13]
Última actualización: 2/20/2015

No hay un tratamiento específico. El tratamiento es de soporte y depende de los problemas que haya. Se recomiendan las siguientes evaluaciones:[2]
  • Evaluación con un oftalmólogo infantil 
  • Evaluación de la audición 
  • Observación del hígado y del bazo si necesario con un gastroenterólogo 
  • Exámenes de sangre 
Los niños con ictericia pueden necesitar un tratamiento con luces especiales (fototerapia) o transfusiones de sangre si la ictericia es grave para prevenir que la bilirrubina se acumule en el cerebro (kernicterus).

Los bebés que tienen un defecto en el corazón deben ser observados cuidadosamente para detectar signos de insuficiencia cardíaca congestiva. El examen de la ecocardiografía permite hacer el diagnóstico de defectos cardíacos.

Algunos expertos recomiendan dar inmunoglobulina para la madre que tiene rubeola durante el embarazo (0,55 mL / kg IM)  pero este tratamiento no previene la infección. La rubéola puede prevenirse fácilmente mediante la vacunación.[4]

Para obtener más información acerca de la vacuna, visite el enlace de los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC):  Vacunas e inmunización.
Última actualización: 9/15/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información General


  1. Rubeola congénita. MedlinePlus. 2017; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001658.htm.
  2. Ezike E. Pediatric Rubella Clinical Presentation.. Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/968523-clinical#showall.
  3. Salt-and-pepper" retinopathy. University of Michigan Kellogg Eye Center. http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/retinopathy.html.
  4. Congenital Rubella. Merck Manual. 2015; http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/infections-in-neonates/congenital-rubella.
  5. Caserta MT. Rubeola. Manual Merck. 2017; http://www.merckmanuals.com/es-pr/hogar/salud-infantil/infecciones-v%C3%ADricas-en-lactantes-y-ni%C3%B1os/rub%C3%A9ola#v15637827_es.
  6. Weinberg MA, Insler MS, Dussetschleger FL, Insler A. Corneal Transplantation. Medscape Reference. http://www.medscape.com/viewarticle/741939_8. Accessed 2/20/2015.
  7. Jacobs J. Corneal Graft Rejection Treatment & Management. Medscape Reference. 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1193505-treatment. Accessed 2/20/2015.
  8. Lowe MT, Keane MC, Coster DJ, Williams KA. The outcome of corneal transplantation in infants, children, and adolescents. Ophthalmology. 2011; 118:492–497. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642010007219. Accessed 2/20/2015.
  9. Tanne JH. An eye opening technique. BMJ. 2006; 332(24):http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1482333/pdf/bmj33201472.pdf. Accessed 2/20/2015.
  10. Artificial Cornea Offers Better Results For Infants, Some Blind Patients. University of Rochester Medical Center. http://www.sciencedaily.com/releases/2006/11/061113180042.htm. Accessed 2/20/2015.
  11. Scheinfeld NS. Congenital Clouding of the Cornea Treatment & Management. Medscape Reference. http://emedicine.medscape.com/article/1197148-treatment#showall. Accessed 2/20/2015.
  12. Coulson-Thomas VJ, Caterson B, Kao WW. Transplantation of human umbilical mesenchymal stem cells cures the corneal defects of mucopolysaccharidosis VII mice. Stem Cells. Oct 2013; 31(10):2116-26. http://www.medscape.com/medline/abstract/23897660. Accessed 2/20/2015.
  13. Lewis R. Stem Cell Therapy May Someday Replace Corneal Transplants. Medscape Reference. 2014; http://www.medscape.com/viewarticle/836582. Accessed 2/20/2015.