Hipocondroplasia



Hipocondroplasia es una enfermedad de los huesos caracterizada por una estatura muy baja y desproporcionada. El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al crecimiento). Es parecida a la acondroplasia, pero la hipocondroplasia es más leve. Las señales y sintomas incluyen estatura muy baja, brazos y piernas cortas, manos y pies pequeños, cabeza grande, limitación de movimientos del codo, acentuación de la curvatura normal (lordosis) de la columna lumbar (hiperlordosis lumbar), y piernas curvas.[1][2] Otros sintomas que se han descrito son dificultad de aprendizaje, convulsiones, y problemas secundarios a la compresión de nervios en la región lumbar (estenosis espinal) debido a la la deformidad de la columna. La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen FGFR3 y es heredada de forma autosómica dominante.[1][2][3][4] El tratamiento se hace para tratar los sintomas que hay y puede incluir cirugía para la estenosis espinal, fisioterapia, y medicación.[2]
Última actualización: 1/11/2018

Las señales y los síntomas de la hipocondroplasia pueden no ser notados durante los primeros años de vida, ya que se puede confundir con una talla o estatura baja en personas que no son afectadas.[2]

En las radiografías se observa un acortamiento de los huesos largos de las piernas (fémur y tibia) y los espacios entre las vértebras en la región lumbar son pequeños. 

Las señales y síntomas más comunes son:[1][2]
  • Baja estatura (estatura adulta 128-165 cm; 2-3 debajo de la media en los niños) 
  • Cabeza grande (macrocefalia) con rostro relativamente normal 
  • Acentuación de la lordosis lumbar
  • Apariencia fornida
  • Brazos y piernas cortas 
  • Limitación de la extensión del codo 
  • Manos y pies pequeños (braquidactilia) 
  • Articulaciones laxas
Otras señales y síntomas menos comunes pueden incluir:[2]
  • Curvatura anormal de la columna para el lado (escoliosis)
  • Piernas arqueadas (genu varum) (generalmente leve)
  • Lordosis lumbar acentuada con abdomen protuberante 
  • Leve a moderada discapacidad intelectual 
  • Problemas de aprendizaje 
  • Osteoartritis que comienza en el adulto
  • Manchas oscuras en la piel que dan aspecto de suciedad (acantosis nigricans) sobre todo alrededor de las articulaciones y en las áreas con pliegues y arrugas, como los nudillos, las axilas, los codos, las rodillas y el cuello
  • Convulsiones 
  • Compresión de los nervios por las vértebras pequeñas
Última actualización: 1/11/2018

En cerca de 70% de los casos la hipocondroplasia es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado FGFR3 (en inglés, fibroblast growth factor receptor 3). Este gen proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Aunque todavía no está claro cómo las mutaciones en el gen FGFR3 resultan en las características de la hipocondroplasia, los investigadores creen que estos cambios genéticos hacen que la proteína sea demasiado activa e interfiera con el desarrollo esquelético. En más o menos 30% no se conoce la causa de la hipocondroplasia, pero los investigadores creen que puede haber defectos en otros genes que todavía no se han identificado.[2][3]
Última actualización: 1/11/2018

La hipocondroplasia es un enfermedad hereditaria que se trasmite de forma autosómica dominante.[1][2] Una persona con la enfermedad tiene 50% de chances de tener un hijo (o hija) afectado(a) con hipocondroplasia. La mayoría de los casos de hipocondroplasia son esporádicos, es decir, aparecen por la primera vez en la persona afectada sin que hayan otros casos en la familia (mutación de novo); se recomienda evaluar a los padres de una persona con hipocondroplasia ya que en algunos casos la enfermedad no se ha diagnosticado por ser muy leve.[1]

Se cree que los hombres con edad avanzada, que no tienen hipocondroplasia, tienen chances aumentadas de tener hijos con esta enfermedad debido a una
mutación de novo, cuando comparados con hombres jovenes, de tal manera que un hombre que tiene más de 35-40 años tendría un riesgo un poco mayor que un hombre más joven para tener un hijo con la enfermedad.[1]

Última actualización: 1/11/2018

No hay ninguna característica radiológica o ningún síntoma que sea específico de la hipocondroplasia. En muchos casos la enfermedad no se nota y no se hace el diagnóstico hasta después de varios años.[2] 

El diagnóstico se realiza basado en los síntomas y en los hallazgos en las rayos X. La característica más común de los niños con hipocondroplasia es baja estatura desproporcionada (con tronco normal y brazos y piernas cortas). Con el pasar de los años, la desproporción se nota más en las piernas que en los brazos. Los hallados de los rayos X más comunes son el acortamiento de los huesos largos (especialmente los fémures y tibias), los dedos de los pies y las manos pequeños, y las distancias entre los pedículos de las vértebras en la parte inferior (lumbar) de la columna disminuidas.[1][2] 

Muchas de estas características no están presentes en los niños pequeños, pero se desarrollan más tarde en la vida. Algunas veces muchos de estos hallados de la hipocondroplasia pueden encontrarse en individuos "normales" de estatura baja, por lo que es difícil hacerse un diagnóstico clínico definitivo.[2]
Última actualización: 1/11/2018

El manejo de la baja estatura depende mucho de las expectativas de los padres, ya que la mayoría de los afectados no tienen limitaciones importantes en el día a día, y la estatura puede variar entre 128 a 165 centímetros.[1][2]

En los casos más severos, que son parecidos a la acondroplasia, se hacen las siguientes recomendaciones:[2]
  • Consulta con un médico genetista 
  • Mediciones de estatura, peso, circunferencia de la cabeza que se adaptan a curvas de pacientes con acondroplasia
  • Exámenes neurológicos y de imágenes para detectar si hay compresión de los nervios en la parte baja de la columna
  • Evaluación del desarrollo intelectual y de aprendizaje ya que en raras veces hay algún tipo de retraso
  • Evaluación de posibles alteraciones en el sueño (respiración irregular o falta de respiración)
  • Evaluación de los huesos de la columna y de las piernas
  • Evaluación de lenguaje al momento del diagnóstico o a la edad de 2 años
Otros tratamientos pueden incluir:[2] 
  • Una operación llamada laminectomía (donde se extirpan los huesos y discos dañados y se abre más espacio para los nervios raquídeos y la columna) y para aliviar la presión en los nervios que puedan estar comprimidos por los huesos vertebrales (un procedimiento llamado descompresión), en los casos de la estenosis espinal
  • Operaciones para alargar las extremidades, que en algunos casos han tenido buenos resultados, pero que son muy invasivos (requiere fracturar los huesos en la operación) y pueden resultar en incapacidad y dolor durante un largo periodo de recuperación
  • Uso de la hormona de crecimiento, que ha mostrado buenos resultados en algunos casos pero que todavía es considerado un tratamiento experimental y no se usa en todos los casos. Muchos expertos recomiendan que los afectados sean seguidos durante la niñez y que se les dé hormona si no tienen el pico de crecimiento. Los casos más severos pueden necesitar hormona antes de la pubertad
Se recomienda que los pacientes y sus familias participen de grupos o asociaciones de apoyo para baja estatura.
Última actualización: 1/11/2018

La mayoría de las personas con hipocondroplasia no tienen problemas graves y no tienen muchas limitaciones en sus actividades diarias. La estatura final varía entre 128 a 165 centímetros. La esperanza de vida de personas con hipocondroplasia es normal.[4]
Última actualización: 1/11/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General


Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

  1. Hypochondroplasia. Genetics Home Reference. 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypochondroplasia.
  2. Bober MB, Bellus GA, Nikkel SM & Tiller GE. Hypochondroplasia. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/.
  3. Hypochondroplasia. Online Mendelian Inheritance in Man. 2016; http://omim.org/entry/146000.
  4. Hipocondroplasia. Orphanet. 2008; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=161.