¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de tumor.

Algunas personas afectadas tienen muchas señales y síntomas severos, y otras casi no tienen nada (la enfermedad tiene penetrancia variable, lo que significa que aunque se tenga la mutación, la enfermedad se manifiesta de forma diferente entre los pacientes).

Se caracteriza por:
  • Manchas en la pie de color “café con leche”
  • Pecas en las axilas y la ingle
  • Anomalías en los huesos
  • Tumores en los ojos (gliomas ópticos)
  • Tumores en el tejido nervioso o debajo de la piel.

Las señales y síntomas generalmente se presentan al nacer. Cuando los síntomas envuelven solamente un área del cuerpo la enfermedad es llamada “neurofibromatosis tipo 1 segmentar”.[1][2][3][4][5][8608][6]

NF1 se hereda de forma autosómica dominante. La enfermedad no tiene cura. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia, y/o medicamentos.[1][2]

Última actualización: 2/16/2017
Las personas afectadas por la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienen un mayor riesgo de desarrollar muchos tipos diferentes de tumores (tanto cancerosos como no cancerosos) que incluyen:[8608][5]
  • Neurofibromas: Casi todas las personas con NF1 tienen neurofibromas, que son tumores benignos (no cancerosos) que pueden afectar casi cualquier nervio del cuerpo. La mayoría de las veces los neurofibromas se desarrollan en la piel (neurofibromas cutáneos) o debajo de la piel (neurofibromas subcutáneos). Sin embargo, los neurofibromas también pueden crecer en otros lugares del cuerpo e incluso pueden afectar a múltiples nervios.
  • Tumores malignos (cancerosos) de la vaina del nervio periférico: Son tumores que crecen a lo largo de los nervios en todo el cuerpo. Son los tumores cancerosos más comunes que se encuentran en personas con NF1 y ocurren en más o menos 10% de las personas afectadas.
  • Gliomas ópticos y tumores cerebrales: En los niños con NF1, los tumores más comunes son gliomas ópticos (tumores que crecen a lo largo del nervio que va desde el ojo al cerebro) y tumores cerebrales. Los gliomas ópticos asociados con NF1 muchas veces no causan ningún síntoma, pero algunas veces llevan a la pérdida de la visión.
Otras características de NF1 pueden incluir:[8608][7][5]
  • Manchas café con manchas con leche (manchas oscuras en la piel)
  • Pecas, especialmente en la axila y la ingle
  • Nódulos de Lisch (pequeños tumores vasculares (hamartomas) de color amarillento que aparecen en la parte coloreada del ojo pero que no estorban con la visión)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Convulsiones
  • Trastornos del espectro autista
  • Presión arterial alta
  • Baja estatura
  • Cabeza muy grande (macrocefalia)
  • Anomalías esqueléticas como curvaturas anormales de la columna (escoliosis).
Última actualización: 2/20/2017
La neurofibromatosis tipo 1 es causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1. El gen NF1 es un gen supresor de tumores, lo que significa que tiene instrucciones para fabricar una proteína que evita que se formen tumores porque impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de una manera incontrolada. Las mutaciones en el gen NF1 resultan en una proteína anormal que no funciona bien, por lo que hay más riesgos (predisposición) de que se formen diferentes tipos de tumores.[8]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (un cromosoma de cada par viene de la madre y otro del padre) y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Hay dos copias de cada gen, una copia viene de la madre y otra copia viene del padre. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen una copia mutada del gen NF1 en cada célula del cuerpo, y por lo tanto, tienen más riegos (están predispuestas genéticamente) a desarrollar los tumores asociados con la enfermedad. Sin embargo, para que se forme un tumor, se deben alterar las dos copias del gen NF1. La mutación en la segunda copia del gen NF1 se considera una mutación somática porque se produce durante la vida de una persona y no se hereda. Casi todos los que nacen con una mutación NF1 adquieren una segunda mutación en muchas células y desarrollan los tumores característicos de la neurofibromatosis tipo 1.[8]
Última actualización: 2/16/2017
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante.[9] Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos pueden ser el resultado de nuevas (“de novo”) mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Una persona con neurofibromatosis tiene 50% de chances en cada embarazo de pasar el gen alterado a su hijo o hija.
Última actualización: 4/20/2015
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se basa en la presencia de signos y síntomas característicos. Específicamente, los médicos buscan dos o más de las siguientes características para hacer un diagnóstico de NF1:[8608]
  • Seis o más manchas de café con leche (que midan más de 5 mm de diámetro en niños y más de 15 mm en adolescentes y adultos)
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios)
  • Presencia de pecas en la axila y / o la ingle
  • Glioma óptico
  • Dos o más nódulos de Lisch
  • Anomalías de los huesos, incluyendo displasia esfenoidal (ausencia de hueso alrededor del ojo) o pseudartrosis tibial (cicatrización incompleta de una fractura en el antebrazo)
  • Un padre, un hermano o un (a) hijo (a) que tiene el diagnóstico de NF1.
Debido a que muchas de las características asociadas con NF1 se desarrollan con la edad, a veces pueden pasar varios años para hacer un diagnóstico en niños sin antecedentes familiares de la condición.[5]

Hay pruebas genéticas que pueden detectar cambios (mutaciones) en el gen NF1, pero muchas veces no es necesario. Las pruebas prenatales y el diagnóstico genético preimplantacional se pueden hacer sólo si se conoce cuál es  la mutación causante de la enfermedad en la familia.[5]
Última actualización: 2/20/2017
El tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona. Actualmente no hay forma de prevenir o detener el crecimiento de los tumores asociados con NF1. Los neurofibromas situados en la piel o justo debajo de la piel que son desfigurantes, o que molestan mucho, se pueden retirar con una operación. Los tumores malignos (cancerosos) de la vaina del nervio periférico se tratan con una operación para retirarlos completamente (cuando es posible), aunque en algunos casos puede necesitarse también de quimioterapia.  La radioterapia no se recomienda porque puede aumentar el riesgo de que los tumores se hagan malignos. La mayoría de los gliomas ópticos asociados con NF1 no causan ningún síntoma y por lo tanto, no requieren tratamiento; sin embargo, los gliomas ópticos que afectan la visión pueden ser tratados con cirugía y / o quimioterapia. La cirugía también puede recomendarse para corregir algunas de las malformaciones óseas asociadas con la NF1 (como la escoliosis).[10]
Última actualización: 2/20/2017

FDA-Approved Treatments

The medication(s) listed below have been approved by the Food and Drug Administration (FDA) as orphan products for treatment of this condition. Learn more orphan products.

  • Selumetinib (Brand name: Koselugo) - Manufactured by AstraZeneca Pharmaceuticals
    FDA-approved indication: April 2020, selumetinib (Koselugo) was approved for the treatment of pediatric patients 2 years of age and older with neurofibromatosis type 1 (NF1) who have symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (PN).
    National Library of Medicine Drug Information Portal
El pronóstico de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) varía de acuerdo a la gravedad de la enfermedad y de las señales y de los síntomas presentes en cada persona. Las personas con NF1 pueden vivir vidas relativamente largas y saludables en muchos casos.[8608]

Las causas más comunes de mortalidad en personas con NF1 son la hipertensión, los síntomas relacionados con los tumores de la médula espinal, y la malignidad. Afortunadamente, la detección temprana y la pronta atención a las complicaciones asociadas con NF1, incluyendo tumores y cánceres pueden mejorar la calidad de vida y la supervivencia de la condición.[7][10]
Última actualización: 2/20/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Neurofibromatosis. MedlinePlus. 2017; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html.
  2. Neurofibromatosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. April 2014; http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm.
  3. Yohay K & Bergner A.. Schwannomatosis. UpToDate. 2015; http://www.uptodate.com/contents/schwannomatosis.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. UpToDate. August 3, 2016; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-2.
  5. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. June 19, 2015; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis.
  6. Neurofibromatosis tipo 2. Orphanet. 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=183.
  7. Hsieh DT. Neurofibromatosis Type 1. Medscape Reference. July 27, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview.
  8. Neurofibromatosis type 1. Genetics Home Reference. July 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1.
  9. Learning About Neurofibromatosis. National Human Genome Research Institute (NHGRI). April 10, 2009; http://www.genome.gov/14514225. Accessed 5/11/2009.
  10. Korf BR, Lobbous M, Metrock LK. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis. UpToDate. Updated Dec 2, 2019; https://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-management-and-prognosis.