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Schwannomatosis


Information in English Title




Esta enfermedad se agrupa bajo:
Neurofibromatosis

Resumen Resumen


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Schwannomatosis es caracterizado por múltiples tumores llamados schwannomas, dolor, entumecimiento, debilidad y problemas de equilibrio. No hay neuromas acústicos. Es el tipo más raro de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es causada por mutaciones en el gen supresor de tumor SMARCB1 en la mayoría de los casos y en el gen LZTR1 en algunos casos. Es heredado de forma autosómica dominante. La enfermedad no tiene cura. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicamentos.[1][2][3][4][5][8608]
Última actualización: 4/20/2015
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Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Argentina de Neurofibromatosis
    Navarro 5221
    (C1419HVA)
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
    Correo electrónico: consultas@aanf.org.ar
    Enlace en la red: http://www.aanf.org.ar/
  • Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
    C/ Avda. América, 33-2º B
    Madrid, 28002 España
    Teléfono: 91 3610042
    Fax: 91 3610042
    Correo electrónico: asoc_nf@hotmail.com
    Enlace en la red: http://neurofibromatosis.es/
  • Asociación Neurofibromatosis México A.C. (ANFM)
    Ambato No. 880
    Col. Lindavista (Entre las calles de Sierravista y Lindavista)
    México
    Teléfono: 55864925 y 04455 38777554
    Correo electrónico: lmagallon@anfm.org.mx
    Enlace en la red: http://www.anfm.org.mx/
  • Todo sobre neurofibromatosis
    Carrera 10 24-49 - Oficina 202
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 311-4933301
    Correo electrónico: neurofibromatosis@cable.net.co
    Enlace en la red: http://www.nfcol.net/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

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Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

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Referencias Referencias


  1. Neurofibromatosis. MedlinePlus. 2017; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html.
  2. Neurofibromatosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2009; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page.
  3. Yohay K & Bergner A.. Schwannomatosis. UpToDate. 2015; http://www.uptodate.com/contents/schwannomatosis.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. UpToDate. August 3, 2016; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-2.
  5. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. June 19, 2015; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis.
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