¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Schwannomatosis es caracterizado por múltiples tumores llamados schwannomas, dolor, entumecimiento, debilidad y problemas de equilibrio. No hay neuromas acústicos. Es el tipo más raro de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es causada por mutaciones en el gen supresor de tumor SMARCB1 en la mayoría de los casos y en el gen LZTR1 en algunos casos. Es heredado de forma autosómica dominante. La enfermedad no tiene cura. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicamentos.[1][2][3][4][5][8608]
Última actualización: 4/20/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
  1. Neurofibromatosis. MedlinePlus. 2017; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html.
  2. Neurofibromatosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2009; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page.
  3. Yohay K & Bergner A.. Schwannomatosis. UpToDate. 2015; http://www.uptodate.com/contents/schwannomatosis.
  4. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. UpToDate. August 3, 2016; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-2.
  5. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. UpToDate. June 19, 2015; http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis.