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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente el corazón (cardio-), la cara (facio-), y la piel (cutáneo). Las personas afectadas también tienen retraso en el desarrollo e incapacidad intelectual. El síndrome CFC hace parte de un grupo de condiciones llamadas RASopatias que incluye, entre otras, el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello, que tienen muchos síntomas y señales parecidos. Es causado por cambios (mutaciones) en los genes BRAF (75%-80% de los casos), MAP2K1, MAP2K2 y KRAS (en menos de 5% de los casos). El síndrome CFC es heredado de forma autosómica dominante pero la mayoría de los casos que se han reportado han ocurrido de forma esporádica, es decir, sin que haya otros casos en la familia.[1] El tratamiento es dirigido a los problemas que se presenten. Puede ser necesario hacer operaciones para corregir los problemas del corazón.[2]
Última actualización: 9/21/2016

Las enfermedades relacionadas son afecciones que tienen signos y síntomas similares. Un proveedor de servicios de salud puede considerar estas condiciones en la tabla siguiente al hacer un diagnóstico. Tenga en cuenta que la tabla puede no incluir todas las posibles condiciones relacionadas con esta enfermedad.

Condiciones con signos y síntomas similares de Orphanet
Differential diagnoses include Costello Syndrome (CS) and Noonan Syndrome (see these terms), that have overlapping phenotypes with CFC syndrome. CFC syndrome, unlike CS, does not appear to have an increased risk of malignancies.
Visit the Orphanet disease page for more information.
Los hallados principales incluyen problemas en el corazón, características faciales, incapacidad intelectual, baja estatura, y macrocefalia. Sin embargo hay mucha variabilidad entre los afectados y muchos señales y síntomas que pueden incluir:[1][3][2]
  • Defectos del corazón, que están presentes en la mayoría de las personas y los más comunes incluyen malformaciones de las válvulas del corazón (estenosis pulmonar), un hoyo entre las dos cámaras superiores del corazón (defectos del septo atrial) y una forma de enfermedad del corazón que debilita el musculo cardiaco (cardiomiopatía hipertrófica).
  • Hallados faciales característicos que incluyen cabeza de apariencia mayor que lo normal (macrocefalia relativa), frente alta que se estrecha en las témporas, nariz corta, ojos muy apartados uno del otro (hipertelorismo ocular), fendas palpebrales inclinadas para bajo, parpados caídos (ptosis), mandíbula pequeña y orejas con implantación baja. De una manera general la cara es ancha y larga y la apariencia facial puede ser descrita como “grosera”.
  • Las anomalías de la piel ocurren en la mayoría de los afectados e incluyen piel seca y áspera, manchas o molas obscuras (nevus), palmas de las manos y plantas de los pies arrugados y una condición de la piel llamada queratosis pilaris en los brazos, piernas y cara, piel espesada, hemangiomas, piel enrojecida, callosidades en las zonas de presión de las manos y pies.
  • Las uñas de las manos y pies son mal formadas planas y anchas que crecen rápidamente.
  • Cabello seco, escasos o ausentes tanto en la cabeza, cejas y pestanas.
Otros problemas comunes incluyen:[1][3][2]
También se han reportado:[1][3][2]
Última actualización: 9/21/2016
El síndrome cardio-facio-cutáneo puede ser causado por mutaciones en varios genes.  Las mutaciones más comunes son en el gen BRAF. Otros casos resultan de mutaciones en otros genes MAP2K1 y MAP2K2 (como 25%), y KRAS (menos de 2%).[2] Todos estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que intervienen en el crecimiento y división celular y contribuyen para el desenvolvimiento normal de las personas. Las mutaciones en estos genes llevan a un exceso de función de las proteínas resultando en la apariencia facial característica y los problemas encontrados en el síndrome.[1]

Algunos hallazgos que se ven en el síndrome cardio-facio-cutáneo se pueden relacionar con el gen mutado:[1][2]  
  • La estenosis pulmonar está presente en 50% de los casos de las personas que tienen la mutación en el gen BRAF.
  • Las características faciales; defectos del corazón; baja estatura; dificultad para crecer; hallados cerebrales, musculares, y óseos; anormalidades de los ojos además de retraso en el desarrollo son comunes también en los casos con mutación en el gen BRAF.
  •  Los afectados con el síndrome debido a mutaciones en los genes MAP2K1 o MAP2K2 más comúnmente tienen keratosis pilaris y manchas en la piel que los que tienen la mutación en el gen BRAF.
Última actualización: 9/21/2016
El síndrome cardio-facio-cutáneo tiene herencia autosómica dominante.[1]

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

Como repaso, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Última actualización: 9/21/2016
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas genéticas que muestran mutaciones en los genes  BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o KRAS, pero no existe un consenso oficial para hacer el diagnóstico del síndrome.[4]

Los hallados considerados principales incluyen problemas cardiacos, características faciales, incapacidad intelectual, baja estatura, y macrocefalia pero hay mucha variabilidad entre los afectados.[3]

Para el diagnóstico clínico del síndrome algunos autores proponen un índice diagnostico que incluye 82 características específicas a las cuales les asigna un valor que sumados ayudan a confirmar el diagnóstico siendo las más importantes la incapacidad intelectual, defectos cardiacos, cabeza de apariencia muy grande (macrocefalia), cabellos ralos, ausencia o escasez de pestañas y cejas, frontal alto, y constricción en la frente.[4]

El diagnóstico se establece con as pruebas genéticas. En más o menos 75% de los casos las mutaciones se encuentran en el gen BRAF  y en más o menos 25% de los casos las mutaciones se encuentran en los genes MAP2K1, MAP2K2, y KRAS. Las mutaciones en el gen KRAS son las menos comunes (<2% de los casos).[2][4][5]
Última actualización: 9/21/2016
Debido a que el síndrome cardio-facio-cutáneo afecta muchos órganos y sistemas la mayoría de los individuos afectados requiere de los cuidados de varios especialistas diferentes que pueden incluir pediatras, dermatólogos, neurólogos, gastroenterólogos, ortopedistas, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros médicos.

Deben ser hechos ecocardiogramas periódicos debido a la alta frecuencia de problemas cardiacos como también exámenes neurológicos y de los ojos y chequeos rutineros para determinar problemas de crecimiento y de la columna.[2][[1] Cada señal y síntoma específico debe ser tratado adecuadamente. Es muy importante que se haga una estimulación precoz para que los afectados alcancen su máximo potencial y que los problemas de alimentación en los bebés sean resueltos rápidamente. 
Última actualización: 9/21/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet is a European reference portal for information on rare diseases and orphan drugs. Access to this database is free of charge.
  1. Cardiofaciocutaneous syndrome. Genetics Home Reference. 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cardiofaciocutaneous-syndrome.
  2. Rauen KA. Cardiofaciocutaneous Syndrome. Gene Reviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/.
  3. Cardiofaciocutaneous Syndrome. CFC International. http://www.cfcsyndrome.org/pdf/CFCQ-A-doc.pdf.
  4. Cardiofaciocutaneous syndrome. OMIM. 2016; http://omim.org/entry/115150.
  5. Kavamura MI, Peres CA, Alchorne MMA & Brunoni D. CFC about for the diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome. Am J Med Genet. 2002; 112(1):12-16. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.10681/full.