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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La gamapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) es una condición en la que se halla una proteína anormal llamada “proteína monoclonal” o proteína M en la sangre. La proteína monoclonal o M es producida por las células plasmáticas que son un tipo de células blancas de la sangre que producen los distintos tipos distintos de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG, e IgM. La mayoría de las veces la proteína M aumentada es del tipo IgG o IgA y más raramente es del tipo IgM. GMSI no causa problemas por sí sola, aunque algunas personas pueden tener entumecimiento de los músculos, sensación de hormigueo o debilidad. El problema es que algunas personas que tienen esta proteína anormal en la sangre, con el pasar del tiempo pueden desarrollar ciertas formas de cáncer de la sangre (tales como mieloma múltiple, macroglobulinemia, plasmacitoma o linfoma de células B). Se piensa que la causa de esta condición es multifactorial, o sea que es asociada con los efectos de múltiples genes y factores ambientales. Las personas recientemente diagnosticadas con GMSI deben ser chequeadas después de 3 meses de nuevo y si los valores de proteína M son estables, se chequean de 6 en 6 meses para ver si no hay señales y síntomas de algún problema (como dolor en los huesos, fatiga inexplicada, sangramientos y otros) y con exámenes de sangre para asegurarse de que los niveles de la proteína M no han aumentados. Si no hay síntomas, no se necesita tratamiento. Esto se hace para poder detectar temprano cualquier complicación que pueda surgir.[1][2]
Última actualización: 5/22/2017
No se sabe la causa exacta todavía. Es más común en personas mayores. Más o menos 15% de las personas mayores de 80 años tienen una proteína M.[2]
Última actualización: 12/27/2016
El diagnóstico de gamapatía monoclonal de significado incierto es hecho si todos estos criterios están presentes:[2][3]
  • No hay síntomas; 
  • La proteína M tiene un valor de menos de 3 g / dl;
  • Hay menos de 10% de células plasmáticas de la médula ósea; 
  • No hay lesiones de destrucción del hueso (osteolíticas) en los Rayos X; 
  • No hay anemia; 
  • No hay aumento del calcio en la sangre (hipercalcemia); 
  • La función renal normal. 
Los exámenes para el diagnóstico de la gamapatía monoclonal de significado incierto son:[2][3][4]
  • Electroforesis en el suero con inmunofijación: Prueba de diagnóstico de elección, mide la cantidad de inmunoglobulinas en la sangre y puede detectar si hay una inmunoglobulina monoclonal (cuando una de las inmunoglobulinas esta aumentada y las otras no). Si hay aumento monoclonal de una inmunoglobulina se hace otra prueba, como la inmunofijación o la inmunoelectroforesis, para determinar el tipo exacto de inmunoglobulina anormal (IgG, IgE o IgM). La proteína anormal se conoce por varios nombres diferentes, entre los que se incluyen inmunoglobulina monoclonal, proteína M, pico M y paraproteína. 
  • Electroforesis en la orina: Las pruebas usadas para encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la orina se llaman electroforesis de proteínas en orina (UPEP) e inmunofijación en orina. Al encontrarse una inmunoglobulina monoclonal (cuando una de las inmunoglobulinas esta aumentada y las otras no) se sospecha de una gamapatía monoclonal de significado incierto. Con más frecuencia, estas pruebas se hacen en orina recolectada por más de 24 horas, no solo en una muestra de rutina. 
  • Ensayo de cadenas ligeras libres en suero (FLC): Es bueno para saber cuáles son los pacientes que tienen riesgo alto o bajo. Esta prueba mide la cantidad de cadenas ligeras en la sangre. Las inmunoglobulinas se forman de cadenas de proteína: dos cadenas largas (pesadas) y dos cadenas más cortas (ligeras). Un alto nivel de cadenas ligeras representa un posible signo de mieloma o amiloidosis de cadenas ligeras. Esta prueba también mide el índice de cadenas ligeras libres, el cual se utiliza para ver si un tipo de cadena ligera es más común que el otro. Existen dos clases de cadenas ligeras: kappa y lambda. Normalmente, están presentes en cantidades iguales en la sangre, dando un índice de 1 a 1. Si un tipo de cadena ligera es más común que el otro, el índice será diferente, lo que puede ser un signo de mieloma. Una relación de FLC anormal de menos de 0.26 o más de 1.65 indica un riesgo mayor de que se desarrolle mieloma. Si su médico detecta gamapatía monoclonal, más pruebas pueden solicitarse para determinar que proteína M es la que esta elevada y cuanto está siendo producida por el cuerpo. 
Su médico también necesitará descartar otras causas de los niveles elevados de la proteína. Las pruebas pueden incluir:[2][3]
  • Los análisis de sangre: Los exámenes para el recuento de glóbulos en la sangre (hemograma), en busca de deterioro de la función renal (prueba de creatinina sérica) y para determinar la cantidad de calcio en la sangre (prueba de calcio sérico) puede ayudar a descartar que hayan otros problemas, tales como mieloma múltiple. 
  • Pruebas de microglobulina beta 2 y proteína C-reactiva: La beta-2-microglobulina es una proteína producida por células malignas. Aunque esta proteína por sí sola no causa problemas, puede ser un indicador útil del pronóstico del paciente. Los altos niveles indican que la que puede haber una enfermedad y tal vez un pronóstico no tan bueno. 
  • Mediciones cuantitativas de inmunoglobulina: Para el seguimiento del progreso de la gammapatía monoclonal. Esta prueba mide los niveles sanguíneos de los diferentes anticuerpos. Existen varios tipos distintos de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG, e IgM. Se miden los niveles de estas inmunoglobulinas para determinar si cualquiera está anormalmente alta o baja. La mayoría de las veces la proteína M aumentada es del tipo IgG o IgA y en 15-20% de los casos es del tipo IgM. Tener un tipo de proteína M tipo IgM significa que hay más riesgo que la condición progrese para un tipo de cáncer. 
Otros exámenes que se hacen son:[2][3]
  • Rayos X de los huesos para ver si hay lesiones líticas (áreas de destrucción del hueso) que son encontradas en el mieloma múltiple.
  • Prueba de médula ósea: Durante una prueba de médula ósea, el médico utiliza una aguja hueca para extraer una porción de la médula ósea de de uno de sus huesos de la cadera. Luego se analiza la médula ósea para determinar el porcentaje de células plasmáticas. Esta prueba usualmente sólo se hace cuando los médicos sospechan que alguien está en riesgo de desarrollar una enfermedad más grave, o en personas con anemia no explicada, insuficiencia del riñón, las lesiones óseas o altos niveles de calcio.
  • Mediciones basales de vitamina B12 en la sangre y los niveles de folato en los glóbulos rojos y un perfil de hipercoagulabilidad para ver si el paciente tiene un problema con la coagulación de la sangre.
Última actualización: 12/27/2016
Si no hay síntomas, no se necesita tratamiento. En pacientes que tienen daño en muchos nervios (polineuropatía) ha habido buenos resultados con el uso de algunos medicamentos que suprimen la inmunidad como Rituximab, ciclosfosfamida y prednisona y con fludarabina.[2][4]
Última actualización: 12/27/2016
El riesgo de progresión a mieloma múltiple o de otro tipo de problema depende de varios factores, hay gente que tiene riesgo bajo y otros un poco más alto. El riesgo está presente durante el resto de la vida de un paciente y por eso el paciente debe ser evaluado de rutina. Actualmente, no existe forma de saber quién va a desarrollar mieloma múltiple u otro tipo de enfermedad (macroglobulinemia de Waldenström, amiloidosis, linfoma) pero hay algunos factores que pueden decir si el riesgo es más alto o menos alto:[3]

  • La cantidad de proteína M en la sangre: Los estudios muestran que si el nivel es de 0.5 g/dL o menos el riesgo de que se desarrolle un cáncer es de 14%; si el nivel es de 1.5% g/dL el riesgo es de 25%; si el nivel es de 2.0g/dL el riesgo es de 41% y si el nivel es de 3.0 g/dL el riesgo es de 64%. 
  • El tipo de proteína M: En cada ano que se tenga gamapatía monoclonal el riesgo de que se desarrolle mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, amiloidosis, u otros trastornos linfoproliferativos es de 1% si se tiene una proteína M tipo IgG o IgA. Este riesgo es de 1,5% con proteína M tipo IgM. 
  • La cantidad de cualquier otro tipo de inmunoglobulinas: Si hay aumento de otras inmunoglobulinas en la sangre el riesgo parece ser mayor. 
Pacientes de bajo riesgo (proteína M ≤1.5 g/dL, subtipo IgG, y radio FCL normal) tienen un riesgo de progresión para cáncer de solamente 5% en 20 años.

La gamapatía monoclonal se puede también dividir en 3 tipos clínicos de acuerdo al tipo de inmunoglobulina que esta elevado y cada uno tiene riesgos diferentes para desarrollar diferentes problemas:[4]
  • Tipo no IgM (IgG, IgA, o IgD) Es el tipo más común. En este tipo hay riesgos de desarrollar mieloma múltiple y menos comúnmente amiloidosis y enfermedad de deposición de cadenas leves. 
  • Tipo Ig M: En más o menos 15% de los casos. Los pacientes con este tipo tienen más chances de desarrollar macroglobulinemia de Waldenström y menos comúnmente linfoma, amiloidosis o mieloma múltiple. 
  • Tipo cadena leve: Es cuando no hay el componente pesado de la cadena. Los pacientes tienen más riesgos de tener mieloma múltiple, amiloidosis o enfermedad de deposición de cadenas leves.
Última actualización: 5/14/2015
Más o menos 1% a 2% de los adultos en Suecia, Estados Unidos, Francia y Japón tienen este hallado. La edad media al diagnóstico es de 70 años, y menos del 2% de los pacientes son diagnosticados antes de los 40 años. La incidencia y la prevalencia aumentan con la edad del paciente, es más común en los hombres que en las mujeres y es dos a tres veces mayor en los africanos y afroamericanos en comparación con los caucásicos. Más o menos 15% de las personas mayores de 80 años tienen una proteína M. En los hombres la incidencia es de 120 casos por 100.000 a los 50 años y aumenta a 530 por 100.000 por la edad de 90 años.[4]
Última actualización: 12/27/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • International Myeloma Foundation
    12650 Riverside Drive, Suite 206
    North Hollywood, CA 91607-3421
    Teléfono gratuito: 800-452-2873
    Teléfono: 818-487-7455
    Correo electrónico: TheIMF@myeloma.org
    Enlace en la red: http://myeloma.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). Mayo Clinic. May 2013; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mgus/basics/definition/con-20026422.
  2. Fanning SA. Monoclonal Gammopathies of Uncertain Origin. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/204297-overview#a0104.
  3. Mieloma Multiple. American Cancer Society. 9 de marzo del 2015; http://www.cancer.org/espanol/cancer/mielomamultiple/guiadetallada/mieloma-multiple-early-diagnosis. Accessed 5/14/2015.
  4. Rajkumar VS. Clinical course and management of monoclonal gammopathy of undetermined significance. UpToDate. 2016; http://www.uptodate.com/contents/clinical-course-and-management-of-monoclonal-gammopathy-of-undetermined-significance.