Déficit aislado de hormona de crecimiento
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Resumen
El déficit aislado de hormona de crecimiento es una condición causada por una escasez severa o ausencia de la hormona de crecimiento sin problemas con las otras hormonas. La hormona del crecimiento es una proteína que es necesaria para el crecimiento normal de los huesos y los tejidos del cuerpo. Debido a que no hay suficiente cantidad de esta hormona, las personas con déficit aislado de hormona de crecimiento no crecen al ritmo esperado y tienen baja estatura, que se nota desde la primera infancia.[1]
Hay cuatro tipos de déficit aislado de hormona de crecimiento diferenciados por la gravedad de la condición, el gen implicado y el patrón de herencia:[2][3][1]
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA: Es causado por la ausencia de la hormona del crecimiento y es el más grave de todos los tipos. La falta de crecimiento se nota en los bebes, que son muy pequeños al nacer. Se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando se tratan con hormona de crecimiento muchas veces se forman anticuerpos contra la hormona de crecimiento.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB: Hay niveles muy bajos de hormona del crecimiento. Se caracteriza por baja estatura (que por lo general no es tan grave como en el tipo IA) que se nota a principios y mediados de la infancia (antes de los 2 años). Se hereda de forma autosómica recesiva. Responden bien al tratamiento con hormona de crecimiento.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II: Hay muy bajos niveles de hormona del crecimiento y baja estatura que varía en gravedad y se nota a principios y mediados de la infancia. Se cree que casi la mitad de los individuos con el tipo II tiene el subdesarrollo de la glándula pituitaria (hipoplasia pituitaria). La glándula pituitaria se encuentra en la base del cerebro y produce muchas hormonas, incluyendo la hormona de crecimiento. Se hereda de forma autosómica dominante o aparece por la primera vez como una mutación nueva (de novo) sin que hayan otros casos en la familia.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III: Es parecida a la de tipo II habiendo también niveles muy bajos de hormona de crecimiento y baja estatura que varía en gravedad que se notan a principios y mediados de la infancia. Las personas con tipo III también pueden tener un sistema inmunológico debilitado y son propensas a infecciones frecuentes. Se producen muy pocas células B, que son glóbulos blancos especializados que ayudan a proteger el cuerpo contra la infección (agammaglobulinemia). Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
El tratamiento se hace dando hormona de crecimiento.
Hay cuatro tipos de déficit aislado de hormona de crecimiento diferenciados por la gravedad de la condición, el gen implicado y el patrón de herencia:[2][3][1]
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA: Es causado por la ausencia de la hormona del crecimiento y es el más grave de todos los tipos. La falta de crecimiento se nota en los bebes, que son muy pequeños al nacer. Se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando se tratan con hormona de crecimiento muchas veces se forman anticuerpos contra la hormona de crecimiento.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB: Hay niveles muy bajos de hormona del crecimiento. Se caracteriza por baja estatura (que por lo general no es tan grave como en el tipo IA) que se nota a principios y mediados de la infancia (antes de los 2 años). Se hereda de forma autosómica recesiva. Responden bien al tratamiento con hormona de crecimiento.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II: Hay muy bajos niveles de hormona del crecimiento y baja estatura que varía en gravedad y se nota a principios y mediados de la infancia. Se cree que casi la mitad de los individuos con el tipo II tiene el subdesarrollo de la glándula pituitaria (hipoplasia pituitaria). La glándula pituitaria se encuentra en la base del cerebro y produce muchas hormonas, incluyendo la hormona de crecimiento. Se hereda de forma autosómica dominante o aparece por la primera vez como una mutación nueva (de novo) sin que hayan otros casos en la familia.
• Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III: Es parecida a la de tipo II habiendo también niveles muy bajos de hormona de crecimiento y baja estatura que varía en gravedad que se notan a principios y mediados de la infancia. Las personas con tipo III también pueden tener un sistema inmunológico debilitado y son propensas a infecciones frecuentes. Se producen muy pocas células B, que son glóbulos blancos especializados que ayudan a proteger el cuerpo contra la infección (agammaglobulinemia). Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
El tratamiento se hace dando hormona de crecimiento.
Última actualización: 7/20/2016
Causa
El déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA y el tipo II son causadas por mutaciones en el gen GH1. El tipo IB es causado por mutaciones en el gen GH1 o en el gen GHRHR. El tipo III es causado por mutaciones en el gen BTK:[2]
El gen GH1 codifica la proteína de la hormona del crecimiento. La hormona del crecimiento se produce en la glándula pituitaria y sirve para que haya el crecimiento del cuerpo. Las mutaciones en el gen GH1 resultan en ausencia o en falta de producción de la hormona del crecimiento.
El gen GHRHR codifica la proteína llamada receptor de la hormona liberadora de la hormona de crecimiento que hacen posible que haya la unión de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento al receptor lo que resulta en la producción de hormona del crecimiento y su liberación desde la glándula pituitaria. Las mutaciones en el gen GHRHR impiden que estos pasos ocurran lo que lleva a la escasez de la hormona de crecimiento. Disminución de la actividad de la hormona de crecimiento, debido a mutaciones del gen GHRHR se ven en muchos casos del tipo IB.
El gen BTK codifica una proteína llamada tirosina quinasa de Bruton (BTK), que es esencial para el desarrollo y maduración de las células del sistema inmune llamadas células B. La proteína BTK transmite señales químicas importantes que instruyen a las células B para madurar y producir proteínas especiales llamadas anticuerpos que combaten los gérmenes. No se sabe cómo las mutaciones en el gen BTK contribuyen a la baja estatura en las personas con deficiencia de la hormona del crecimiento aislado de tipo III.
Algunas personas con déficit aislado de hormona de crecimiento no tienen mutaciones en ninguno de los genes GH1, GHRHR o BTK. Cuando no se sabe la causa del déficit aislado de la hormona de crecimiento se llama “déficit idiopático aislado de la hormona de crecimiento”.[2]
El gen GH1 codifica la proteína de la hormona del crecimiento. La hormona del crecimiento se produce en la glándula pituitaria y sirve para que haya el crecimiento del cuerpo. Las mutaciones en el gen GH1 resultan en ausencia o en falta de producción de la hormona del crecimiento.
El gen GHRHR codifica la proteína llamada receptor de la hormona liberadora de la hormona de crecimiento que hacen posible que haya la unión de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento al receptor lo que resulta en la producción de hormona del crecimiento y su liberación desde la glándula pituitaria. Las mutaciones en el gen GHRHR impiden que estos pasos ocurran lo que lleva a la escasez de la hormona de crecimiento. Disminución de la actividad de la hormona de crecimiento, debido a mutaciones del gen GHRHR se ven en muchos casos del tipo IB.
El gen BTK codifica una proteína llamada tirosina quinasa de Bruton (BTK), que es esencial para el desarrollo y maduración de las células del sistema inmune llamadas células B. La proteína BTK transmite señales químicas importantes que instruyen a las células B para madurar y producir proteínas especiales llamadas anticuerpos que combaten los gérmenes. No se sabe cómo las mutaciones en el gen BTK contribuyen a la baja estatura en las personas con deficiencia de la hormona del crecimiento aislado de tipo III.
Algunas personas con déficit aislado de hormona de crecimiento no tienen mutaciones en ninguno de los genes GH1, GHRHR o BTK. Cuando no se sabe la causa del déficit aislado de la hormona de crecimiento se llama “déficit idiopático aislado de la hormona de crecimiento”.[2]
Última actualización: 5/18/2015
Tratamiento
El tratamiento se hace con inyecciones de hormona del crecimiento, usualmente dadas en el hogar una vez por día (antes de dormir). Los niños mayores a menudo pueden aprender cómo aplicarse ellos mismos la inyección.[4]
El tratamiento con hormona de crecimiento es a largo plazo y a menudo dura varios años. Durante este tiempo, el niño debe ser visto regularmente por el médico para garantizar que el tratamiento esté funcionando. El médico cambiará la dosis del medicamento si es necesario.[4]
En los niños pequeños con severa deficiencia de hormona de crecimiento, una dosis diaria de 0.0250.035 mg / kg al día es suficiente para aumentar la velocidad de crecimiento de más de 10 centímetros por año, mientras que las niñas y los adolescentes (de 13 a 17 años) pueden requerir dosis más altas. Se ha demostrado en algunos estudios que las formulaciones de acción prolongada de la hormona del crecimiento pueden ser dadas semanalmente o una vez cada dos meses.[3]
Los efectos secundarios serios de la terapia con hormona del crecimiento son poco comunes. Los efectos secundarios frecuentes son:[4]
•Dolor de cabeza
•Retención de líquidos
•Dolores articulares y musculares
•Deslizamiento de los huesos de la cadera.
Opciones de terapia génica en el futuro están en estudio.[3]
El tratamiento con hormona de crecimiento es a largo plazo y a menudo dura varios años. Durante este tiempo, el niño debe ser visto regularmente por el médico para garantizar que el tratamiento esté funcionando. El médico cambiará la dosis del medicamento si es necesario.[4]
En los niños pequeños con severa deficiencia de hormona de crecimiento, una dosis diaria de 0.0250.035 mg / kg al día es suficiente para aumentar la velocidad de crecimiento de más de 10 centímetros por año, mientras que las niñas y los adolescentes (de 13 a 17 años) pueden requerir dosis más altas. Se ha demostrado en algunos estudios que las formulaciones de acción prolongada de la hormona del crecimiento pueden ser dadas semanalmente o una vez cada dos meses.[3]
Los efectos secundarios serios de la terapia con hormona del crecimiento son poco comunes. Los efectos secundarios frecuentes son:[4]
•Dolor de cabeza
•Retención de líquidos
•Dolores articulares y musculares
•Deslizamiento de los huesos de la cadera.
Opciones de terapia génica en el futuro están en estudio.[3]
Última actualización: 5/18/2015
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
- RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
-
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
-
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
-
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
-
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
-
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
-
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Información Detallada
-
La Fundación para el Crecimiento Infantil (Child Growth Foundation por su nombre en inglés) ha creado páginas de información fácil de entender tituladas:
Déficit de Hormona del Crecimiento
La Pubertad y el Niño con Déficit de Hormona del Crecimiento
- La Hormone Health Network ofrece recursos y herramientas para mejor entender esta enfermedad y las opciones de tratamiento. La Red de Salud Hormonal es una fuente extensa de información y recursos en la red, sin fines de lucro, dirigida para proveedores de salud y para pacientes con problemas hormonales, basada en la Sociedad de Endocrinología.
Referencias
- Isolated growth hormone deficiency. Genetics Home Reference. 2012; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-growth-hormone-deficiency.
- Kemp S. Pediatric Growth Hormone Deficiency Clinical Presentation. Medscape Reference. May 27, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/923688-clinical.
- Alatzoglou KS & Dattani MT. Isolated Growth Hormone Deficiency: Genetic Causes and Treatment: Growth Hormone and GH1. Medscape. September 17, 2011; http://www.medscape.org/viewarticle/728618.
- Deficiencia de la hormona de crecimiento en niños. MedlinePlus. 2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001176.htm.