Distrofia muscular

Además de las señales y síntomas como debilidad muscular o atrofia de los músculos existen varias pruebas de laboratorio se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico de distrofia muscular:^[2]

• Exámenes de sangre:
  • Medición del nivel de la enzima creatina quinasa: Es una enzima que se libera en la sangre cuando hay daño al músculo. Niveles de creatina quinasa elevados pueden indicar daño muscular, antes de los síntomas físicos se noten.
  • Medición del nivel de aldolasa sérica: Los altos niveles de la enzima, que está presente en la mayoría de los tejidos del cuerpo, se observan en las personas con distrofia muscular y algunas formas de miopatía.
  • Medición del nivel de mioglobina: La mioglobina se mide cuando se sospecha una lesión o enfermedad en el músculo esquelético. La mioglobina es una proteína que se encuentra en las células del músculo cardíaco y esquelético y hay niveles altos en la distrofia muscular.
  • Exámenes genéticos: Detecta los cambios (mutaciones) en los genes que están relacionados con el tipo de distrofia muscular que el paciente tiene.
  • Electroforesis sérica es una prueba para determinar cantidades de diversas proteínas de una persona.
       
• Pruebas de esfuerzo para evaluar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria.
• Exámenes de imágenes:
  • Resonancia magnética: Para saber cómo está el musculo. Imágenes por resonancia magnética del cerebro pueden ser útiles en el diagnóstico de ciertas formas de distrofia muscular congénita donde anomalías cerebrales estructurales son típicamente presentes.
  • Espectroscopia de resonancia magnética: Mide la respuesta celular al ejercicio  
  • Ultrasonido: Para mediar la masa muscular.
• Biopsias musculares: Se utilizan para fines de diagnóstico y para monitorizar el curso de la enfermedad y si el tratamiento está dando resultados.
• Pruebas de inmunofluorescencia: Pueden detectar proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares. Después de la biopsia, los marcadores fluorescentes se utilizan para teñir la muestra que tiene la proteína de interés.
• Microscopía electrónica: Puede identificar cambios en las fibras musculares. La microscopía electrónica también puede identificar cambios que caracterizan a la muerte celular, las mutaciones en las mitocondrias de las células musculares, y un aumento en el tejido conectivo visto en enfermedades musculares tales como distrofia muscular.    
• Estudios neurofisiológicos: Pueden identificar cambios físicos y / o químicos en el sistema nervioso.
  • Estudios de velocidad de conducción nerviosa: Miden la velocidad y la fuerza con la que una señal eléctrica viaja a lo largo de un nervio para determinar si el daño del nervio está presente.
  • Estudios de estimulación repetitiva: Estimulan eléctricamente un nervio motor varias veces para evaluar la función de la unión neuromuscular.
  • Electromiografía (EMG): Los resultados pueden revelar la actividad característica eléctrica de MD u otros trastornos neuromusculares.

No existe hasta ahora  un tratamiento específico que pueda detener o revertir la progresión de cualquier forma de distrofia muscular, aunque hay varios estudios de investigación, incluyendo estudios con células madre. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no se pueden prevenir en este momento, aparte del cribado prenatal. Los tratamientos disponibles están dirigidos a mantener a la persona independiente durante tanto tiempo como sea posible y prevenir las complicaciones que resultan de la debilidad, la movilidad reducida, las dificultades para respirar y problemas del corazón.^[2]

El tratamiento puede incluir una combinación de terapia física, remedios y cirugía que pueden ayudar a la persona afectada a mejorar su calidad de vida.^[2]

La ventilación asistida es necesaria para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas avanzadas. A veces también se puede necesitar el uso de un tubo de alimentación gástrica.

Los remedios llamados corticosteroides, como la prednisona, pueden retrasar el ritmo de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a conservar la fuerza y poder caminar independiente hasta en varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como aumento de peso, cambios faciales, pérdida de crecimiento y fragilidad de los huesos que pueden ser muy preocupantes en los niños.

Los remedios inmunosupresores como la ciclosporina y azatioprina pueden retrasar algunos daños a las células musculares. Los medicamentos que pueden proporcionar alivio a corto plazo de la miotonía (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina, fenitoína, baclofeno, que bloquea las señales enviadas desde la médula espinal para contraer los músculos; dantroleno, que detiene el proceso de la contracción muscular; y la quinina. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibióticos.^[2]

La terapia física puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento y mantener los músculos lo más flexible y fuertes posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Debe comenzar tan pronto como sea posible tras el diagnóstico.

El ejercicio regular y moderado puede ayudar a las personas con distrofia muscular a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular y retrasar el desarrollo de contracturas. ^[2]

Dispositivos de apoyo, tales como sillas de ruedas, aparatos ortopédicos, férulas y otros aparatos ortopédicos y barras de cama aéreas (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Dispositivos ortopédicos, tales como marcos de pie y andadores giratorios ayudan a las personas a pararse o caminar. Hay también dispositivos especiales para personas con problemas del habla tales como una computadora con sintetizador de voz.^[2]

Algunos pacientes necesitan cirugías para contracturas musculares o para problemas de columna.
Las personas afectadas con la distrofia miotónica pueden requerir un marcapasos en algún momento para tratar problemas cardíacos. También puede ser necesaria cirugía para cataratas en personas con distrofia miotónica.^[2]

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de progresión. Algunos tipos son leves y progresan muy lentamente, permitiendo la esperanza de vida normal, mientras que otros son más graves y dan lugar a la incapacidad funcional y la pérdida de la deambulación. La esperanza de vida a menudo depende del grado de debilidad muscular, así como la presencia y la gravedad de los problemas respiratorios o del corazón.^[2]

Son más o menos raras dependiendo del tipo específico. La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente (1 para cada 3,500 varones que nacen), la segunda es la distrofia de Becker (1 para cada 30,000 varones que nacen). Los otros tipos son más raros (por ejemplo, la distrofia de cinturas ocurre en solo 1.3% de los pacientes con distrofia muscular). El tipo oculofaringeo es más común en Francia y Canadá y el tipo de distrofia muscular distal es más común en Suecia.^[2] No se sabe con exactitud cuántas personas de todas las edades tienen distrofia muscular de Duchenne o Becker en los Estados Unidos pero se estima que sean de 1 de cada 5600 a 7700 hombres de 5 a 24 años. Esta cifra es aproximadamente igual a la prevalencia de 1.3 a 1.8 por cada 10 000 hombres de 5 a 24 años.^[3]